考點 · Fitzpatrick 9e

Part 8 Disorders of Cornification 考點

最後更新：2026-10-28

本頁收錄所屬章節在 Part 8 Disorders of Cornification（Ch.47–51）的 53 個考點，依考過的題數排序；點開考點可看到每一次的考法、牽涉的章節，以及常被拿來當陷阱的錯誤觀念。其他 Part 的考點與跨頁搜尋請見考點總覽。

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統計方式：題數＝考過這個考點的不重複題數；陷阱次數＝以該錯誤觀念出題的誘答選項數，不計否定題或「以上皆是」題中本身正確的選項、標記排除統計的選項，以及課本證據不足的選項。

1. Netherton syndrome 經皮吸收增加（外用 tacrolimus 可達全身毒性濃度、TCI 列為禁忌）Netherton syndrome: increased percutaneous absorption and topical tacrolimus/TCI risk5 題Ch.47陷阱 1 次101・102・104・105・107 年

   • 101 年第 28 題①問 Netherton syndrome 為外用 calcineurin inhibitor 的使用禁忌
   • 102 年第 19 題④誘答問 Netherton syndrome 使用外用 tacrolimus 的安全性（陷阱：說安全無虞，實有全身毒性風險）
   • 104 年第 31 題D問 Netherton syndrome 外用 tacrolimus 後血中濃度可達器官移植範圍
   • 105 年第 27 題③問 Netherton syndrome 孩童外用 tacrolimus 1% ointment 可產生全身毒性
   • 107 年第 24 題③問 Netherton syndrome 經皮吸收（percutaneous absorption）增加，大量外用 tacrolimus 可致毒性

   常被當成陷阱的錯誤觀念

   • 以為 Netherton syndrome 外用 tacrolimus 安全無虞1 次

   牽涉章節：Ch.47 The Ichthyoses、Ch.104、Ch.196

2. Darier disease 致病基因（ATP2A2／SERCA2 鈣幫浦）Darier disease gene5 題Ch.50101・104・105・115 年

   • 101 年第 30 題②問與角質細胞鈣離子運輸基因突變相關的疾病（Darier disease）
   • 104 年第 49 題A問 Darier disease 的遺傳方式與鈣離子幫浦（SERCA2）異常
   • 105 年第 32 題①問 Darier disease 與 Hailey-Hailey disease 皆為鈣離子運輸基因異常
   • 105 年第 40 題A問 Darier disease 的遺傳方式與致病基因 ATP2A2
   • 115 年第 24 題C問 Darier disease 致病基因 ATP2A2（蛋白 SERCA2）

   牽涉章節：Ch.15、Ch.50 Acantholytic Disorders of the Skin

3. Darier disease 肢端與掌蹠表現（手背 AKV 樣丘疹、palmar pits／keratotic papules、PPK；hemorrhagic macules 最少見）Darier disease acral and palmoplantar features4 題Ch.50陷阱 1 次104・105・113・114 年

   • 104 年第 49 題B問 Darier disease 手背膚色 flat-topped 丘疹的出現比例（50–70%）
   • 105 年第 40 題B問 Darier disease 肢端 hemorrhagic macules 表現
   • 113 年第 36 題A誘答問 Darier disease 肢端出血性斑塊的出現頻率（陷阱：說成最常見，實為最少見的肢端表現）
   • 114 年第 1 題D問 Darier disease 屬有掌蹠角化（palmoplantar keratoderma）的遺傳性皮膚病

   常被當成陷阱的錯誤觀念

   • 以為 Darier disease 肢端出血性斑是最常見表現1 次

   牽涉章節：Ch.48、Ch.50 Acantholytic Disorders of the Skin

4. Darier disease 指甲（nail fragility、疼痛縱裂、紅白縱紋、V-shaped nicks）Darier disease nail changes4 題Ch.50陷阱 3 次104・105・110・113 年

   • 104 年第 49 題D誘答問 Darier disease 的指甲表現（陷阱：與 Hailey-Hailey disease 的指甲表現寫反）
   • 105 年第 40 題B問 Darier disease 指甲紅白縱紋（longitudinal erythronychia）與 V-shaped nicks
   • 110 年第 49 題A誘答官方答案有疑義問 Darier disease 是否侵犯指甲
   • 113 年第 36 題B誘答問 Darier disease 指甲表現（陷阱：縱裂寫成無痛、縱向條紋寫成橫向 transverse bands）

