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ChenDermatologist
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陳翊嘉醫師 · 皮膚科衛教筆記
本章目錄

Fitzpatrick 9e · Part 16 Disorders Of The Hair And Nails

Ch.89 Hair Shaft Disorders 毛幹疾病

原書 p.1537–1554 · 考題共 7 題（已有詳解 7 題） · 最後更新：

102 年 1 題、105 年 1 題、106 年 1 題、107 年 1 題、111 年 1 題、112 年 1 題、114 年 1 題

題目取自臺灣皮膚科醫學會專科醫師甄審筆試試題，答案為學會公告的標準答案；重點與詳解依據 Fitzpatrick's Dermatology, 9th Edition 與 McKee's Pathology of the Skin, 5th Edition 整理

課本圖片有版權，請到以下網站看臨床與病理照片（外部網站，另開新分頁）。

DermNet（臨床照片與疾病介紹）

本章目錄

重點整理

螢光＝考過（後附題號）紅框＝易錯陷阱粗體數字＝門檻值

1. Classification（毛幹疾病分類）

  • Primary hair shaft disorder：基因缺陷改變 hair shaft 的形狀或組成；secondary：外在因素作用在毛髮上，造成毛幹變弱並常造成斷裂。p.1537
  • 傳統上也分成 hair breakage 與 unruly hair 兩類，兩類之間可以重疊。p.1537
  • Trichorrhexis nodosa（TN）是與 breakage 有關的毛幹疾病中最常見的一種。p.1537
Category（類別）Disorders（疾病）
Associated with hair breakage（斷裂）Trichorrhexis nodosa、trichoschisis、pili torti、trichorrhexis invaginata、monilethrix
Unruly hair，無或少有 breakageUncombable hair syndrome、wooly hair、Marie Unna hereditary hypotrichosis、hypotrichosis
不明確歸入上述兩類Loose anagen syndrome、pili annulati

At-a-glance，p.1537。

2. Trichorrhexis Nodosa（TN，結節性脆髮）

Clinical features & etiology（臨床與病因）

  • 毛髮易斷、無光澤，沿毛幹不規則間隔有白色結節狀腫脹；病人常抱怨頭髮長不過某個長度。p.1537
  • TN 可為 acquired 或 inherited；acquired 是較常見的亞型，由外在創傷（mechanical、chemical、thermal）造成。p.1537
  • Acquired TN 依位置分 3 群：localized（通常表現為孤立斑片，繼發於搔癢性皮膚病的機械性創傷）、proximal（主要見於 African American 族群，該族群較常使用強力化學及熱力拉直）、distal（見於白人與亞洲人，與頻繁洗髮、梳刷及漂白等化學處理有關）。p.1537
  • 其他後天原因：malnutrition、iron deficiency、hypothyroidism。p.1537
  • Inherited TN：出生時或出生後數個月內發生，為單獨出現的 autosomal dominant 疾病。Congenital TN 可合併 ectodermal dysplasias 或 metabolic disorders，例如 arginosuccinic aciduria。p.1537
  • Arginosuccinic aciduria：ASL gene（arginosuccinase lyase）缺陷；出生數日內出現 lethargy、temperature instability、ataxia；檢查含 ASL 基因檢測與 complete metabolic panel（acidosis、hyperammonemia、低 serum arginine）；治療（補充 arginine 並限制蛋白質飲食）使毛髮恢復正常。p.1537

Diagnosis & management（診斷與處置）

  • LM 與 EM：特徵為 splayed paint brush bristle appearance，因 cuticle 破損使纖維外露而易斷。p.1537（McKee 也以 dried paintbrushes joined by their hair 形容，並說明 node 是 cortical fibers 穿出破損 cuticle。McKee p.1112）
  • 毛幹的進一步分析，以及 CBC、thyroid function、copper levels 等血液檢查，可能（may）找出其他 acquired 或 congenital 原因。p.1537
  • Acquired TN 常為 self-limited 且可逆；避免 harsh chemical treatments、過度梳刷、熱力、搔抓摩擦；會在 2 to 4 years 內恢復正常毛髮；protein-enriched shampoo、distal 受損者剪髮可能預防復發。p.1538
  • Differential diagnosis（Table 89-2）：alopecia areata、androgenic alopecia、monilethrix、piedra、seborrheic dermatitis、telogen effluvium、trichotillomania。p.1538
ConditionInheritance & geneKey features（重點）Treatment & prognosis
Multiple carboxylase deficiencyAR；early onset HLCS，late onset BTDHypotonia、failure to thrive、seizures、TN、generalized rash多數表現（含毛髮）會隨 biotin supplementation 緩解
Trichohepatoenteric syndrome（THE）AR；TTC37Intractable diarrhea、facial dysmorphism、IUGR、immune dysfunction、wooly 或易拔除的毛髮Supportive care、TPN；預後差，主要併發症為感染與嚴重肝病
Menkes syndromeX-linked recessive；ATP7A（copper transporter）Hypotonia、failure to thrive、seizures、developmental delay、pale skin、稀疏粗淡色毛髮早期補 copper 可能有些益處（may be of some benefit），但多數病人活不過 3 years
Goltz syndromeX-linked dominant ectodermal dysplasia；PORCNCraniofacial、skeletal、ocular、renal、GI 可受侵犯，並有毛幹異常矯正治療與各異常的醫療處置
Netherton syndromeAR；SPINK5Atopic diathesis、severe dehydration、growth retardation、ichthyosis linearis circumflexa，毛幹異常包括 trichorrhexis nodosa、trichorrhexis invaginata 與 pili torti114-42無已知治癒方法；IVIG 已成為 treatment of choice，並配合 supportive care
Wooly hairAD；KRT74（keratin 74）114-42細而緊捲的毛髮；可有 trichorrhexis nodosa 等結構異常114-42無有效治療；避免 harsh chemicals，塗油可使毛髮較易整理
Trichothiodystrophy（TTD）AR；Table 列 4 個基因：MPLKIP、ERCC2、ERCC3、GTF2H5嚴重型可能（may）合併 developmental delay、short stature、dry skin、指趾甲異常、congenital cataracts、呼吸道感染風險增加；較輕型可僅限於毛髮改變，並與 TN 及 trichoschisis 都有關無有效治療；避免創傷可能防止進一步斷髮或掉髮

Table 89-1，p.1538。

3. Trichoschisis & Trichothiodystrophy（TTD）

Definition & epidemiology（定義與流行病學）

  • Trichoschisis：cuticle 局部缺失，造成毛幹外露並出現乾淨的橫向斷裂；與 TTD 的 low-sulfur 毛髮有關，也可由外在創傷造成。p.1539（McKee：trichoschisis 是橫切整個 hair shaft 的斷裂，同時涉及 cuticle 與 cortex。McKee p.1112）
  • TTD 極罕見，發生率 1 in 1 million live births；與 DNA repair 及 transcription 相關基因缺陷有關，為多個遺傳症候群的一部分。p.1539
  • Trichoschisis 較常由外在創傷造成：熱、化學藥劑、relaxants、過度梳刷。p.1539

Clinical features（臨床表現）

  • 毛髮脆而易斷，眉毛與睫毛短而脆。p.1539
  • TTD 可能的表現：lamellar ichthyosis、brittle nails、short stature、mental retardation、facial dysmorphisms、gonadal dysgenesis；近期一篇文獻回顧指出 TTD 病人嚴重感染風險增加（尤其呼吸道）。p.1539
  • 部分 TTD 有 photosensitivity，但未發現皮膚癌風險隨之增加。p.1539（McKee：TTD 病人沒有 XP 病人那樣的癌症易感性增加，XP 為 1000-fold。McKee p.1112）

