Ch.70 Anetoderma and Other Atrophic Disorders of the Skin 斑狀皮膚鬆弛症與其他皮膚萎縮性疾病

1. Anetoderma: Definition & Epidemiology（皮膚鬆弛症：定義與流行病學）

• 所有 anetoderma 的共同特徵：circumscribed loss of normal skin elasticity（局部失去正常皮膚彈性）；病理是 dermis 的 elastic tissue 減少。p.1193
• At-a-glance：1–2 cm 的局限性 flaccid skin，可隆起、平坦或凹陷；常為 sac-like protrusions；可為 primary，或續發於同一部位先前的皮膚病；與 antiphospholipid syndrome 相關。p.1193
• Epidemiology：通常發生於 15–30 歲的年輕成人，女性多於男性；罕見，incidence 不明，已報告數百例（several hundred cases）。p.1193
• McKee：lesions 0.5–3.0 cm，以 upper trunk 與 proximal arms 為主；女性為主，多數病人 20–40 歲，但各年齡都可發生。McKee p.1037

2. Anetoderma: Pathogenesis（致病機轉）

• Pathogenesis 不明；關鍵缺陷是 dermal elastic fibers 受損。Anetoderma 可被視為一種不尋常的 scar（scar 的 elastic tissue 也減少）。p.1193
• Dermal elastin 減少可能來自 elastin turnover 異常：destruction 增加或 synthesis 減少。p.1193
• 近來發現 fibulin protein expression 下降，提示除了 elastolytic overactivity，elastic fiber reassembly 缺陷也可能參與。p.1193
• Immunologic mechanisms 也可能扮演角色，因為可合併多種全身性疾病，主要是 antiphospholipid antibodies。p.1193
• McKee：lesional explants 可見 metalloproteinases（gelatinase A、MMP-2、MMP-9）與其 inhibitors（TIMP-1、TIMP-2）失衡；雖然 antiphospholipid antibodies 與血栓傾向相關，但 microthrombi 罕見（rarely – if ever）出現在 anetoderma；尚未找到針對 dermal elastic tissue 的抗體。McKee p.1038

3. Anetoderma: Clinical Features（臨床表現）

• 典型病灶：flaccid、局限性的 slack skin，看起來像真皮物質流失，形成凹陷、皺摺或 sac-like protrusions；萎縮、膚色或 blue-white，直徑 5–30 mm，數目從幾個到數百個。p.1193
• 表面可皺、變薄、常脫色，可見中央凹陷；小病灶融合可形成較大的 herniation。p.1193
• Buttonhole sign：手指按壓時無阻力陷入邊界清楚的凹洞，像按進 hernia ring；放開後突起立即再出現。p.1193
• 最常見部位：chest、back、neck、upper extremities；病灶無症狀。通常在年輕成人發生，舊病灶不消退，新病灶常持續出現許多年。p.1193

Primary anetoderma（原發性）

• 沒有潛在皮膚病，發生在臨床正常的皮膚上。p.1193
• 歷史分型：Jadassohn-Pellizzari type（先有發炎病灶，主要是 erythema）與 Schweninger-Buzzi type（沒有先前發炎病灶）。此分類只有歷史意義：兩型可在同一病人共存，prognosis 與 histopathology 也相同。p.1193–1194
• McKee：Schweninger-Buzzi（clinically noninflammatory）較常見；兩型在組織學上都可能有 inflammatory stage。McKee p.1037

Secondary anetoderma（續發性）

• 真正的 secondary anetoderma：萎縮病灶出現在先前特定病灶的同一部位；最常見原因可能（probably）是 acne 與 varicella。p.1194
• Anetoderma 也曾在 premature infants 中描述，可能與 cutaneous monitoring leads 或 adhesives 的使用以及極度早產有關。p.1194
• Primary 與 secondary 兩型都可能合併潛在疾病，主要是 antiphospholipid syndrome、autoimmune thyroiditis 與 HIV112-24；此時萎縮病灶不一定出現在發炎部位。p.1194
• 多數為 sporadic；近來有罕見的 familial anetoderma 報告，通常與先前病灶無關。p.1194