   常被當成陷阱的錯誤觀念

   • 以為 Darier disease 只侵犯皮膚與指甲，不會侵犯黏膜。1 次
   • 把 Darier 與 Hailey-Hailey 的指甲表現互換1 次
   • 把 Darier disease 的紅白縱紋說成橫向條紋1 次

   牽涉章節：Ch.50 Acantholytic Disorders of the Skin

5. Ichthyosis vulgaris 由 FLG 功能喪失突變造成Ichthyosis vulgaris: FLG mutations3 題Ch.47102・107・111 年

   • 102 年第 19 題①問尋常性魚鱗癬（ichthyosis vulgaris）的致病蛋白（filaggrin）
   • 107 年第 23 題③問 FLG null mutation 造成尋常性魚鱗癬（並與異位性皮膚炎相關）
   • 111 年第 47 題D問 filaggrin 基因缺陷是尋常性魚鱗癬的病因

   牽涉章節：Ch.14、Ch.47 The Ichthyoses

6. Netherton 毛幹異常（trichorrhexis invaginata／bamboo hair，IRS 角化異常、眉毛常見）Netherton syndrome: trichorrhexis invaginata3 題Ch.47107・112・114 年

   • 107 年第 24 題④問 Netherton syndrome 因 inner root sheath 角化異常出現竹節狀毛髮（bamboo hair）
   • 112 年第 1 題A問全身紅疹合併 trichorrhexis invaginata 提示 Netherton syndrome
   • 114 年第 42 題①問 Netherton syndrome 可見的毛幹異常（trichorrhexis invaginata、pili torti 等）

   牽涉章節：Ch.47 The Ichthyoses、Ch.88、Ch.89

7. Netherton syndrome：SPINK5／LEKTI 缺乏致 KLK 過度活化、過度脫屑Netherton syndrome: SPINK5/LEKTI3 題Ch.47陷阱 1 次101・107・111 年

   • 101 年第 30 題③誘答問 Netherton syndrome 的致病機轉（陷阱：誤歸為鈣離子運輸異常，實為 SPINK5／LEKTI 缺陷）
   • 107 年第 24 題①問 Netherton syndrome 的致病基因（SPINK5）
   • 111 年第 18 題D問 SPINK5 突變致 LEKTI 缺乏、kallikrein 失去抑制而過度脫屑

   常被當成陷阱的錯誤觀念

   • 把 Netherton syndrome 歸入鈣幫浦遺傳病1 次

   牽涉章節：Ch.14、Ch.47 The Ichthyoses、Ch.50

8. Striate PPK 的致病基因（DSG1、DSP）Striate palmoplantar keratoderma genes3 題Ch.48101・113・114 年

   • 101 年第 24 題③問 desmoglein 1 結構受損所致的遺傳疾病（線狀掌蹠角化症 striate PPK）
   • 113 年第 38 題①問 desmoglein 為 striate PPK 的標的蛋白
   • 114 年第 22 題①②問 desmoglein 1 為 striate PPK 的遺傳標的；問 desmoplakin I/II 為 striate PPK 的遺傳標的

   牽涉章節：Ch.15、Ch.48 Inherited Palmoplantar Keratodermas

9. KP 發病年齡與年齡別分布（幼童臉／手臂；青少年成人四肢伸側；無 old-age 型）Keratosis pilaris onset age and age-specific distribution3 題Ch.49陷阱 1 次101・103・107 年

   • 101 年第 35 題B誘答問毛囊角化症（keratosis pilaris）的發病年齡分型（陷阱：課本沒有 old age onset 型）
   • 103 年第 30 題B問 keratosis pilaris 的發病年齡（兒童期或青少年期之後）
   • 107 年第 5 題AB問兒童期 keratosis pilaris 的分布型態（臉部與手臂）；問青少年期 keratosis pilaris 的分布型態（手臂與腿伸側）