Etiology（病因）

  • TTD 為 AR，與 4 個主要基因有關：ERCC2（XPD）、ERCC3（XPB）、p8（TTDA）、C7Orf11（TTDN1 或 MPLKIP）。p.1539
  • Photosensitive 型：XPD、XPB、TTDA 基因改變；這些基因編碼 transcription factor II H（TFIIH）複合體的次單位，TFIIH 在偵測到 DNA 損傷時啟動 nucleotide excision repair（NER），所以 photosensitivity 來自 NER 缺陷。p.1539
  • Nonphotosensitive 型：與 TTDN1 突變有關；確切功能未知，認為與調控 cell cycle（mitosis 與 cytokinesis）有關。p.1539
  • McKee：光敏感型 TTD、xeroderma pigmentosum（XP）與 Cockayne syndrome 都是 NER 缺陷的 AR 症候群；光敏感型 TTD 由 XPB、XPD、TTD-A 突變造成。McKee p.1112
Syndrome（TTD 的遺傳症候群）共同表現另外列出的表現
BIDS（Amish brittle hair syndrome）Brittle hair、brittle nails、intellectual deficiency、decreased fertilityShort stature、ataxia、seizures、microcephaly
IBIDS（Tay syndrome）Brittle hair、brittle nails、intellectual deficiency、decreased fertilityShort stature、ichthyosis、ectodermal dysplasia
PIBIDSBrittle hair、brittle nails、intellectual deficiency、decreased fertilityShort stature、ichthyosis、photosensitivity
PBIDSBrittle hair、brittle nails、intellectual deficiency、decreased fertilityShort stature、photosensitivity
Sabinas syndromeBrittle hair、brittle nails、intellectual deficiency、decreased fertilityOcular symptoms，例如 retinopathy

Table 89-3，p.1539。

Diagnosis（診斷）

  • Polarized light microscopy：「tiger tail」毛髮，呈明暗交替的 bands；此圖形與毛髮硫含量不規則有關，較亮處代表硫濃度較低。p.1539（McKee 同樣描述 polarized light 下明暗交替，外觀似 tiger's tail。McKee p.1112）
  • 可用相關基因檢測，或毛幹 sulfur 與 amino acid analysis 確認；hair cysteine 與 sulfur 含量在 cuticle 與 cortex 都 <50% of normal。p.1539（McKee：硫與 cystine 含量約減少至 50%。McKee p.1112）
  • 鑑別診斷：最常考慮 xeroderma pigmentosum 與 Cockayne syndrome（因 TTD 的 photosensitivity 增加，以及 DNA repair pathway 缺陷的機轉）；臨床表現、低硫含量與毛髮病理有助區分。p.1540

Course & management（病程與處置）

  • 後天性 trichoschisis 在減少機械或化學創傷後預後常（often）良好，毛髮恢復正常。p.1540
  • TTD 表現型差異大：從只有毛髮受侵犯的輕症，到嚴重 developmental delay 與高死亡率。Faghri 的 systematic review：10 歲以下 TTD 兒童的死亡率為美國一般人口的 20-fold，多數死於嚴重感染的併發症。p.1540
  • 同一 review 指出病人一生中任何時點可能（can）出現的併發症：intellectual impairment 86%、short stature 73%、ocular abnormalities 51%、ichthyosis 65%。p.1540
  • 後天性 trichoschisis 減少 hair manipulation 可緩解；TTD 無有效治療，可能的併發症可藉定期監測處理（can be managed by regular monitoring）；須採 multidisciplinary approach（皮膚、眼科、聽力、骨骼、發展評估）。p.1540

Trichoclasis（McKee 補充）

  • Trichoclasis 是 hair shaft 的 greenstick fracture：涉及 cortex 的斜向或橫向不完全斷裂，cuticle 仍完整；cuticle 與 cortex 的硫含量正常；它不是特異性徵象，可見於多種毛幹疾病。McKee p.1112–1113

4. Pili Torti（扭曲毛）

  • 定義：hair shaft 扁平，並沿長軸扭轉 180 degrees。p.1540
  • 流行病學：常在出生後 3 years 內出現；也有較少見的 postpubertal 型。p.1540
  • 臨床：毛髮脆、乾，因光反射不均而呈 spangled 外觀；扭轉的弱點處斷裂使毛髮變短、更易碎；粗髮或禿髮區特別常見於 parietal 與 occipital。頭皮為主要部位，眉毛、睫毛與其他體毛也可能受侵犯。Pili torti 病例中可能（may）發現 neurologic disorders、hearing loss、ectodermal dysplasia。p.1540
  • 外觀毛色偏淡；postpubertal 型則可見較深色毛髮、禿髮區，及晚發的 intellectual disability。p.1540

Etiology（病因）

  • 可為 inherited 或 acquired；單獨出現的遺傳型為 autosomal dominant 型態，但也可為 AR 或 sporadic；作為症候群一部分時遺傳型態不一。p.1540
  • Acquired：anorexia nervosa、malnutrition、口服 retinoid 治療後、頭皮發炎性疾病（例如 alopecia areata）。p.1540
  • Acquired pili torti 的致病機轉最可能是 inner root sheath 異常與 perifollicular fibrosis。p.1540
  • Menkes syndrome：pili torti 合併 TN、trichoclasis、trichoptilosis；X-linked recessive，ATP7A（copper transporter）缺陷；嬰兒期出現皮膚 hypopigmentation、mental disability、depigmented hair、neurologic impairment；診斷依 低 copper 與 ceruloplasmin；多數病人 3 years 前死亡；立即補充 copper-histidine 可能有助預防嚴重神經症狀。p.1540

Diagnosis（診斷）

  • Light microscopy：flattened, twisted hair occurring at irregular intervals along the hair shaft114-42。p.1540–1541
  • 扭轉成組出現，每組 3 to 10 個，寬 0.4 to 0.9 mm；SEM 可見 spiral pattern。p.1541
  • Differential diagnosis（Table 89-5）：hypotrichosis、monilethrix、pseudomonilethrix、trichorrhexis nodosa。p.1541
  • McKee：組織學為扁平毛幹，在不規則間隔扭轉 180°（罕見情況下（rarely）角度為 90° 到 360°）；扭轉處易斷，造成 trichoptilosis；許多毛髮呈雙螺旋稱 corkscrew hair；因 LM 外觀相似常與 monilethrix 混淆，SEM 可區分。McKee p.1118

Course & management（病程與處置）

  • 多數病例毛髮在 puberty 後自行改善。p.1541
  • 無有效治療；減少化學及機械創傷以避免進一步斷裂。p.1541
ConditionInheritance & geneClinical features（重點）
Menkes syndromeX-linked recessive；ATP7AHypotonia、failure to thrive、seizures、developmental delay、pale skin、稀疏粗淡色毛髮
Bazex syndromeX-linked dominant；Xq24-27Follicular atrophoderma、facial milia、sweating disorders、congenital hypotrichosis with pili torti
Beare syndromeAD；10q26.13；FGFR2Alopecia after puberty、鬍鬚與體毛減少、pili torti
Björnstad syndromeAR；2q35；BCS1LSensorineural deafness 與 pili torti
Crandall syndromeARSensorineural deafness、hypopituitarism、congenital hypotrichosis with pili torti
Goltz syndrome（focal dermal hypoplasia）X-linked dominant；PORCN臉部異常、short stature、骨骼、認知、CNS、眼、耳、atopic dermatitis、hypohidrosis、色素改變、photosensitivity、指甲 V-nicking／micronychia、GI、泌尿生殖異常；毛幹異常含 pili torti、pili trianguli et canaliculi、trichorrhexis nodosa
Netherton syndromeAR；5q32；SPINK5Ichthyosis linearis circumflexa、atopic diathesis、毛幹異常（pili torti、trichorrhexis nodosa、trichorrhexis invaginata）
Rapp-Hodgkin syndromeAD；3q28；TP63Anhidrotic ectodermal dysplasia、cleft lip and palate、hypodontia、指甲異常、hypospadias、pili torti
Ronchese syndromeX-linked recessive；EDAIchthyosis、keratosis pilaris、nail dystrophy、牙齒異常、leukonychia、pili torti
TTD1，photosensitive typeAR；19q13；ERCC2/XPDIchthyosiform erythroderma、mental delay、short stature、brittle nails、brittle hair（torti pili 或 trichorrhexis nodosa）