Table 70-1，p.1194。

• McKee：primary anetoderma 與自體免疫疾病相關，包括 antiphospholipid antibody／syndrome、SLE、DLE、systemic sclerosis、Sjögren syndrome、vitiligo、alopecia areata、Hashimoto thyroiditis、Graves disease 等；最重要的關聯是 antiphospholipid antibodies（lupus anticoagulant、anticardiolipin antibodies）。SLE 病人中是合併 antiphospholipid antibodies 者發生 anetoderma；發生 anetoderma 的 HIV 病人有 anticardiolipin antibodies。McKee p.1037–1038
• McKee：secondary anetoderma 的關聯另包括 tuberculosis、varicella、Borrelia burgdorferi、acne vulgaris、penicillamine 等藥物、urticaria pigmentosa、pilomatrixoma 及多種 B-cell lymphomas；部分 lymphoma-associated anetoderma 病人可能有 antiphospholipid antibodies。McKee p.1038

4. Anetoderma: Histopathology（病理）

• 常規染色：dermis 的 collagen fibers 看起來正常；perivascular lymphocytes（多數為 T-helper cells）在各型常見，且與臨床發炎表現無關。p.1194
• Elastic tissue stain 是關鍵：papillary 和／或 midreticular dermis 的 elastic tissue 局部部分或完全消失；通常仍有一些殘存的異常、不規則、斷裂 elastic fibers。推測 elastic network 減弱造成 flaccidity 與 herniation。p.1194
• Direct immunofluorescence 有時（sometimes）可見 immunoglobulins 與 complement 沿 dermal–epidermal junction 或真皮血管周圍呈 linear 或 granular 沉積。p.1194
• Electron microscopy：elastic fibers 斷裂、形狀不規則，偶爾被 macrophages 吞噬。p.1194

McKee 補充

• Complete elastolysis 或稀疏斷裂的 elastic fibers，尤其在 papillary 與 mid-reticular dermis；早期發炎病灶可有 perivascular、periadnexal mononuclear 或 acute inflammatory cells，偶見 plasma cells、histiocytes、giant cells、ill-formed granulomata，也曾描述 elastic fiber phagocytosis。臨床發炎型與非發炎型的組織學相同。McKee p.1038
• 若沒有發炎變化，H&E 很容易被當成正常皮膚；elastic stain 顯示 papillary 與 reticular dermis 纖維明顯減少，trichrome 染色 collagen 正常。McKee p.1039
• Immunofluorescence：BMZ 處 granular Ig 與 C3，與 lupus erythematosus 無法區分；也曾描述沿淺層血管與 elastic fibers 的沉積；indirect studies 為陰性。McKee p.1038

5. Anetoderma: Differential Diagnosis & Treatment（鑑別診斷與治療）

Table 70-2 Differential Diagnosis of Primary Anetoderma，p.1195（已對照原頁）。

• Keloids：觸診硬得多，常有外傷史，病理很不同。p.1195
• Glucocorticoid-induced atrophy：最常在 triceps 或 buttocks 注射部位；臨床像 atrophoderma；病史最有幫助；病理用 polarization 可能看到真皮中的 steroid crystals。p.1195
• Nevus lipomatosus superficialis（Hoffman–Zurhelle）：出生即有、成群的軟性膚色到黃色結節，通常在 lower trunk 與 buttocks；組織為真皮內 ectopic mature lipocytes。p.1195
• Papular elastorrhexis：後天、白色、硬、nonfollicular 的 1–3 mm papules，平均散布於 chest、abdomen、back；通常青春期或成年早期出現；病理為 elastic fibers 局部退化、collagen 正常；無皮膚外異常。有人認為是 connective tissue nevi 變異或 Buschke-Ollendorff syndrome 的 abortive form，也有人認為是 papular acne scars。與 anetoderma 的區別：硬、不可壓縮。p.1195
• Middermal elastolysis：通常範圍較大、彌漫性皺紋、沒有 herniation，elastolysis 限於 middermis。p.1195
• McKee：另需與 cutis laxa、PXE-like papillary dermal elastolysis、perifollicular elastolysis 區分；atrophying tinea versicolor 與 mycosis fungoides 臨床上也可像 anetoderma。McKee p.1038–1039