   常被當成陷阱的錯誤觀念

   • 以為 KP 有老年發病型（實際多見於兒童、成年後改善）1 次

   牽涉章節：Ch.49 Keratosis Pilaris and Other Follicular Keratotic Disorders

10. Keratosis pilaris 好發部位（臉頰、上臂伸側、大腿、臀；會侵犯臉部）Keratosis pilaris distribution3 題Ch.49陷阱 1 次101・103・107 年

    • 101 年第 35 題A問 keratosis pilaris 的好發部位（臉頰、手臂伸側、大腿）
    • 103 年第 30 題A誘答問 keratosis pilaris 是否侵犯臉部（陷阱：誤稱不會影響臉部）
    • 107 年第 5 題AB問年幼兒童 KP 的好發部位（臉部與手臂）；問青少年與成人 KP 的好發部位（手臂與腿伸側）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 以為 KP 不侵犯臉部1 次

    牽涉章節：Ch.49 Keratosis Pilaris and Other Follicular Keratotic Disorders

11. Hailey-Hailey disease 致病基因（ATP2C1／SPCA1 鈣幫浦）Hailey-Hailey disease gene3 題Ch.50101・104・105 年

    • 101 年第 30 題④問與角質細胞鈣離子運輸基因突變相關的疾病（Hailey-Hailey disease，ATP2C1）
    • 104 年第 49 題A問 Hailey-Hailey disease 的顯性遺傳與鈣幫浦（SPCA1）異常
    • 105 年第 32 題①問 Hailey-Hailey disease 與調控鈣離子運輸的基因（ATP2C1）異常相關

    牽涉章節：Ch.15、Ch.50 Acantholytic Disorders of the Skin

12. Collodion baby 的病因（ARCI 常見；XLHED、trichothiodystrophy 等罕見）Causes of collodion baby2 題Ch.47105・108 年

    • 105 年第 50 題①②③問體染色體隱性先天性魚鱗癬（autosomal recessive congenital ichthyosis）為 collodion baby 的常見病因；問 X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia 出生時可出現 collodion baby（罕見病因）；問 trichothiodystrophy 出生時可出現 collodion baby（罕見病因）
    • 108 年第 1 題②③問先天性魚鱗癬樣紅皮症（congenital ichthyosiform erythroderma）出生時可呈 collodion baby；問板層狀魚鱗癬（lamellar ichthyosis）出生時可呈 collodion baby

    牽涉章節：Ch.47 The Ichthyoses

13. Lamellar ichthyosis 臨床（出生時 collodion membrane、ectropion、eclabium、scarring alopecia）Lamellar ichthyosis clinical features (collodion at birth, ectropion, alopecia)2 題Ch.47102・108 年

    • 102 年第 19 題③問板層狀魚鱗癬（lamellar ichthyosis）的臨床表現（眼瞼外翻、瘢痕性禿髮）
    • 108 年第 1 題③問板層狀魚鱗癬出生時可表現為火棉膠嬰兒（collodion baby）

    牽涉章節：Ch.47 The Ichthyoses

14. KP 病程：數年內逐漸改善，約 1/3 持續到成年後期Keratosis pilaris natural course2 題Ch.49101・103 年

    • 101 年第 35 題C問 keratosis pilaris 的自然病程（數年內漸改善）
    • 103 年第 30 題C問 keratosis pilaris 的病程（成年早期改善，部分持續較久）

    牽涉章節：Ch.49 Keratosis Pilaris and Other Follicular Keratotic Disorders

15. KP 治療：emollients、keratolytics（urea、lactic acid、salicylic acid）、retinoids，反應不一Keratosis pilaris treatment and variable response2 題Ch.49101・103 年

    • 101 年第 35 題D問 keratosis pilaris 對去角質劑（keratolytics）的治療反應（反應不一）
    • 103 年第 30 題D問 keratosis pilaris 的外用治療（urea、lactic acid、salicylic acid、retinoids）

    牽涉章節：Ch.49 Keratosis Pilaris and Other Follicular Keratotic Disorders

16. Rombo syndrome 表現（BCC、trichoepithelioma、vermiculate atrophoderma、hypotrichosis、peripheral cyanosis）Rombo syndrome features2 題Ch.49陷阱 1 次103・108 年