Table 89-4，p.1541。McKee 另列：Björnstad 為 AR，BCS1L；感覺神經性聽損與 pili torti 再合併 hypogonadism 時稱 Crandall syndrome，p.1118。

5. Trichorrhexis Invaginata（Bamboo Hair）& Netherton Syndrome

Definition & epidemiology（定義與流行病學）

  • Trichorrhexis invaginata（bamboo hair）：遠端 hair shaft 套入（invagination）近端；常與 Netherton syndrome 合併107-24 112-01，也可能（may）單獨出現，或與其他毛幹異常散發出現。p.1542
  • 單獨的 trichorrhexis invaginata 罕見；Netherton syndrome 發生率估計為 1 in 200,000 live births。p.1542

Clinical features（臨床表現）

  • 毛髮乾、無光澤、脆而易斷；有瀰漫性稀疏的區域，部分病例（some instances）完全禿；眉毛與睫毛也受影響。p.1542
  • Netherton syndrome 臨床三聯：atopic diathesis、ichthyosiform erythroderma、trichorrhexis invaginata112-01；曾有少數病例只有 ichthyosis linearis circumflexa 而無其他特徵。p.1542
  • Atopic diathesis 約見於 75% 的 Netherton syndrome，包括 atopic dermatitis、asthma、allergic rhinitis、angioedema、urticaria、hypereosinophilia、elevated IgE。p.1542
  • 毛幹異常在嬰兒期之後才變得明顯；trichorrhexis invaginata 最常見，也可能（may）有 pili torti114-42（p.1542 此句原文寫 pili torti and trichorrhexis invaginata）。p.1542（Table 89-1、89-4 另列 trichorrhexis nodosa、trichorrhexis invaginata、pili torti。p.1538、1541）
  • 魚鱗癬在出生時表現為 collodion baby，或在最初數個月出現 ichthyosis linearis circumflexa：典型描述為 migratory hyperkeratosis，呈 polycyclic、serpiginous 的紅斑塊，鱗屑處有 double-edged margins107-24。p.1542
  • 其他皮膚外表現：recurrent infections、hypogammaglobulinemia、neurologic deficits、hypernatremia、hypothermia、mental disability、delayed growth、short stature。p.1542
  • McKee：典型病例（in typical cases）毛髮短、乾、無光澤、易斷；睫毛眉毛稀少或缺如；眉毛比頭皮更常且更嚴重受侵犯，因此是切片的首選部位；trichorrhexis invaginata 是 Netherton syndrome 診斷所必需；atopic dermatitis 約見於 75%。McKee p.1113

Etiology（病因）

  • Netherton syndrome 為 autosomal recessive，致病基因 SPINK5（serine protease inhibitor, Kazal type 5），位於 chromosome 5q32107-24 111-18 114-42，編碼 LEKTI（lymphoepithelial Kazal-type–related inhibitor）。p.1542
  • McKee：SPINK5 編碼 serine protease inhibitor LEKT1（LEKTI），一般認為（it is thought）LEKTI 在表皮的表現改變會使角質層中的 proteolytic enzymes 提早活化，造成 corneocytes 分離111-18。McKee p.1113
  • Fitzpatrick 內文另寫 LEKTI 在 hair follicle 的 inner root sheaths 也存在107-24；毛幹異常可能來自 keratogenous zone 中 disulfide bonds 間歇性形成不全。p.1542

Diagnosis（診斷）

  • Light microscopy：遠端 hair shaft 套入柔軟、角化不全的近端，造成「golf-tee」變形；因該處脆弱，沿毛幹不規則間隔也可見結節狀斷裂。p.1542
  • EM：inner root sheath 角化缺陷107-24。Trichoscopy 被提出為快速而準確的診斷工具。p.1542
  • 可能（may）有助診斷的其他檢查：皮膚切片免疫組織化學偵測 LEKTI deficiency、elevated IgE、moderate eosinophilia。p.1542（McKee：可用抗 LEKTI 抗體做 IHC 輔助診斷。McKee p.1113）
  • McKee 病理：近端出現 dome-shaped expansion，為遠端節段套入近端，形似 joint 或「cup and ball」；只看到近端一半時外觀稱 golf-tee 或 tulip；結節很脆，以牽拉取樣只會取到毛幹遠端而不適合診斷；超微結構可見 cornification 受抑制、keratohyalin granules 缺如、keratin filaments 減少。McKee p.1113

Differential diagnosis（鑑別診斷）

  • Trichorrhexis invaginata：black piedra、monilethrix、TN。p.1542
  • 診斷 Netherton syndrome 時另需考慮：Leiner disease、acrodermatitis enteropathica、erythrokeratoderma variabilis、generalized seborrheic dermatitis、erythrodermic psoriasis、staphylococcal scalded skin syndrome、nonbullous ichthyosiform erythroderma。p.1542
  • McKee：trichorrhexis invaginata 雖為 Netherton syndrome 的特徵，偶爾也可由創傷造成或與其他毛幹疾病並存。McKee p.1113

Course & management（病程與處置）

  • 較輕表現型常（often）隨年齡改善，並伴毛髮異常消失；較重並有 erythroderma 者病程較持久而嚴重，常見 recurrent infections 與早期死亡。p.1542
  • 皮膚處置：emollients、topical steroids、topical immunomodulators（tacrolimus、pimecrolimus）；Netherton syndrome 病人對外用藥物的吸收增加，使用時須謹慎107-24。p.1542–1543
  • 全身治療：low-dose corticosteroids、retinoids、phototherapy。p.1543；Table 89-1 另寫 IVIG 已成為 treatment of choice。p.1538

6. Monilethrix（念珠狀髮）

  • 罕見遺傳病，毛髮脆弱，並有 pathognomonic 的 beaded hair 外觀。p.1543
  • 嬰兒早期出現，通常為 autosomal dominant，也有 AR 的報告；表現差異大，從少數毛囊受侵犯到完全禿髮。p.1543
  • 臨床：出生後數個月 lanugo 脫落後，被短、乾、無光澤的毛髮取代；毛髮稀疏易斷；beaded hairs 從 keratotic follicular papules 長出，主要在 occiput；輕症可能（may）只侵犯頭皮，較重者可侵犯眉毛、睫毛與全身體毛；有 scarring alopecia 的報告。可能（may）單獨出現，或合併 keratosis pilaris、nail defects（koilonychia）、cataracts、牙齒異常、syndactyly、oligophrenia、mental disability。p.1543

Etiology（病因）

  • AD 型與 type II hair keratins 基因突變有關：hHb1（KRT81）、hHb3（KRT83）、hHb6（KRT86），位於 chromosome 12q11-q13。p.1543
  • 罕見的 AR 遺傳與 desmoglein 4（DSG4）突變有關102-31。p.1543
  • McKee：monilethrix 是 hair cortex 的疾病，主要缺陷在 HB6；HB1 突變表現型較輕，並與 nail dystrophy 有關。McKee p.1117

Diagnosis & differential（診斷與鑑別）

  • Light microscopy：pearl necklace 外觀，沿毛幹有結節與狹窄；nonmedullated elliptical nodes 以規則間隔出現，相距 0.7 to 1 mm。Trichoscopy：dilated nodes 與 constricted internodes。p.1543
  • McKee 組織學：結節處是正常毛髮，狹窄處為受影響處（cortex 變薄、medulla 缺如），斷裂發生在狹窄處；EM 確認 internodal region 是病變部位。McKee p.1117
  • Differential diagnosis（Table 89-6）：alopecia areata、化療後禿髮、monilethrix-like autosomal recessive hypotrichosis、pseudomonilethrix、trichorrhexis nodosa。p.1543
  • Pseudomonilethrix 有相同的 beaded 形態，但沿毛幹不見規則間隔的 elliptical nodes，身體檢查也看不到 keratotic follicular papules。p.1543（McKee：pseudomonilethrix 分 3 型，其中 iatrogenic 型是玻片壓迫毛髮製備標本時造成的人工假象。McKee p.1117）

