①正確AD 病灶(及較少程度的非病灶)皮膚中的 Langerhans cells、IDECs 等抗原呈現細胞表面帶有 IgE,可捕捉過敏原並呈現給 T 細胞,驅動 Th2 反應。Fitzpatrick 9e ch.22 p.369
②正確非病灶與急性 AD 主要表現 IL-4、IL-5、IL-13、IL-25、IL-31、IL-33 等 type 2 細胞激素,可重現 IgE 上升、嗜酸性球增多、屏障功能異常、過敏性發炎與癢。McKee 也寫 AD 的發病與 IL-4、IL-5、IL-13、IL-31 等 Th2 細胞激素有關,IL-4、IL-13、IL-4 receptor 的基因變異與疾病相關。Fitzpatrick 9e ch.22 p.370;McKee 5e p.203
③錯誤Solar urticaria 是數分鐘內出現的 mast cell degranulation(IgE 對光誘發 neoantigen 的反應,type I immediate hypersensitivity),不是 type IV delayed hypersensitivity;McKee 也寫其機轉被認為是對光誘發抗原的 type I hypersensitivity,經 IgE 造成 mast cell degranulation。Fitzpatrick 9e ch.96 p.1650-1651;McKee 5e p.700
④錯誤DFSP 局部侵犯性強、容易復發,但很少轉移(McKee 經驗 <0.3%,多發生在多次復發或 fibrosarcomatous 轉變後)。治療以完整切除為主,約 2 cm 邊緣即可有良好局部控制,Mohs 也很有效;放射治療視邊緣狀況而定,並非常規輔助。McKee 5e p.1741-1742;Fitzpatrick 9e ch.204 p.3768
③相關已報告的凝血異常包括 factor V Leiden mutation、activated protein C resistance、prothrombin gene mutation 等;約一半病人有凝血異常。Fitzpatrick 9e ch.138 p.2532;McKee 5e p.758
④相關Protein C 與 protein S deficiency 也是已報告的相關高凝狀態;本病被視為血栓性血管病變,而非真正的血管炎。Fitzpatrick 9e ch.138 p.2532;McKee 5e p.758
②在DE junction,type IV collagen 形成anchoring fibrils,而type VII collagen形成basal lamina。
③表皮一般無血管、但有神經末稍進入。
④黑色素細胞一般含keratin filament及不同成熟階段的melanosome。
官方答案:B
②④錯誤,答案 B。
①正確Darier disease 為 ATP2A2(SERCA2,將 Ca2+ 由胞質送入 ER 的鈣幫浦)突變;Hailey-Hailey disease 為 ATP2C1(Golgi 上的 Ca2+/Mn2+ 幫浦 SPCA1)突變,兩者都與鈣離子運輸有關。McKee 同樣指出 Hailey-Hailey(ATP2C1)與 Darier(ATP2A2)都屬鈣幫浦基因突變,顯示鈣調控對細胞黏合的重要性。Fitzpatrick 9e ch.50 p.880;Fitzpatrick 9e ch.50 p.887;McKee 5e p.189;McKee 5e p.192
②錯誤(本題答案)兩者寫反了。Lamina densa 的主要成分是 collagen IV(與 laminins、nidogens、perlecan 形成網狀結構);anchoring fibrils 主要由 collagen VII 聚集而成。McKee:lamina densa 的主要成分是 type IV collagen,anchoring fibrils 的主要成分是 type VII collagen。Fitzpatrick 9e ch.15 p.239;Fitzpatrick 9e ch.15 p.240;McKee 5e p.25
③正確表皮無血管(avascular epidermis),靠真皮血管提供養分;但感覺神經的 free nerve endings 會進入表皮,分布於除角質層外的所有活細胞層。McKee 亦稱 epidermis 為 avascular organ,並描述 nerve endings 穿過表皮基底膜(含 free nerve endings)。Fitzpatrick 9e ch.106 p.1782;Fitzpatrick 9e ch.21 p.351-352;McKee 5e p.16;McKee 5e p.14
A與 collagen VII 相關Bullous SLE 是 SLE 病人產生針對 Type VII collagen NC-1 domain 的自體抗體所致。McKee 寫 bullous SLE 抗體與 EBA 相同,針對 type VII collagen 的 NC1 與 NC2 domain。Fitzpatrick 9e ch.56 p.972;Fitzpatrick 9e ch.15 p.246;McKee 5e p.163
B本題答案Herlitz(generalized severe)JEB 是 laminin-332(LAMA3、LAMB3、LAMC2)null mutation 造成,分離在 lamina lucida,與 anchoring fibril 的 collagen VII 無關。McKee 亦寫 laminin-332(LAMA3、LAMB3、LAMC2)突變造成 generalized severe(以前稱 Herlitz)JEB,分離在 lamina lucida。Fitzpatrick 9e ch.60 p.1015;Fitzpatrick 9e ch.60 p.1020;McKee 5e p.133
C與 collagen VII 相關Dominant 與 recessive DEB 都源自 COL7A1 突變,造成 anchoring fibril 缺陷與 sublamina densa 分離。McKee 指出 COL7A1 突變是顯性與隱性 DEB 的共同原因,DDEB 多為 triple helix 的 heterozygous missense mutation。Fitzpatrick 9e ch.60 p.1021;Fitzpatrick 9e ch.15 p.246;McKee 5e p.133
D與 collagen VII 相關EBA 的共同特徵就是對 Type VII(anchoring fibril)collagen 的自體免疫。McKee 寫 EBA 的標的抗原是 type VII collagen(290 kD),以 NC1 domain 為主要抗原區。Fitzpatrick 9e ch.56 p.973;McKee 5e p.156