Treatment（治療）

• 沒有固定有效的治療。Secondary anetoderma 治療潛在發炎疾病可能（might）預防新病灶。p.1195
• 已試過但無法改善既有萎縮病灶：intralesional triamcinolone，以及全身性 aspirin、dapsone、phenytoin、penicillin G、vitamin E。p.1195
• 部分作者報告 hydroxychloroquine 有改善。病灶局限且在意外觀者，surgical excision 可能有用；ablative 與 nonablative fractionated lasers 在少數病例有一些改善；soft-tissue fillers 效果未定（inconclusive）。p.1195

6. Middermal Elastolysis（真皮中層彈性纖維溶解症，MDE）

• 罕見的後天性 elastic tissue 疾病：diffuse、fine、wrinkled skin 的 patches 與 plaques，最常在 trunk、neck、arms。p.1195
• 1977 年 Shelley 與 Wood 首次報告（"wrinkles due to idiopathic loss of middermal elastic tissue"）；至今約 100 例；絕大多數是 30–50 歲的白人女性。p.1195

Pathogenesis（致病機轉）

• 仍不明。Ultraviolet exposure 被推測為主要促成因素，包括自然陽光與 narrowband UVB phototherapy。p.1195
• 其他可能機轉：elastic fiber 合成缺陷、針對 elastic fibers 的 autoimmunity、發炎細胞或 fibroblasts 釋出 elastase。曾有 immune reconstitution inflammatory syndrome 的病例報告。p.1195–1196
• 部分資料顯示 inflammatory processes 與 MMP／TIMP 失衡可能參與，另有 CD34+ dendritic fibroblasts；lysyl oxidase-like 2 表現下降可能影響 elastin 更新；dermal fibulin-4 與 fibulin-5 明顯減少，表示不只 elastolytic overactivity，elastic fiber reassembly 也改變。p.1196

Clinical features（臨床表現）

p.1196

• 典型部位 trunk、neck、upper extremities；慢性，使皮膚看起來提早老化。通常沒有先前發炎性皮膚病史，但部分病人報告輕到中度 erythema，較罕見 urticarial lesions 或 granuloma annulare；通常沒有全身侵犯。p.1196
• 診斷主要靠臨床與病理；noninvasive techniques（optical coherence microscopy、high-frequency ultrasound）可能有幫助。p.1196
• McKee：type 1 通常沿 Blaschko lines；type 2 可呈 peau d'orange；約一半病人有先前或伴隨的 erythema、urticaria 或其他發炎狀況；女性明顯較多（8:1），多為年輕到中年白人；face 與 hands 幾乎都不受侵犯；多數病人有強烈日曬史，不少使用 sunbed 或 UVB phototherapy。McKee p.1040

Pathology（病理）

• Epidermis 正常，偶有真皮輕度 perivascular infiltrate。p.1196
• Elastic tissue stains（Verhoeff-van Gieson 或 Weigert）：middermis 選擇性 band-like elastic fibers 消失；上方 superficial papillary dermis、下方 reticular dermis 及毛囊旁的 elastic tissue 保留。偶見 macrophagic elastophagocytosis；EM 可見 macrophages 吞噬正常與退化的 elastic fibers。p.1196
• McKee：早期病灶有 mid-dermal perivascular（較少 interstitial）lymphocytes 與 histiocytes，偶見 multinucleate giant cells，有時（sometimes）可見 elastophagocytosis；取正常皮膚對照有助於顯示 elastic fiber 流失；solar elastosis 通常沒有或不明顯；IHC 顯示 elastin 流失但 fibrillin 沒有。McKee p.1041