Course & management（病程與處置）

  • 病程變異大，毛髮常隨年齡改善。p.1543（McKee：病情有時隨年齡與懷孕改善。McKee p.1117）
  • 無確定治療；oral retinoids 與 topical minoxidil 可能有些益處；N-acetyl cysteine 初期有改善但效果不能長期維持。p.1543

Bubble hair（McKee 補充）

  • Acquired 毛幹異常，主要見於年輕女性；因熱使毛幹內水分快速蒸發、氣體堆積，造成毛幹內（尤其 medulla 區域）的氣泡；常與吹風機等加熱器具有關；鑑別診斷包括 pili annulati、fungal infections、thallium intoxication。McKee p.1117

7. Uncombable Hair Syndrome（Pili Trianguli et Canaliculi／Spun Glass Hair）

  • 罕見的頭髮疾病，特徵為 inner 與 outer hair sheath 的結構異常。p.1543
  • 流行病學：最常在最初數個月內出現，但可到 12 years 才發病；男女相等；多數為 AD（完全或不完全 penetrance），也有 sporadic；後天型較常見於深色捲髮者，且傾向（tend to）較晚發生；另有斑片狀、界線清楚的 partial variant，通常（typically）在 frontal 與 occipital。p.1543
  • 臨床：家族性（familial）uncombable hair 病人的毛髮 unruly、frizzy、乾，豎立而難以梳平；毛色多為 red-blond 到淡金色，有 spangled 外觀；沒有增加的脆弱性，毛量與長度通常正常；眉毛、睫毛、體毛不受影響。可伴 ectodermal dysplasia（Bork syndrome）、multiple epiphyseal dysplasia、type I neurofibromatosis。p.1544
  • 病因：2016 年有 3 個基因被認為與 AR 型有關：PADI3、TGM3、TCHH；過早角化或毛囊 dermal papillae 的結構異常，可能造成其特有的僵硬形態。p.1544
  • 診斷：EM 毛髮橫切面呈 triangular 或 kidney shape，有淺的縱向溝；此溝被認為造成毛髮外觀（毛幹邊緣出現閃亮）。p.1544
  • Differential diagnosis（Table 89-7）：acquired progressive hair kinking、drug-induced kinking、loose anagen syndrome、Marie Unna hypotrichosis、monilethrix、pili torti、Rapp-Hodgkin syndrome、wooly hair。p.1544
  • 病程：毛髮通常隨年齡改善，多數在 puberty 後緩解；無已確認的治療，通常也不必治療；有 biotin supplementation 呈正面效果的報告。p.1544
  • McKee：限於頭皮，3 個月至 3 歲之間發病；毛髮乾、無光澤、捲曲、短且色淡，通常無脆弱性；病理機轉未明，假設為三角形 internal root sheath 過早角化，而其源自形狀異常的 dermal papilla。McKee p.1114

8. Marie-Unna Hereditary Hypotrichosis（MUHH）

  • Autosomal dominant；出生時毛髮稀疏或缺如。最常見於歐洲裔，中國也有報告；男女相等。p.1544
  • 臨床病程隨時間變化：出生時通常（typically）稀疏或完全無毛 → 兒童期長出粗、硬（wiry）、unruly 的毛髮 → 約 puberty 時再次出現 nonscarring 掉髮；掉髮型態可能（may）類似 androgenic alopecia，稀疏處有粗髮散在，特別在 vertex、parietal、occipital；可能出現 total alopecia。頭皮、眉毛、睫毛、secondary sexual hairs 與體毛都受影響；臉部 milia-like lesions 與 follicular hyperkeratosis 也相關。p.1544
  • 病因：U2HR 的 heterozygous mutation；U2HR 是 upstream open reading frame，正常抑制位於 chromosome 8p21 的 HR gene；文獻描述的 U2HR 突變最多 17 種。p.1545
  • 診斷：pull test 可見多根 anagen hairs；頭皮切片可能（may）顯示毛囊數減少並有發炎，但沒有 fibrosis 或 scarring；LM 與 EM 可見毛髮不規則扭轉、縱向 ridges 與 cuticle 剝落（peeling）。p.1545
  • 鑑別：hereditary hypotrichosis 與 MUHH 臨床重疊大，但前者出生時毛髮正常且無毛幹異常。Table 89-8：androgenetic alopecia、alopecia areata、congenital atrichia with papular lesions、hereditary hypotrichosis simplex、loose anagen syndrome、uncombable hair syndrome。p.1545
  • 病程：毛髮特徵持續存在；無已知治療。p.1545

9. Wooly Hair（羊毛狀髮）

  • 先天性疾病，毛髮 unruly 且緊密捲曲；罕見，確切發生率未報告；主要見於白人與亞洲人，兒童期或青春期出現；男女相等。p.1545
  • 遺傳型態：AD 與 AR 都有描述，也可 sporadic。p.1545
  • 臨床：緊密捲曲，平均直徑 0.5 cm；毛髮偶爾可能（may occasionally）因 anagen 期較短（briefer anagen phase）而長度較短（shorter），但生長速率與 telogen-to-anagen ratio 常正常；也可見 TN 徵象。p.1545
Variant（4 種）InheritanceKey features（重點）
Hereditary wooly hairAD常伴眼部異常：persistent pupillary membranes、retinal defects、cataracts
Familial wooly hairAR可能（may）合併 palmoplantar hyperkeratosis 與 cardiac anomalies112-01
Symmetrical circumscribed allotrichia—原文只列名稱
Wooly hair nevus—可伴 melanocytic 或 epidermal nevi、delayed bone growth、periodontal changes、developmental delay

p.1545。Noonan syndrome、cardiofaciocutaneous syndrome、keratosis pilaris 也曾有合併 wooly hair 的報告。

SyndromeGene（desmosomal protein）Features（重點）
Naxos diseasePlakoglobin gene mutation112-01Wooly hair、right ventricular cardiomyopathy、nonepidermolytic diffuse palmoplantar keratoderma（Vörner-Unna-Thost type）
Carvajal syndromeDesmoplakin defect112-01Wooly hair、left ventricular dilated cardiomyopathy、striate palmoplantar keratoderma

p.1545。McKee：Naxos disease 的病人出生即有 woolly hair，約 1 歲開始出現 palmoplantar keratoderma，青春期出現心臟症狀（syncope、ventricular tachycardia 或猝死），基因為 plakoglobin 與 desmoplakin 等 desmosomal proteins；Carvajal syndrome 是較嚴重的變異，心肌病變發生較早，主要侵犯左心室，由 desmoplakin 的 recessive mutation 造成，McKee p.1118。

Etiology（病因）

  • AD 型：內文寫為 keratin gene KRT71，chromosome 12q13（Table 89-12 也寫 KRT71）。p.1545–1546、1550
  • AR 型有 2 種，都可伴或不伴 hypotrichosis：type I 為 P2RY5（LPAR6）突變，chromosome 13q14，編碼與毛髮生長有關的 G-protein–coupled receptor；type II 為 LIPH 突變，chromosome 3q27。p.1546
  • McKee：AD 型的基因缺陷尚未確認；AR 型 P2RY5 表現於 inner root sheath 的 Henle 與 Huxley 層，另一突變為 lipase H（LIPH）；兩者都與 AR hypotrichosis 有關。McKee p.1118