    • 103 年第 43 題①③④誘答問 Rombo syndrome 會出現多發性基底細胞癌（basal cell carcinoma）；問 Rombo syndrome 會出現蠕蟲狀皮膚萎縮（vermiculate atrophoderma）；問 Rombo syndrome 的臨床特徵（陷阱：hypohidrosis 屬 Bazex-Dupré-Christol syndrome，Rombo 為 hypotrichosis）
    • 108 年第 18 題④問 Rombo syndrome 屬容易長多發性基底細胞癌的遺傳疾病

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 把 Bazex syndrome 的 hypohidrosis 套到 Rombo syndrome1 次

    牽涉章節：Ch.49 Keratosis Pilaris and Other Follicular Keratotic Disorders、Ch.111

17. Acrokeratosis verruciformis 為 Darier disease 的 allelic variant、臨床似 acral DDAKV as Darier disease variant2 題Ch.50陷阱 2 次105・108 年

    • 105 年第 40 題C誘答問肢端角化疣（acrokeratosis verruciformis, AKV）與 Darier disease 的關係（陷阱：以為同屬 variant 病理也有 acantholysis）
    • 108 年第 27 題③誘答問 AKV 與肢端 Darier disease 的臨床相似性（陷阱：把病理也說成都有 acantholysis）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 以為 AKV 病理和 Darier disease 一樣有 acantholysis／dyskeratosis2 次

    牽涉章節：Ch.50 Acantholytic Disorders of the Skin

18. AKV 病理（church spire 角化、papillomatosis，無 acantholysis／dyskeratosis）AKV histopathology2 題Ch.50陷阱 2 次105・108 年

    • 105 年第 40 題C誘答問 AKV 病理特徵（陷阱：誤稱可見 dyskeratosis 或 acantholytic keratinocytes）
    • 108 年第 27 題③誘答問 AKV 病理是否有 acantholysis（陷阱：誤稱與 acral DD 同樣呈 acantholysis）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 以為 AKV 病理和 Darier disease 一樣有 acantholysis／dyskeratosis2 次

    牽涉章節：Ch.50 Acantholytic Disorders of the Skin

19. Darier disease 油膩黃褐角化丘疹好發脂漏區、有惡臭Darier disease seborrheic distribution2 題Ch.50104・105 年

    • 104 年第 49 題B問 Darier disease 皮膚病灶好發脂漏區域
    • 105 年第 40 題B問 Darier disease 黃棕色有異味丘疹好發胸前、頸部與皺摺處

    牽涉章節：Ch.50 Acantholytic Disorders of the Skin

20. Lithium 抑制表皮 SERCA2 表現而加重 Darier diseaseLithium exacerbates Darier disease (suppresses SERCA2)2 題Ch.50陷阱 1 次113・115 年

    • 113 年第 36 題D誘答問鋰鹽（lithium）加重 Darier disease 的機轉（陷阱：說成增加而非抑制表皮 SERCA2 表現）
    • 115 年第 24 題C問鋰鹽降低表皮 SERCA2 表現而加重 Darier disease

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 以為 lithium 增加 SERCA2 表現1 次

    牽涉章節：Ch.50 Acantholytic Disorders of the Skin

21. Darier disease 合併 neuropsychiatric disease（bipolar、depression、自殺意念）Darier disease neuropsychiatric associations2 題Ch.50陷阱 1 次105・115 年

    • 105 年第 40 題A問 Darier disease 合併神經精神疾病（如 bipolar disorder）
    • 115 年第 24 題D誘答問 Darier disease 與憂鬱、自殺意念的關聯（陷阱：說成與自殺意念無關）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 以為 Darier disease 與自殺意念無關1 次

    牽涉章節：Ch.50 Acantholytic Disorders of the Skin

22. Darier disease 發病年齡（6–20 歲，高峰 11–15 歲，兩性皆有）Darier disease age at onset2 題Ch.50陷阱 1 次108・110 年

    • 108 年第 27 題②誘答問 Darier disease 發病年齡（陷阱：與 Grover disease 好發年齡寫反）
    • 110 年第 49 題D問 Darier disease、Hailey-Hailey disease、Grover disease 發病年齡依序遞增