Differential diagnosis（鑑別診斷）

p.1196–1197

Treatment（治療）

• 目前沒有已知有效治療；sunscreens、colchicine、chloroquine、vitamin E、topical retinoic acid 都試過但效果不佳。Topical soybean extract 與 eicosapentaenoic acid 可能是值得注意的選項。p.1197

7. Striae Distensae（妊娠紋／膨脹紋）

Striae 另見 Chapters 105 與 137。p.1197

Epidemiology & Pathogenesis（流行病學與致病機轉）

• 非常常見，通常在 5–50 歲出現；女性約為男性的 2 倍（twice as frequently）。p.1197
• 常在 puberty 出現（整體 incidence 25%–35%），或 pregnancy（incidence 最高可達 90%，up to 90%）。p.1197
• Striae distensae 是 connective tissue 斷裂造成 dermal atrophy；hormones（特別是 corticosteroids）、mechanical stress、genetic predisposition 似乎（appear to）都有影響。p.1197

Clinical features（臨床表現）

• 通常多發、對稱、邊界清楚的線狀萎縮病灶，沿 lines of cleavage 分布。p.1197
• 初期為紅到紫色、隆起的線（striae rubra）；之後顏色漸褪、變萎縮，表面呈細白皺摺（striae alba）。長度可達數公分，寬度數毫米到數公分。p.1197

p.1197；青春期 striae 出現在快速變大的部位。

• Striae gravidarum 在 younger primigravidas（年輕初產婦）比 older pregnant women 常見，並與體重增加較多和／或新生兒出生體重較高相關112-24。p.1197
• Striae gravidarum 可能與 vaginal delivery 時 lacerations 風險較高，以及 pelvic relaxation 與 clinical prolapse 相關。p.1197
• Systemic corticosteroid therapy 與 Cushing syndrome 相關的 striae 可較大、分布較廣。p.1197
• McKee：成因包括 obesity、pregnancy、puberty、breast augmentation、Marfan syndrome、febrile illness、corticosteroid 過多（含 Cushing syndrome）、體重減輕（anorexia nervosa）；藥物包括 steroids 與 cytotoxic／targeted chemotherapy（特別是 bevacizumab）。膚色深者可呈 striae nigra；罕見 bullous 或 edematous forms；striae 可誘發 psoriasis、lichen planus、SLE、vitiligo 的 koebnerization。McKee p.1042

Pathology（病理）

• Dermal thickness 與 upper dermis collagen 減少；collagen bundles 變細、與 epidermis 平行，但也與 striae 方向呈橫向排列。p.1197
• Elastic fibers 變化不一，但 dermal elastin 可斷裂；elastin stain 可顯示可見 elastin 比旁邊正常真皮明顯減少。Hair follicles 與其他 appendages 都消失。p.1197
• McKee：早期據稱有 mast cell degranulation、elastolysis、activated macrophages 的 elastophagocytosis；已形成的 striae 表皮萎縮、rete ridges 不同程度變平，真皮變薄、collagen 水平排列；papillary dermis 的 elastic fibers 減少，reticular dermis 中則平行於表皮排列，久了會變粗；曾描述 dermal glycosaminoglycans 過多。McKee p.1042

Treatment（治療）

• Striae 沒有醫學後果，但常讓病人困擾；傾向（tend to）隨時間自行某種程度消退，因此沒有對照的治療效果難以評估。p.1197
• Topical 對早期 striae 有一些改善：tretinoin 0.1% cream、0.05% tretinoin/20% glycolic acid、10% L-ascorbic acid/20% glycolic acid。p.1197
• Lasers：585-nm pulsed-dye laser 對改善 striae rubra 有一些效果，但對 striae alba 無效。初步資料顯示 fractionated microneedle radiofrequency 合併 fractional CO2 laser 可改善 striae alba；microneedling、radiofrequency 合併 pulsed magnetic fields 也似乎有希望。p.1197