Diagnosis, course & management（診斷、病程與處置）

  • 依臨床表現診斷；Light microscopy 與 scalp biopsy 正常。p.1546（McKee：毛幹形狀可從正常到寬的扭轉、卵圓、扁平、三角或直徑縮小，毛髮的 keratin 與胺基酸組成正常。McKee p.1118）
  • Differential diagnosis（Table 89-9）：acquired progressive kinky hair、allotrichia circumscripta symmetrica、drug-induced kinky hair。p.1546
  • 外觀在兒童期最明顯，成年後明顯減輕；無確立的治療，避免強烈化學與物理傷害。p.1546

10. Hereditary Hypotrichosis Simplex（HHS）

  • Nonsyndromic 遺傳疾病；出生時毛髮正常，隨年齡逐漸變稀疏。盛行率未知，男女相等。p.1546
  • 臨床：毛髮瀰漫性稀疏、細、短；特徵為 follicular miniaturization 與 noninflammatory alopecia；可只侵犯頭皮，也可更廣泛涉及全身體毛；為單獨出現，沒有皮膚或皮膚外異常的報告。p.1546
  • 共 10 個亞型：4 個 AD（HYPT1–HYPT4）與 6 個 AR（HYPT5–HYPT10）。p.1546
  • 診斷：LM 與 EM 早期正常，後期可能出現 cuticle 的局部缺損；頭皮切片顯示 telogen 期毛囊數減少。p.1546
  • 病程：毛髮隨年齡逐漸變薄，多數病人在 30 years 前完全禿髮；無可用治療。p.1547
SubtypeInheritanceGene defect／location
HYPT1ADHeterozygous APCDD1；chromosome 18p1
HYPT2ADHeterozygous CDSN；chromosome 6p21.3102-31
HYPT3ADHeterozygous KRT74；chromosome 12q13
HYPT4ADHeterozygous mutation 於 HR gene 的 5′ UTR；chromosome 8p21.3
HYPT5ARChromosome 1p21.1-q21.3
HYPT6ARHomozygous 或 compound heterozygous DSG4；chromosome 18q12102-31
HYPT7（wooly hair AR II）ARHomozygous 或 compound heterozygous LIPH；chromosome 3q27
HYPT8（wooly hair AR I）ARHomozygous 或 compound heterozygous P2RY5；chromosome 13q14
HYPT9ARChromosome 10q11.23-q22.3
HYPT10ARChromosome 7p22.3-p21.3

Table 89-10，p.1546。

11. Loose Anagen Syndrome（LAS，生長期毛髮鬆脫症候群）

Definition & epidemiology（定義與流行病學）

  • LAS 為 sporadic 或 inherited，毛髮與頭皮附著鬆弛；掉髮為 nonscarring、noninflammatory。p.1547
  • 最常在 2 and 6 years 的兒童被診斷，也可能首次在成年出現105-03 114-42。p.1547
  • 據報告（has been reported）女：男為 6:1，但男性病例因髮型差異而被低估；經典描述於淡膚色與淡髮色者，深膚色與深髮色者也可受影響；任何稀疏、變細的頭髮都應考慮此診斷。p.1547
  • McKee：通常見於 2–5 歲女童，金髮女孩特徵性；多數自發，並隨年齡改善；少數為 AD 遺傳。McKee p.1086

Clinical features（臨床表現）

  • 頭髮瀰漫性稀疏，可輕易且不痛地從頭皮拔下105-03；常長不長、很少需要剪髮；後腦勺（posterior scalp）特別明顯，頭髮容易打結；脆弱性沒有增加，但可能 unruly 且難梳。p.1547
  • 3 種表現型：type A（稀疏、無光澤、unruly、長不長）、type B（瀰漫或斑片狀 unruly 的毛髮）、type C（通常為成人，過度掉髮）。p.1547（McKee：A 型毛密度降低、B 型 unruly 且捲曲、C 型毛密度正常；A、B 型出現在兒童，約 8 歲時可能演變為 C 型。McKee p.1086）
  • 多數單獨出現；最常伴隨 atopic diseases（eczema、asthma）；其他報告：coloboma、ectodermal dysplasia、ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome、trichorhinophalangeal syndrome、nail-patella syndrome、neurofibromatosis、trichotillomania、woolly hair、AIDS、alopecia areata；Noonan syndrome 與 Noonan-like syndrome 亦有關。p.1547

Etiology（病因）

  • 家族性時為 autosomal dominant。p.1547
  • 由 inner root sheath 角化缺陷造成，削弱其與 hair shaft cuticle 的黏附；研究提示（suggest）K6HF keratin gene 的 E337K 突變，其他基因也可能參與；LAS 合併 Noonan-like syndrome 與 SHOC2（10q25）heterozygous mutation 有關。p.1547
  • McKee：病因似乎（appears）是 K6HF 與 K6IRS keratins 突變，使 inner root sheath 過早角化、與毛幹 cuticle 附著不良，造成 anagen 過早終止。McKee p.1086

Diagnosis（診斷）

  • 診斷依 pull test、顯微鏡檢查與 trichogram。p.1547
  • Pull test 通常可輕易而不痛地拔下 3 to 10 根毛髮105-03。p.1547
  • Light microscopy：以 anagen hairs 為主105-03，毛球變形，root sheaths 角化異常；cuticle 呈 ruffled、baggy、twisted 的「floppy sock」外觀；EM 可見毛髮扁平與縱向溝。p.1547
  • Trichogram 顯示 at least 70% anagen hairs105-03。p.1547
  • Trichoscopy 也可能（may）有助診斷，典型表現包括 solitary rectangular black granular structures、solitary yellow dots、單根毛髮的 follicles。p.1547
  • McKee：顯微鏡檢確認多數（>70%）甚至全部毛髮為 anagen；拔出的毛髮缺乏 inner 與 outer root sheaths，cuticle 有皺褶（ruffled）；10 歲以下兒童 anagen 比例高屬正常；單次 pull test 陰性不能排除診斷。McKee p.1086
  • Differential diagnosis（Table 89-11）：alopecia areata、甲狀腺功能低下或亢進、iron-deficiency anemia、藥物相關掉髮、telogen effluvium、traction alopecia、trichotillomania、uncombable hair syndrome。p.1547

Course & management（病程與處置）

  • LAS 通常隨年齡緩解105-03；若較晚才發病，掉髮較可能持續。p.1547
  • 沒有 LAS 專用的治療；建議 gentle hair care 以防止進一步掉髮；有人建議 biotin，但文獻中沒有受益證據；topical 5% minoxidil 在一些嚴重病例成功使用。p.1547

12. Pili Annulati（環狀髮）

  • 毛髮呈環狀，通常不伴脆弱性增加；特徵是 alternating light and dark bands。p.1548
  • 流行病學：通常出生或嬰兒期出現，也可晚發；家族性者為 AD，penetrance 降低且變異；可為 sporadic 單獨出現，也見於 wooly hair 與 alopecia areata 病人；淺金或棕髮者較常表現，深髮色者的條帶不易看出。p.1548
  • 臨床：亮暗相間使毛髮整體呈發亮、斑點狀外觀；主要侵犯頭皮，涉及 20% to 80% 的毛髮，條帶數往遠端減少；也有局限於 axillary、pubic、beard hair 的報告；毛髮強度與生長通常正常，文獻中有 6 例合併脆弱性增加。較常見的情況（more commonly）是僅限於毛幹，無皮膚或皮膚外特徵。p.1548
  • 病因：遺傳型為 chromosome 12q24.33 上的單一缺陷；確切病理機轉尚未確立。有脆弱性的少數病例中，受影響毛髮 lysine 升高、cysteine 降低。p.1548（McKee：locus 定位於 12q24.32–24.33；cystine 含量低於正常、lysine 升高。McKee p.1117）