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 把 Darier 與 Grover disease 的好發年齡互換1 次

    牽涉章節：Ch.50 Acantholytic Disorders of the Skin

23. Darier disease 治療（避熱汗摩擦；口服 retinoids 需 3–4 個月）Darier disease treatment2 題Ch.50105・115 年

    • 105 年第 40 題D問 Darier disease 治療（避熱汗摩擦；口服 A 酸需 3–4 個月達最大效果）
    • 115 年第 24 題C問 Darier disease 系統治療以口服 retinoid 為主要選擇

    牽涉章節：Ch.50 Acantholytic Disorders of the Skin

24. Grover disease 好發 40 歲以上白皙男性（男女 3:1）Grover disease epidemiology2 題Ch.50陷阱 1 次108・110 年

    • 108 年第 27 題②誘答問 Grover 病（Grover disease）的好發年齡（陷阱：與 Darier 病的發病年齡寫反）
    • 110 年第 49 題D問 Darier 病、Hailey-Hailey 病、Grover 病（Grover disease）的發病年齡依序遞增

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 把 Darier 與 Grover disease 的好發年齡互換1 次

    牽涉章節：Ch.50 Acantholytic Disorders of the Skin

25. Hailey-Hailey disease 病灶型態（結痂糜爛、vesicopustules、環狀斑塊、裂隙 vegetating plaque；無角化丘疹）Hailey-Hailey disease morphology2 題Ch.50陷阱 1 次104・108 年

    • 104 年第 49 題C問家族性良性天疱瘡（Hailey-Hailey disease）的病灶型態（結痂環狀斑塊、水疱）
    • 108 年第 27 題①誘答問 Hailey-Hailey disease 是否有角化丘疹（陷阱：把 Darier disease 的 keratotic papules 套到 HHD）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 把 Darier disease 的角化丘疹與脆甲套到 Hailey-Hailey disease1 次

    牽涉章節：Ch.50 Acantholytic Disorders of the Skin

26. Hailey-Hailey disease 指甲（longitudinal white lines，無 nail fragility）Hailey-Hailey disease nail changes2 題Ch.50陷阱 2 次104・108 年

    • 104 年第 49 題D誘答問 Hailey-Hailey disease 的指甲表現（陷阱：與 Darier disease 的指甲表現寫反）
    • 108 年第 27 題①誘答問 Hailey-Hailey disease 的指甲表現（陷阱：把 Darier disease 的 nail fragility 套到 HHD）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 把 Darier 與 Hailey-Hailey 的指甲表現互換1 次
    • 把 Darier disease 的角化丘疹與脆甲套到 Hailey-Hailey disease1 次

    牽涉章節：Ch.50 Acantholytic Disorders of the Skin

27. Porokeratosis 各亞型惡性潛能（linear 最高；punctate 無報告；DSAP 最常見但非最高）Porokeratosis malignant potential by subtype2 題Ch.51陷阱 6 次101・109 年

    • 101 年第 19 題ABCD誘答問惡性變化潛能最高的汗孔角化症（porokeratosis）亞型（陷阱：Mibelli 型僅大型病灶風險較高，非最高）；問惡性潛能最高的 porokeratosis 亞型（陷阱：PPPD 並非最高）；問惡性潛能最高的 porokeratosis 亞型（陷阱：DSAP 最常見但非最高）；問惡性變化潛能最高的 porokeratosis 亞型（linear porokeratosis）
    • 109 年第 20 題ABCD誘答問轉變為鱗狀細胞癌（SCC）機率最高的 porokeratosis 亞型（陷阱：DSAP 最常見但非最高）；問轉變為 SCC 機率最高的 porokeratosis 亞型（linear porokeratosis）；問轉變為 SCC 機率最高的 porokeratosis 亞型（陷阱：PPPD 並非最高）；問轉變為 SCC 機率最高的亞型（陷阱：punctate porokeratosis 是唯一無惡性報告的亞型）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 把最常見的 DSAP 當成惡性潛能最高2 次
    • 以為 porokeratosis palmaris et plantaris disseminata 惡性潛能最高2 次
    • 以為 porokeratosis of Mibelli 惡性潛能最高1 次
    • 以為 punctate porokeratosis 惡性潛能最高1 次