8. Linear Focal Elastosis（線狀局部彈性組織變性，elastotic striae）

• Striae distensae 的鑑別診斷；1989 年由 Burket 等人首次描述。p.1197
• 特徵：lower back 成排的黃色、可觸摸、striae-like bands；與 striae 不同，病灶隆起且黃色，而非凹陷與白色。Elderly men 最常受影響112-24，但也有青少年病例。可能（probably）不是少見的疾病。p.1197
• Histology：elongated 或 fragmented elastic fibers 局部增加，dermis 增厚。p.1197
• 推測可能代表 elastic fibers 的過度再生過程，可視為 striae distensae 的 keloidal repair。p.1197

McKee 補充

• 無症狀、可觸摸、對稱、水平的黃色 striae，位於 mid and lower back112-24，腿部也可能受侵犯；原始描述於 elderly white males，也有女性、兒童、亞洲人與黑人的報告，男性較常見112-24。McKee p.1041
• 多數病例沒有 striae distensae，也沒有近期體重改變、荷爾蒙失衡、懷孕或類固醇治療史；曾報告與運動、生長快速期相關。McKee p.1041
• Histology：reticular dermis 全層 elastic tissue 增加，纖維斷裂、波浪狀或無定形；無 calcification；collagen 正常112-24，epidermis 無異常；H&E 不易看出，需 elastin stain。McKee p.1042

9. Idiopathic Atrophoderma of Pasini and Pierini（Pasini-Pierini 特發性皮膚萎縮）

• Dermal atrophy：一個或數個邊界清楚的凹陷斑，沒有 outpouching，通常在青少年或年輕成人的背部。究竟是 morphea 的 nonsclerotic、primarily atrophic 變異，還是獨立疾病，仍有爭論。p.1198

Epidemiology & Pathogenesis（流行病學與致病機轉）

• 女性多於男性，比例 6:1；通常在 second 或 third decades 隱匿發病；有先天病例報告。p.1198
• 支持與 morphea 相關：與消退中 morphea plaques 的萎縮在臨床與組織上極相似；曾報告 Borrelia burgdorferi 抗體；morphea、lichen sclerosus 與 atrophoderma 可同時出現在同一病人的不同部位。p.1198
• 139 例系列：24（17%）萎縮病灶中央有 white induration，30（22%）在萎縮病灶外有 superficial morphea plaques。但也有人認為病程與預後不同於 morphea，應保留獨立名稱。p.1198
• McKee：女性為主（5:1），平均發病年齡 30 歲；病人血清 B. burgdorferi 抗體陽性率 20%–53%，加上偶有自病灶培養出菌的報告，提示可能有因果關係；139 例研究提示（suggested）這是 sclerotic phase 沒有發展出來的 atrophic abortive variant of morphea。McKee p.813–814

Clinical features（臨床表現）

• 邊界清楚的凹陷斑，通常在 trunk，尤其 back 與 lumbosacral region，其次 chest、arms、abdomen；常對稱、雙側。p.1198
• 單發或多發，通常圓或橢圓，從數公分到覆蓋大片軀幹；通常無症狀、無發炎；融合後可成大片不規則 brown patches，但也可 hypopigmented。皮膚表面正常，沒有 induration 或 sclerosis。p.1198
• 邊緣銳利，常稱 "cliff-drop" borders，深 1–8 mm，但也可緩坡；像 inverted plateaus，多發時像 Swiss cheese；在背部因真皮較厚更明顯。周圍皮膚正常，沒有 morphea 的 erythema 或 lilac ring。p.1198
• 良性但持續進展，病灶可持續出現數十年才停止；未觀察到轉變為 generalized morphea。p.1198
• McKee：較新的 16 例分析顯示以 lower extremities 最多（62.5%），其次 upper extremities 與 trunk（先前研究則以 lower back 最常見）；病灶常 hypopigmented；偶有 zosteriform 分布；沿 Blaschko lines 的 linear atrophoderma（of Moulin）被視為其變異。可與 lichen sclerosus、morphea 共存，曾有進展為 systemic sclerosis 的記錄。McKee p.813