Diagnosis（診斷）

  • Trichoscopy：沿毛幹交替的 white 與 dark bands，較亮段代表 air-filled cavities。p.1548
  • Light microscopy 下視覺效果相反：臨床上的亮帶在顯微鏡下呈暗色，因 air cavities 散射光線114-42。p.1548
  • 用 KOH 封片時，液體填滿空腔，條帶消失；EM 可見大小形狀不一的 air cavities 與 cuticle 的 cobblestone 外觀，有時可見 cuticle weathering。p.1548
  • McKee：LM 下為明暗交替的條帶，往毛幹遠端越來越少；亮帶代表 cortex 內 macrofibrillar units 之間的充氣空隙；髓質部分不受影響。McKee p.1117
  • 鑑別：Pseudopili annulati 因毛髮週期性扭轉而出現類似條帶，沒有結構缺陷，LM、SEM、TEM 都正常；其他：fragmented medulla、bubble hair、pseudopili torti。p.1548

Course & management（病程與處置）

  • 常因臨床特徵不明顯而未被診斷；為終身疾病，但皮膚與其他器官無異常，病程相對良性；臨床特徵隨年齡更明顯。p.1548
  • 無特異性治療；採 gentle hair care practices 以防進一步 weathering。p.1548

13. Summary Table（各疾病診斷特徵一覽）

DisorderInheritance／etiologyDiagnostic finding（診斷特徵）Course（病程）
Trichorrhexis nodosaAcquired（外在創傷）；inherited AD；congenital（ectodermal dysplasias、metabolic）LM／EM：splayed paint brush bristleAcquired 去除外在創傷可改善；inherited 不一
Trichoschisis／TTDTTD 為 AR；ERCC2、ERCC3、p8、C7Orf11Polarized light：tiger tail；cysteine 與 sulfur <50%取決於表現型，從只有毛髮到高死亡率
Pili tortiAcquired；isolated inherited 可為 AD、AR 或 sporadic；Menkes（X-linked recessive）LM：flattened, twisted hair at irregular intervals；180° 扭轉114-42p.1540多數 puberty 後自行改善
Trichorrhexis invaginataNetherton syndrome：AR，SPINK5LM：遠端套入近端，golf-tee輕症可能隨年齡改善；重症持續
MonilethrixAD（KRT81、KRT83、KRT86）；罕見 AR（DSG4）LM：pearl necklace；nonmedullated elliptical nodes，間隔 0.7–1 mmp.1543變異大，常隨年齡改善
Uncombable hair syndrome多為 AD；AR 型 PADI3、TGM3、TCHHEM：triangular／kidney 橫切面，縱向溝通常 puberty 後緩解
Marie-Unna hereditary hypotrichosisAD；U2HRPull test 多根 anagen；LM／EM 不規則扭轉、縱向 ridges、cuticle peeling持續存在
Wooly hairAD（KRT71）；AR（P2RY5／LPAR6、LIPH）；sporadic臨床診斷；LM 與 biopsy 正常成年後較不明顯
Hereditary hypotrichosis simplex4 個 AD 與 6 個 AR 亞型LM／EM 早期正常，後期 cuticle 局部缺損；biopsy telogen 毛囊減少多在 30 歲前完全禿髮
Loose anagen syndromeSporadic 或 AD；K6HFPull test 增加的 anagen hairs；trichogram 至少 70% anagen（Table 89-12 寫 70% anagen hairs）；cuticle floppy sock105-03 114-42通常隨年齡緩解
Pili annulatiSporadic 或 AD；12q24.33Trichoscopy 為交替白暗帶；LM 下明暗反轉114-42終身，良性，特徵隨年齡更明顯

彙整自內文各節（p.1537–1548）與 Table 89-12，p.1549–1551。

本章考點

本章 6 個考點，出現在 2 題，依考過的題數排序。點開考點可看到每一次的考法；題號可直接跳到該題。本章考點也收在Part 16 Disorders of the Hair and Nails 考點頁，所有章節的考點請見考點總覽。

統計方式：題數＝考過這個考點的不重複題數；陷阱次數＝以該錯誤觀念出題的誘答選項數，不計否定題或「以上皆是」題中本身正確的選項、標記排除統計的選項，以及課本證據不足的選項。

  1. Loose anagen syndrome 拔下毛髮以 anagen 為主（trichogram ≥70%）Loose anagen syndrome: predominantly anagen hairs2 題陷阱 1 次105・114 年
    • 105 年第 3 題①問生長期頭髮鬆脫症候群（loose anagen syndrome）拔下的頭髮以生長期（anagen）為主
    • 114 年第 42 題②誘答問 loose anagen syndrome 的 trichogram 約 70% 為 anagen hair（本選項錯在 pull test）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 以為 loose anagen syndrome 的 hair pull test 大多陰性1 次

    牽涉章節：Ch.89 Hair Shaft Disorders

  2. LAS 好發 2–6 歲兒童（女多）、散發或 ADLAS demographics2 題陷阱 2 次105・114 年
    • 105 年第 3 題④誘答問 loose anagen syndrome 的好發年齡（陷阱：說成 50–70 歲，實為 2–6 歲兒童）
    • 114 年第 42 題②誘答問 loose anagen syndrome 好發 2–6 歲兒童，散發或體染色體顯性遺傳

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 以為 loose anagen syndrome 典型發生於 50–70 歲1 次
    • 以為 loose anagen syndrome 的 hair pull test 大多陰性1 次

    牽涉章節：Ch.89 Hair Shaft Disorders

  3. LAS 頭髮可輕易無痛拉下、pull test 通常陽性（3–10 根）LAS: painless easy pull, positive pull test2 題陷阱 1 次105・114 年
    • 105 年第 3 題②問 loose anagen syndrome 的頭髮可一次大量無痛拉下
    • 114 年第 42 題②誘答問 loose anagen syndrome 的 hair pull test 結果（陷阱：說大多陰性，實通常陽性）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 以為 loose anagen syndrome 的 hair pull test 大多陰性1 次

    牽涉章節：Ch.89 Hair Shaft Disorders

  4. LAS 多隨年齡自癒、無特定治療LAS resolves with age1 題105 年
    • 105 年第 3 題③問生長期頭髮鬆脫症候群（loose anagen syndrome）的病程與治療（隨年齡自癒、無須治療）

    牽涉章節：Ch.89 Hair Shaft Disorders

  5. Pili annulati：明暗交替環帶（髮幹內充氣空隙）Pili annulati: alternating light and dark bands1 題陷阱 1 次114 年
    • 114 年第 42 題④誘答問環紋髮（pili annulati）的光學顯微鏡特徵（陷阱：扁平、不規則間隔扭轉是捻轉髮（pili torti）的特徵）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 把 pili torti 的扁平扭轉特徵當成 pili annulati1 次

    牽涉章節：Ch.89 Hair Shaft Disorders

  6. Woolly hair 相關基因（Table 89-1：KRT74；AD 型 KRT71）Woolly hair genes (KRT74/KRT71)1 題114 年
    • 114 年第 42 題③問羊毛狀髮（woolly hair）的相關基因（KRT74）與髮幹異常

    牽涉章節：Ch.89 Hair Shaft Disorders

本章考題也考到的其他章考點（19）

考題

作答模式：選完送出才顯示詳解。瀏覽模式：直接顯示答案與詳解。
114 年第 42 題Ch.89Ch.47

關於hair shaft disorders，下列敘述何者錯誤？

  • ①Netherton syndrome患者可能表現 trichorrhexis nodosa, trichorrhexis invaginata或 pili torti。
  • ②Loose anagen syndrome好發於2-6歲小朋友，可能以sporadic發生或autosomal dominant遺傳，trichogram顯示70%是anagen hair且hair pull test大多為陰性。
  • ③Wooly hair與KRT74 (keratin 74) gene變異相關，患者可能表現trichorrhexis nodosa的特徵。
  • ④Pili annulati在光學顯微鏡下的特徵是flattened, twisted hair occurring at irregular intervals。
選項