    牽涉章節：Ch.51 Porokeratosis

28. Omega-hydroxyceramide 由 TG1 共價接到 involucrin（cornified lipid envelope）Ceramide covalently bound to involucrin1 題Ch.47陷阱 3 次101 年

    • 101 年第 44 題ABCD誘答問角質層 ceramide 共價結合的 cornified envelope 蛋白（involucrin）；問角質層 ceramide 共價結合的 cornified envelope 蛋白（陷阱：loricrin 交聯於內側，ceramide 接在 involucrin）；問角質層 ceramide 共價結合的 cornified envelope 蛋白（陷阱：filaggrin 負責聚集 keratin filaments，不是 ceramide 結合對象）；問角質層 ceramide 共價結合的 cornified envelope 蛋白（陷阱：cystatin A 只是少量交聯到內側的蛋白）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 不知道 ceramide 共價結合在 involucrin（誤以為接在 loricrin、filaggrin 或 cystatin A）3 次（1 題）

    牽涉章節：Ch.47 The Ichthyoses

29. Ichthyosis linearis circumflexa（double-edged scale）Ichthyosis linearis circumflexa1 題Ch.47107 年

    • 107 年第 24 題②問 Netherton syndrome 的特徵皮疹（ichthyosis linearis circumflexa 的 double-edged scale）

    牽涉章節：Ch.47 The Ichthyoses

30. Netherton syndrome 新生兒表現（多為 generalized erythroderma，嚴重者可呈 collodion membrane）Netherton syndrome neonatal presentation1 題Ch.47105 年

    • 105 年第 50 題④官方答案有疑義問 Netherton syndrome 的新生兒表現（多為全身紅皮症，嚴重者出生時可呈火棉膠嬰兒（collodion baby）；官方答案判為錯誤）

    牽涉章節：Ch.47 The Ichthyoses

31. XLI 病理（compact orthohyperkeratosis，顆粒層正常或增厚）X-linked ichthyosis histopathology1 題Ch.47102 年

    • 102 年第 19 題②問性聯隱性魚鱗癬（X-linked recessive ichthyosis）的病理（顆粒層可稍增厚）

    牽涉章節：Ch.47 The Ichthyoses

32. Clavus 鑑別診斷（punctate porokeratosis／點狀 PPK、plantar wart）Clavus differential diagnosis1 題Ch.48103 年

    • 103 年第 18 題③問雞眼（corn）的鑑別診斷（汗孔角化症（porokeratosis））

    牽涉章節：Ch.48 Inherited Palmoplantar Keratodermas、Ch.137

33. EPPK 可用外用 calcipotriolTopical calcipotriol for EPPK1 題Ch.48113 年

    • 113 年第 35 題B問表皮鬆解型掌蹠角化症（epidermolytic PPK）的外用治療（calcipotriol）

    牽涉章節：Ch.48 Inherited Palmoplantar Keratodermas

34. KID syndrome 口服 retinoids 有效、低劑量開始（少數 isotretinoin 角膜新生血管惡化）Systemic retinoids in KID syndrome1 題Ch.48陷阱 1 次113 年

    • 113 年第 35 題C誘答問 KID syndrome 使用口服 A 酸（retinoids）的建議（陷阱：系統性 retinoids 有效，應低劑量開始而非盡量不用）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 以為 KID syndrome 應避免口服 retinoids1 次

    牽涉章節：Ch.48 Inherited Palmoplantar Keratodermas

35. Mal de Meleda 角化病灶的 melanoma、Bowen disease 報告Mal de Meleda and malignancy1 題Ch.48110 年

    • 110 年第 39 題C問 Mal de Meleda 角化病灶的惡性變化（SCC、melanoma）

    牽涉章節：Ch.48 Inherited Palmoplantar Keratodermas

36. Naxos disease（JUP／plakoglobin：woolly hair、diffuse PPK、cardiomyopathy）等 desmosomal 疾病Naxos disease and desmosomal woolly hair–cardiomyopathy syndromes1 題Ch.48112 年