Pathology（病理）

• 組織學通常不具診斷性。Epidermis 通常正常；middermis 與 reticular dermis 的 collagen bundles 有不同程度 homogenization 與 clumping；與旁邊正常皮膚相比，dermal thickness 最終減少。p.1198
• 早期病例報告曾描述 elastic fibers 不規則聚集與減少，但多數系列 elastic stain 無異常，因此無診斷價值；appendages 通常保留。既有病灶若出現 sclerodermatous 變化，組織呈類似 morphea 的 collagen sclerosis。p.1198
• Multiphoton microscopy 研究提示萎縮外觀反映的是 collagen 與 elastic fibers 的排列改變，而非含量變化。p.1198
• McKee：變化常很細微；epidermis 可萎縮或正常，常 hyperpigmented；常有真皮輕微變薄，通常無明顯 sclerosis；superficial dermis 有 perivascular 與 interstitial 淋巴球與組織球（T cells，helper-inducer 為主）；早期 collagen 均質化腫脹，進展後深層 reticular dermis 常出現 sclerosis；晚期與 localized scleroderma 無法區分。McKee p.814

Differential diagnosis & Treatment（鑑別與治療）

• DDx：active morphea，通常為 indurated、常 hyperpigmented 的 plaques，有特徵性 peripheral lilac rim。p.1198
• McKee：atrophoderma elastolytica discreta 臨床像 APP，但組織變化是 anetoderma。McKee p.813
• Treatment：沒有被證實有效的治療；penicillin 與 doxycycline 效果差；1 位病人對 oral hydroxychloroquine 有戲劇性反應；Q-switched alexandrite laser 或許（maybe）可減少 hyperpigmentation。p.1199

10. Follicular Atrophoderma & Related Syndromes（毛囊性皮膚萎縮與相關症候群）

• Follicular atrophoderma：毛囊開口處的 dimple-like depressions；可為局限的單一缺陷、伴隨各種毛囊被 keratin 塞住的疾病，或伴隨罕見 genodermatoses。p.1199
• 毛囊周圍特徵性的 ice-pick depressions，最常在 cheeks 與手背或足背；這些 pitted scars 可出生即有或早年出現，可能有家族史。p.1199

Atrophoderma vermiculatum（蟲蝕狀皮膚萎縮）

• 病灶只在 cheeks 時使用此名稱；可 sporadic、autosomal dominant 遺傳、屬於 keratosis pilaris atrophicans 一群，或與多種症候群相關。p.1199
• 雙頰多發、對稱、推測以毛囊為中心的發炎性 papules 可先出現，之後形成 reticulated 或 honeycomb 樣的凹陷萎縮 pitted scars；可延伸到 forehead 與 preauricular。通常童年發病，較少在青春期前後；男女似乎相同；通常緩慢進展。p.1199

Keratosis pilaris atrophicans（萎縮性毛孔角化症）

• 可包括 atrophoderma vermiculatum，以及 keratosis follicularis spinulosa decalvans 與 ulerythema ophryogenes：keratotic follicular papules、不同程度發炎與續發性萎縮疤痕。p.1199
• Keratosis follicularis spinulosa decalvans：嬰兒期在 malar area 出現 keratotic follicular papules，再擴及眉毛、頭皮、四肢，伴 scarring alopecia；部分病人為 X-linked recessive。p.1199
• Ulerythema ophryogenes（keratosis pilaris atrophicans faciei）：主要侵犯眉毛外側，有 erythema、follicular papules 與 alopecia。p.1199
• 基本病理缺陷似乎是 hair shaft 上 1/3 的異常 follicular hyperkeratinization，阻塞生長中的毛髮並造成慢性發炎，最後在該層以下形成疤痕；組織學通常幫助不大，可見毛囊擴張，有時伴 plugging、發炎與真皮 collagen sclerosis。p.1199–1200

Associated syndromes（含 atrophoderma vermiculatum 的症候群）

p.1200

• Therapy：主要是外觀問題；emollients、corticosteroids、tretinoin、keratolytics 等外用無一致效果；systemic isotretinoin 在部分病例可停止進展並誘發緩解；dermabrasion、CO2 laser、585-nm pulsed-dye laser 是改善萎縮疤痕外觀的其他選項（other options）。p.1200