官方答案：B

②④錯誤，答案 B。

  • ①正確Netherton syndrome（SPINK5，AR）的髮幹異常包括 trichorrhexis invaginata（最常見，bamboo hair）、trichorrhexis nodosa 與 pili torti。McKee 寫 trichorrhexis invaginata 是 Netherton syndrome 診斷所必需，並把 Netherton syndrome 列為 pili torti 的相關疾病。Fitzpatrick 9e ch.89 p.1538；Fitzpatrick 9e ch.89 p.1541-1542；McKee 5e p.1113；McKee 5e p.1118
  • ②錯誤（本題答案）前半正確：LAS 多在 2–6 歲診斷，可散發或 autosomal dominant 遺傳，trichogram 至少 70% 為 anagen hair。錯在 hair pull test：LAS 的 pull test 通常是陽性，可輕易無痛拉下 3–10 根 anagen hair。McKee 也寫 LAS 的頭髮輕輕一拉就鬆脫，超過 70% 為 anagen hair，單次 pull test 陰性不能排除診斷。Fitzpatrick 9e ch.89 p.1547；McKee 5e p.1086
  • ③正確Table 89-1 列 Wooly hair（autosomal dominant）與 KRT74（keratin 74）基因相關，可合併 trichorrhexis nodosa 等結構異常；內文另提 AD 型與 KRT71 有關。McKee 則寫 AD 型 woolly hair 的基因缺陷尚未確認，AR 型與 P2RY5、LIPH 有關，組織學為扁平、扭轉或直徑變小的髮幹；本項依 Fitzpatrick 判定。Fitzpatrick 9e ch.89 p.1538；Fitzpatrick 9e ch.89 p.1545；McKee 5e p.1118
  • ④錯誤（本題答案）「Flattened, twisted hair occurring at irregular intervals」是 pili torti 的光學顯微鏡特徵（髮幹扁平、沿長軸扭轉 180 度）。Pili annulati 的特徵是明暗交替的環帶（alternating light and dark bands），光鏡下臨床的亮帶反而呈暗色（air-filled cavities 散射光線）。McKee 同樣寫 pili torti 是扁平髮幹在不規則間隔扭轉 180°；pili annulati 則是明暗交替環帶，亮帶為 cortex 內充氣的空隙。Fitzpatrick 9e ch.89 p.1540-1541；Fitzpatrick 9e ch.89 p.1548；McKee 5e p.1117；McKee 5e p.1118

附註Woolly hair 與 KRT74 的關聯依 Fitzpatrick Table 89-1；McKee 5e 寫 AD 型 woolly hair 的基因缺陷尚未確認。

112 年第 1 題Ch.88Ch.89Ch.48Ch.47Ch.160

下列敘述何者錯誤？

選項

官方答案：C

C 錯誤，答案 C。

  • A正確Netherton syndrome 為 ichthyosis、hair shaft 異常與 atopy 三聯，可表現為 ichthyosis linearis circumflexa 或較嚴重的 erythroderma；多數病人有 trichorrhexis invaginata（bamboo hair）。McKee 寫 trichorrhexis invaginata 是 Netherton syndrome 的特徵，且為診斷所必需。Fitzpatrick 9e ch.47 p.791；Fitzpatrick 9e ch.89 p.1542；McKee 5e p.1113
  • B正確Naxos disease（JUP／plakoglobin 突變）為 diffuse PPK、cardiomyopathy、woolly hair 三聯；類似表現也見於 desmoplakin、desmocollin 2 突變，都是 desmosomal proteins 的疾病。McKee 也寫 Naxos disease（woolly hair、PPK、arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy）由 plakoglobin 與 desmoplakin 等 desmosomal proteins 基因突變引起。Fitzpatrick 9e ch.48 p.835；McKee 5e p.1118
  • C錯誤（本題答案）剛好相反：LPP 的禿髮區通常較小、形狀不規則且互相連接，形成網狀型態；DLE 則常是一或多塊紅斑、萎縮的禿髮斑。Fitzpatrick 9e ch.88 p.1526；Fitzpatrick 9e ch.88 p.1527
  • D正確Secondary cicatricial alopecia 指原發事件在毛囊外、毛囊被順帶破壞，感染是原因之一；tinea capitis 中的 favus 與 kerion 可造成疤痕性永久掉髮，須積極治療。Fitzpatrick 9e ch.88 p.1531-1532；Fitzpatrick 9e ch.160 p.2942
111 年第 18 題Ch.47Ch.15Ch.5Ch.14Ch.89

關於皮膚屏障，下列敘述何者錯誤？

選項

官方答案：C

C 錯誤，答案 C。

  • A正確Loricrin 在角化後期從細胞質移到 involucrin-envoplakin-periplakin scaffold 的內側交聯，最後成為 cornified cell envelope 的主要成分（major component）。McKee 也稱 loricrin 是 cornified envelope 的主要成分。Fitzpatrick 9e ch.14 p.211；McKee 5e p.8
  • B正確Corneodesmosomes 讓角質細胞之間的 lateral adhesion 比 apicobasal adhesion 更穩定。石蠟切片用 xylene 脫蠟時，細胞間脂質被溶掉，各層角質細胞於是上下分離、側面仍相連，形成 basket-weave structure，這其實是製片的 artifact。Fitzpatrick 9e ch.14 p.209
  • C錯誤（本題答案）pH 的方向寫反了。課本說角質層外層細胞間的 pH 較低（較酸），這個 lower pH 讓 kallikreins 脫離 LEKTI，進而降解 corneodesmosomes 而脫屑；角質層下層則由 LEKTI 抑制 KLK，防止過早脫屑。McKee 只說 kallikrein-related peptidases 受 LEKTI 調控，沒有提到 pH。Fitzpatrick 9e ch.14 p.214-215；Fitzpatrick 9e ch.14 p.210；McKee 5e p.10
  • D正確LEKTI 先天缺陷（SPINK5 突變）會造成 Netherton syndrome：kallikreins 過度降解 corneodesmosomes，整層角質層容易剝落，也就是過早、過度的 desquamation。McKee 也說 LEKTI 缺乏使 serine protease 失去抑制，造成過度脫屑（over-desquamation）及 corneodesmosin、desmoglein 1 降解。Fitzpatrick 9e ch.14 p.215；Fitzpatrick 9e ch.47 p.793；McKee 5e p.10；McKee 5e p.69
107 年第 24 題Ch.47Ch.89Ch.192Ch.14

Netherton syndrome是一種嚴重的染色體隱性遺傳疾病，下列敘述何者正確？

  • ①來自於SPINK5 gene mutation。
  • ②病患的紅疹邊緣常具有double-edged scale，又稱為ichthyosis linearis circumflexa。
  • ③使用大量Tacrolimus藥膏可能會因為經皮吸收(percutaneous absorption)增加而導致毒性反應。
  • ④由於inner root sheath的角化異常，頭髮或眉毛會出現“bamboo hair”。
選項

官方答案：E

①②③④皆正確，答案 E。

  • ①正確Netherton syndrome 由 SPINK5 突變造成。SPINK5 編碼 serine protease inhibitor LEKTI（lymphoepithelial Kazal-type related inhibitor），屬於 autosomal recessive 遺傳。McKee 也寫 SPINK5 編碼 LEKTI，缺乏 serine protease 抑制會造成角質細胞過度脫屑與 desmosomal proteins 降解。Fitzpatrick 9e ch.47 p.793；Fitzpatrick 9e ch.47 p.779；McKee 5e p.69
  • ②正確Ichthyosis linearis circumflexa 是 Netherton syndrome 的特徵：紅斑塊邊緣出現 polycyclic、serpiginous、migratory 的 double-edged scale。Fitzpatrick 9e ch.47 p.791
  • ③正確Tacrolimus ointment 用於一般 atopic dermatitis 時全身吸收很少；但 Netherton syndrome 的皮膚屏障異常，percutaneous absorption 增加，會有全身毒性風險，可能需要監測血中濃度。Fitzpatrick 9e ch.47 p.795
  • ④正確大多數病人有 trichorrhexis invaginata（bamboo hair）：遠端毛幹套入近端，形成 ball-and-socket 狀。原因是 internal root sheath 角化異常，在眉毛上更常見。McKee 說 bamboo hair 到兒童期才出現，是毛幹在毛囊內反覆短暫的角化缺陷造成遠端套入近端（intussusception），為 Netherton syndrome 的特徵。Fitzpatrick 9e ch.47 p.791；Fitzpatrick 9e ch.89 p.1542；McKee 5e p.69；McKee 5e p.1113
106 年第 2 題Ch.86Ch.85Ch.89