    • 112 年第 1 題B問 woolly hair 合併心肌病變與掌蹠角化症的致病蛋白（desmosomal proteins）

    牽涉章節：Ch.48 Inherited Palmoplantar Keratodermas、Ch.88

37. Pachyonychia congenita 特徵（趾甲增厚、足蹠角化與疼痛、口腔 leukokeratosis）Pachyonychia congenita features1 題Ch.48110 年

    • 110 年第 39 題D問先天性厚甲症（pachyonychia congenita）的特徵（趾甲增厚、足蹠疼痛、口腔黏膜病變）

    牽涉章節：Ch.48 Inherited Palmoplantar Keratodermas

38. 伴 PPK 的遺傳性皮膚病（Table 48-1：ARCI、Darier、dyskeratosis congenita 等）Genodermatoses with PPK (Table 48-1)1 題Ch.48114 年

    • 114 年第 1 題ABCD問先天性角化不良（dyskeratosis congenita）是否伴掌蹠角化症（palmoplantar keratoderma）（有）；問體染色體隱性先天性魚鱗癬（ARCI）是否伴掌蹠角化症（有）；問哪種遺傳性皮膚病不伴掌蹠角化症（palmoplantar keratoderma）（Hailey-Hailey disease）；問 Darier disease 是否伴掌蹠角化症（palmoplantar keratoderma）（有）

    牽涉章節：Ch.48 Inherited Palmoplantar Keratodermas

39. PPK 的皮膚外表現（聽力、眼、牙齒）PPK extracutaneous associations1 題Ch.48110 年

    • 110 年第 39 題A問掌蹠角化症（PPK）的皮膚外表現（聽力受損、眼睛病變、牙齒異常）

    牽涉章節：Ch.48 Inherited Palmoplantar Keratodermas

40. PPK 口服 retinoid 起始劑量（acitretin 0.5 mg/kg/day）PPK oral retinoid dosing1 題Ch.48113 年

    • 113 年第 35 題D問掌蹠角化症（PPK）口服 A 酸的起始劑量（acitretin 0.5 mg/kg/day）

    牽涉章節：Ch.48 Inherited Palmoplantar Keratodermas

41. PPK 外用治療（keratolytics、salicylic acid ± 封包）PPK topical treatment1 題Ch.48113 年

    • 113 年第 35 題A問掌蹠角化症（PPK）的外用治療（水楊酸（salicylic acid）合併封包）

    牽涉章節：Ch.48 Inherited Palmoplantar Keratodermas

42. Erythromelanosis follicularis faciei et colli：青少年男性、耳前上頜頸側紅斑色素沉著，無萎縮Erythromelanosis follicularis faciei et colli features1 題Ch.49陷阱 1 次107 年

    • 107 年第 5 題C誘答問 erythromelanosis follicularis faciei et colli 的臨床特徵（陷阱：沒有萎縮，伴萎縮性疤痕的是 keratosis pilaris atrophicans）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 把 KP atrophicans 的萎縮套到 erythromelanosis follicularis faciei et colli1 次

    牽涉章節：Ch.49 Keratosis Pilaris and Other Follicular Keratotic Disorders

43. KP 相關疾病（ichthyosis vulgaris、AD、hypothyroidism、Cushing、IDDM、obesity、Down）Keratosis pilaris associations1 題Ch.49107 年

    • 107 年第 5 題D問毛孔角化症（keratosis pilaris）的相關疾病（異位性皮膚炎、肥胖、hypothyroidism、IDDM）

    牽涉章節：Ch.49 Keratosis Pilaris and Other Follicular Keratotic Disorders

44. Rombo syndrome 遺傳方式（autosomal dominant）Rombo syndrome inheritance1 題Ch.49陷阱 1 次103 年

    • 103 年第 43 題②誘答問 Rombo syndrome 的遺傳方式（陷阱：為體染色體顯性，X-linked dominant 是 Bazex-Dupré-Christol syndrome）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 把 Bazex-Dupré-Christol 的 X-linked dominant 遺傳套到 Rombo syndrome1 次