Bazex-Dupré-Christol syndrome（OMIM 301845）

• 特徵：follicular atrophoderma、milia、multiple basal cell carcinomas、hypotrichosis、localized hypohidrosis103-43 108-18。p.1200
• Follicular atrophoderma 呈多發 ice-pick marks 或 patulous follicles，最常在手背。p.1200
• X-linked dominant 遺傳103-43，基因定位於 Xq24-q27。其他報告表現：facial hyperpigmentation、hair shaft dystrophy、multiple trichoepitheliomas；或許（might）更適合歸為 ectodermal dysplasia。p.1200

McKee 補充：Bazex-Dupré-Christol 與 Rombo

• Bazex-Dupré-Christol：BCC 在年輕時（second to third decades）發生，但不像 nevoid BCC syndrome 那麼早，多在臉部；可能為 X-linked dominant，基因位於 Xq24~q27，似乎涉及 ACTRT1（其蛋白結合 hedgehog pathway 下游的 GLI1 promoter）。McKee p.1187
• Bazex 各表現頻率：follicular atrophoderma（85%，最一致的表現，手背、臉、四肢伸側、背部）、permanent hypotrichosis（85%）、milia（66%）、hypohidrosis（27%）103-43。McKee p.1187–1188
• Rombo syndrome：極罕見的 autosomal dominant 疾病，與 Bazex 相似，但沒有 follicular atrophoderma 或 absent sweating；病人有 vermiculate atrophoderma、facial milia、hypotrichosis（睫毛脫落）、trichoepitheliomas 與 basal cell carcinomas，以及 peripheral vasodilatation with cyanosis103-43。McKee p.1188
• McKee（附屬器腫瘤章）：Rombo syndrome 包括 multiple trichoepitheliomas、milia、vermiculate atrophy、BCC、vellus hair cysts、peripheral vasodilatation、cyanosis；遺傳方式為 possible autosomal dominant；皮膚病灶童年出現，BCC 在成年早期發生。McKee p.1571
• Follicular atrophoderma 組織：毛囊擴張與 plugging，伴發育不良或缺如的毛囊結構；BCC、trichoepitheliomas 及可能的 basaloid follicular hamartomas 都可見，需與 nevoid BCC syndrome、multiple familial trichoepitheliomas 區分。McKee p.1188

• 多發性 BCC 的遺傳症候群：Basal cell nevus syndrome（又稱 nevoid basal cell carcinoma syndrome、Gorlin syndrome）為 autosomal-dominant，出生後腫瘤尤其是 BCC108-18 p.1891（ch111）；Bazex syndrome（OMIM 301845）與 Rombo syndrome（OMIM 180730）也是以多發性 BCC 為特徵的症候群，且都有毛髮異常108-18。p.1895（ch111）

Conradi-Hünermann-Happle syndrome（CDPX2，OMIM 302960）

• X-linked dominant，因通常對 hemizygous males 致死，只發生於女孩；分子缺陷為 emopamil-binding protein gene（Xp11.23-p11.22）突變。p.1200
• 沿 Blaschko lines 的 ichthyosiform scaling erythroderma，通常在出生第一年內消退，被帶狀 follicular atrophoderma 取代；可見 hyperpigmentation、cataracts、scarring alopecia、saddle-nose deformity、不對稱肢體短缺、epiphyses 的 stippled calcifications。p.1200
• 新生兒病理特徵：ichthyosis 合併含 dystrophic calcification 的 keratotic follicular plugs。p.1200

11. Other Atrophies of the Connective Tissue（其他結締組織萎縮）

• 許多全身性疾病（scleroderma、lupus erythematosus、dermatomyositis）與 genodermatoses（poikiloderma congenitale、dyskeratosis congenita、Cockayne syndrome、Hallermann-Streiff syndrome）都伴有皮膚萎縮，於其他章節討論（Chap. 63、61、62）。p.1200