關於掉髮疾病，做拔頭髮測試(hair pull test)蠻有幫助的，下列描述何者正確？

  • ①做法為每次抓取約50至60根頭髮自頭皮處向遠端拉
  • ②若一處可以拉掉六根頭髮或多處分別可以拉掉三根頭髮就表示有活動性掉髮(active shedding)
  • ③也可檢查頭髮是否為杵狀毛(club hair)
  • ④頭髮尾端若是鈍的(blunt tip)表示頭髮斷裂；頭髮尾端若是尖的(tapered end)表示毛囊微小化或新長的頭髮
選項

官方答案：E

①②③④全部正確，答案 E。

  • ①正確Hair pull test 抓取約 40–60 根（AGA 章節寫 50–60 根）頭髮，從靠近頭皮處穩穩地往遠端拉。McKee 的 pull test 則是抓 20–30 根，trichogram（hair pluck）約 50 根。Fitzpatrick 9e ch.86 p.1512；Fitzpatrick 9e ch.85 p.1499；McKee 5e p.1052
  • ②正確Fitzpatrick：拉下超過 10% 的頭髮（50–60 根中約 6 根）代表有 active shedding；門診也可用 2 個以上部位持續拉下 5–6 根以上作為落髮增加的判斷。McKee 則寫正常每次只拉下不超過 10%（2–3 根），每次拉下超過 3 根通常代表有掉髮疾病（如 TE），與「多處各 3 根」的低閾值相近。Fitzpatrick 9e ch.86 p.1512；Fitzpatrick 9e ch.85 p.1499；McKee 5e p.1052；McKee 5e p.1084
  • ③正確拉下的頭髮要檢查髮根型態，例如 TE 的典型發現是有完整髮根的 telogen club hairs。McKee 也寫 pull test 拉下的 telogen hair 可由 club shape 辨認。Fitzpatrick 9e ch.86 p.1507；Fitzpatrick 9e ch.86 p.1512；McKee 5e p.1053；McKee 5e p.1084
  • ④正確依出題本意，髮梢鈍（blunt）代表頭髮斷裂，髮梢尖（tapered）代表從未剪過的新生髮或縮小的毛髮。McKee 只寫要檢查髮梢是 tapered 還是 broken；Fitzpatrick 只提到 tapered「pencil point」hairs 提示 alopecia areata，兩本都沒有寫「tapered 代表新生髮或毛囊縮小」。Fitzpatrick 9e ch.86 p.1512；McKee 5e p.1053

⚠ 疑義題 · 課本未提及

考試答案：依課本出題本意維持原答案 E。疑義在於④：McKee 5e 只寫要檢查髮梢是 tapered 還是 broken（鈍端代表斷裂），Fitzpatrick 9e 只提到 tapered pencil-point hairs 提示 alopecia areata，兩本都沒有寫「髮梢尖代表毛囊縮小或新長的頭髮」。②的閾值 Fitzpatrick 寫「超過 10%」或「2 個以上部位持續拉下 5–6 根以上」，McKee 寫每次拉下超過 3 根即提示疾病，與題目「多處各 3 根」相近。②④依出題本意判定為正確。查詢現行文獻，pull test 的閾值各家仍不一致（有用 >10%、≥6 根，也有用 ≥3 根），沒有一致更新的指引。

105 年第 3 題Ch.89

有關生長期頭髮鬆脫症候群 (loose anagen syndrome)的敘述何者為正確？

  • ①拔頭髮檢查，80-100%落髮是生長期頭髮。
  • ②可一次拔下很多根頭髮，但不會感覺疼痛。
  • ③隨年齡增長會自癒，無須治療。
  • ④典型病例發生在50至70歲。
選項

官方答案：C

①②③正確，答案 C。

  • ①正確Loose anagen syndrome（LAS）拔下的頭髮在光學顯微鏡下以 anagen hair 為主（predominantly anagen hairs，bulb 變形、root sheath 角化異常），trichogram 至少 70% 為 anagen hair，與「大部分是生長期頭髮」相符。McKee 寫顯微鏡檢查確認大多數（超過 70%）甚至全部為 anagen hair，且缺少 inner 與 outer root sheath、cuticle 呈 ruffled。Fitzpatrick 9e ch.89 p.1547；McKee 5e p.1086
  • ②正確LAS 的頭髮附著鬆散，可輕易且無痛地拔下（easily pulled from the scalp without pain）；pull test 通常可拉下 3–10 根。Fitzpatrick 9e ch.89 p.1547
  • ③正確LAS typically resolves with age（多隨年齡自癒），沒有特定治療，只建議溫和護髮；成年才發病者較可能持續。Fitzpatrick 9e ch.89 p.1547
  • ④錯誤LAS 最常在 2–6 歲兒童診斷（女:男約 6:1），少數成年才出現，並非典型於 50–70 歲。Fitzpatrick 9e ch.89 p.1547
102 年第 31 題Ch.15Ch.52Ch.152Ch.89

下列關於desmosome及其相關組成的敘述何者錯誤?

選項

官方答案：C

C 錯誤，答案 C。

  • A正確Desmoplakin 的 amino-terminal head 結合 plakoglobin，carboxyl-terminal tail 結合 keratin，是 keratin filaments 與 desmosomal plaque 之間的主要連結。McKee 亦寫明 cadherins 的胞內部分經 desmosomal plaque proteins（主要為 desmoplakin、plakoglobin、plakophilin）與 keratin filament network 相連。Fitzpatrick 9e ch.15 p.237；Fitzpatrick 9e ch.15 p.233；McKee 5e p.15
  • B正確Desmogleins 與 desmocollins 屬於 cadherin superfamily 的跨膜醣蛋白，其細胞外區域在 desmoglea 形成細胞間黏附介面。McKee：desmosome 的跨膜 cadherins 為 desmogleins（Dsg1–4）與 desmocollins（Dsc1–3）。Fitzpatrick 9e ch.15 p.233；McKee 5e p.15
  • C錯誤（本題答案）與 pemphigus foliaceus、bullous impetigo、SSSS 有關的是 desmoglein 1。Desmoglein 4 的突變造成體染色體隱性 hypotrichosis 與 monilethrix；pemphigus 血清對 Dsg4 的反應是 Dsg1 抗體交叉反應。McKee Fig. 1.48 亦將 Dsg4 對應到 localized recessive hypotrichosis 與 recessive monilethrix，並指出 anti-Dsg1 抗體對 Dsg4 有交叉反應。Fitzpatrick 9e ch.15 p.235；Fitzpatrick 9e ch.15 p.236；McKee 5e p.16；McKee 5e p.174
  • D正確Corneodesmosin 嵌入 corneodesmosomes，也表現在毛囊 inner root sheath；其異型合子突變造成體染色體顯性 hypotrichosis simplex of the scalp，病理可見 inner root sheath 失去黏合。McKee 亦指出 corneodesmosomes 的特徵是胞外含 corneodesmosin，Fig. 1.48 把 corneodesmosin 對應到 hypotrichosis simplex。Fitzpatrick 9e ch.15 p.238；Fitzpatrick 9e ch.15 p.236；McKee 5e p.10；McKee 5e p.16