    牽涉章節：Ch.49 Keratosis Pilaris and Other Follicular Keratotic Disorders

45. Darier disease 併發症（eczema herpeticum、SCC 與 HPV16）Darier disease complications1 題Ch.50113 年

    • 113 年第 36 題C問 Darier disease 的併發症（eczema herpeticum、與 HPV16 相關的 SCC）

    牽涉章節：Ch.50 Acantholytic Disorders of the Skin

46. Darier disease 黏膜侵犯（白色丘疹；無 pemphigus 樣黏膜潰瘍）Darier disease mucosal involvement1 題Ch.50陷阱 1 次110 年

    • 110 年第 49 題A誘答官方答案有疑義問 Darier disease 的黏膜侵犯（陷阱：說無黏膜侵犯；DD 可有口腔等黏膜白色丘疹，只是沒有 pemphigus 樣黏膜潰瘍）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 以為 Darier disease 只侵犯皮膚與指甲，不會侵犯黏膜。1 次

    牽涉章節：Ch.50 Acantholytic Disorders of the Skin

47. Darier disease 外顯率完全、spontaneous mutation 常見Darier disease penetrance and spontaneous mutations1 題Ch.50陷阱 1 次115 年

    • 115 年第 24 題B誘答問 Darier disease 的外顯率與自發突變（陷阱：外顯率完全且 spontaneous mutation 常見）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 以為 Darier disease 外顯不完全且 spontaneous mutation 罕見1 次

    牽涉章節：Ch.50 Acantholytic Disorders of the Skin

48. Darier disease 影響表皮 SERCA2b，心肌 SERCA2a 不受影響Darier disease SERCA2 isoforms (2b in keratinocytes)1 題Ch.50陷阱 1 次115 年

    • 115 年第 24 題A誘答問 Darier disease 受影響的 SERCA2 亞型（陷阱：影響表皮 SERCA2b，心肌 SERCA2a 不受影響，不需定期心臟評估）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 以為 Darier disease 主要影響心肌 SERCA2a1 次

    牽涉章節：Ch.50 Acantholytic Disorders of the Skin

49. Grover disease 軀幹日光傷害皮膚癢疹，可伴 lentigines、guttate leukodermaGrover disease clinical features1 題Ch.50108 年

    • 108 年第 27 題④問 Grover disease 的好發皮膚與伴隨表現（日光傷害皮膚、lentigines、leukoderma）

    牽涉章節：Ch.50 Acantholytic Disorders of the Skin

50. Grover disease 為後天非家族性，無 ATP2A2 等基因突變Grover disease pathogenesis (acquired, no mutation)1 題Ch.50陷阱 1 次110 年

    • 110 年第 49 題C誘答問 Grover disease 的致病機轉（陷阱：為後天非家族性，無 ATP2B2 或 ATP2A2 突變）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 把 Darier disease 的鈣幫浦基因突變套到 Grover disease1 次

    牽涉章節：Ch.50 Acantholytic Disorders of the Skin

51. Hailey-Hailey disease 好發摩擦部位（頸、腋、乳下、鼠蹊、會陰）Hailey-Hailey disease intertriginous distribution1 題Ch.50110 年

    • 110 年第 49 題B問 Hailey-Hailey disease 的好發部位（頸、腋、鼠蹊、會陰等摩擦處）

    牽涉章節：Ch.50 Acantholytic Disorders of the Skin

52. Hailey-Hailey disease 發病年齡（20–40 多歲）Hailey-Hailey disease age at onset1 題Ch.50110 年

    • 110 年第 49 題D問 Hailey-Hailey disease 的發病年齡（介於 Darier 與 Grover disease 之間）

    牽涉章節：Ch.50 Acantholytic Disorders of the Skin

53. Hailey-Hailey disease 手部至多 palmar pits，無 PPKHailey-Hailey disease: palmar pits, no PPK1 題Ch.50114 年

    • 114 年第 1 題C問 Hailey-Hailey disease 的手部表現（至多 palmar pits，無掌蹠角化症）

    牽涉章節：Ch.48、Ch.50 Acantholytic Disorders of the Skin

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