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ChenDermatologist
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陳翊嘉醫師 · 皮膚科衛教筆記
本章目錄

Fitzpatrick 9e · Part 19 Skin Changes Across The Span Of Life

Ch.103 Neonatal Dermatology 新生兒皮膚科

原書 p.1727–1749 · 考題共 22 題（已有詳解 22 題） · 最後更新：

102 年 2 題、103 年 1 題、104 年 2 題、105 年 1 題、106 年 2 題、107 年 2 題、108 年 3 題、109 年 1 題、110 年 2 題、111 年 1 題、112 年 1 題、113 年 1 題、114 年 1 題、115 年 2 題

題目取自臺灣皮膚科醫學會專科醫師甄審筆試試題，答案為學會公告的標準答案；重點與詳解依據 Fitzpatrick's Dermatology, 9th Edition 與 McKee's Pathology of the Skin, 5th Edition 整理

課本圖片有版權，請到以下網站看臨床與病理照片（外部網站，另開新分頁）。

DermNet（臨床照片與疾病介紹）

PathologyOutlines（病理圖片）

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重點整理

螢光＝考過（後附題號）紅框＝易錯陷阱粗體數字＝門檻值

1. Definitions & Neonatal Skin Physiology（定義與新生兒皮膚生理）

  • Neonatal period：出生後頭 30 days；之後為 infancy。Full-term：37–42 週；preterm：<37 週。p.1727
  • 新生兒（尤其早產兒）外用物質造成 systemic toxicity 的風險較高：surface-area-to-body-mass ratio 較大，代謝、排泄、分布與蛋白結合也可能與成人明顯不同（can differ significantly）；congenital ichthyosis 等皮膚屏障功能異常者，外用藥物與化學物質全身吸收的風險增加。p.1727、p.1729

Embryology（胚胎發育）

Structure（構造）Timing（妊娠週數）
Epidermis（basal layer + periderm）約 6 週開始；periderm 不參與 stratified epithelium，於第二孕期末脫落
Stratification第 8 週開始；22–24 週表皮 4–5 層
Dermal–epidermal junction8 週可見；collagen fiber 形成與乳頭層／網狀層組織化於 15 週前（by 15 weeks）完成；elastic fibers 22–24 週
Hair follicles／lanugo毛囊約 14 週開始發育；lanugo 約 18 週開始、28 週完成
Eccrine glands第二孕期發育完成，但出生後才有功能
Apocrine glands較晚形成，第三孕期短暫有功能
Sebaceous glands約 16 週開始形成，形成後不久即有功能；皮脂是 vernix 脂質的重要來源

p.1727–1728。

Vernix caseosa 與屏障功能

  • Vernix caseosa：含水的 corneocytes 分布在以 nonpolar lipids（sterol esters、triglycerides）為主的脂質基質中115-05；約妊娠 36 週開始產生，與表皮成熟及 stratum corneum 形成相關。p.1728
  • 具 antimicrobial、antioxidant 與 barrier 功能，含 LL-37、cystatin A、calgranulins 等 antimicrobial peptides115-05；出生後常被擦除，但有專家質疑此做法115-05。p.1728
  • 足月兒一般認為出生後 2–4 週內達到完整屏障功能（也有專家認為出生時已完整）。p.1728
  • 足月兒出生後數小時皮膚乾燥後，TEWL 即與成人相當115-05，但部位與環境溫濕度有部分差異，包括 diaper area 的 TEWL 較高，造成屏障受損與 diaper dermatitis 風險。p.1728
  • 所有嬰兒都有角質層上層脫屑；postterm（>40 週）vernix 較少、脫屑更明顯（乾燥、hyperlinear、scaly）。頭 3 個月角質層變薄、表皮變厚，形成 dermal papillae 與 epidermal ridges。p.1728
  • Skin pH：新生兒（足月與早產）比較大嬰兒與成人偏鹼性，頭數週逐漸下降。Sebum 分泌出生時高，之後數月下降。Eccrine sweating 足月兒即有，早產兒延遲。p.1728

Prematurity（早產）

  • 早產兒（尤其 <34 週出生者）表皮屏障明顯不足；角質層功能成熟約自 24 週開始，<26 週出生者屏障成熟可能超過 4 週。p.1728
  • TEWL 在 preterm 與 low-birthweight 新生兒明顯增加，且隨妊娠週數下降而上升115-05；radiant warmer 與 phototherapy 也會增加 TEWL。p.1729
  • 屏障不良 → electrolyte imbalance、體溫調節差、脫水、外用藥吸收增加、感染；皮膚脆弱，表皮與真皮損傷可能（may）即使在例行照護下也造成明顯疼痛；皮膚菌可經薄而脆弱皮膚的破損處及 indwelling venous catheter 等醫源性入口造成感染與 sepsis。p.1729
  • 體溫調節差：皮下脂肪薄、出汗能力差、皮膚血管自主神經控制差、表面積／體重比大。p.1729

Emollients in preterm infants（早產兒潤膚劑）

  • 1990 年代研究報告 petrolatum-based emollient 似乎（appeared）可降低住院早產兒 TEWL 而有益；之後許多 NICU 開始使用各種 emollient，皮膚完整性雖持續改善，但一個 NICU 對 extremely low-birthweight（≤1000 g）早產兒實施後報告 systemic candidiasis 發生率增加三倍，另一個 NICU 使用 emollient 的 very-low-birthweight（≤1500 g）新生兒也發生 systemic candidiasis 爆發。p.1729
  • 2004 Cochrane：預防性外用油膏增加 nosocomial infection 風險，不建議早產兒常規使用；2016 Cochrane：早產兒外用 emollient 無法預防 invasive infection 或死亡。p.1729
  • 貧困孟加拉早產兒族群的 RCT：以 sunflower seed oil 或 Aquaphor 按摩者，相較未接受按摩或 emollient 者死亡率下降；提示（suggesting）在某些族群（如無法取得精密新生兒加護照護者），emollient 可能（may）對高風險早產兒有益。p.1729
  • 在前瞻性對照試驗完成前，使用 petrolatum-based emollient 的新生兒應仔細監測感染，特別是出生體重 <1500 g。p.1729

Skin care & examination（照護與檢查）

  • 歐洲專家建議：每週洗澡 2–3 次、每次不超過 5–10 分鐘，用溫和 soap-free liquid cleanser（不用毛巾搓），洗後擦 emollient。p.1729
  • 估計新生兒第一個月平均接觸約 10 種產品、>50 種化學物；應教導家長「less is best」；洗澡過度頻繁與使用多種產品除了刺激與 asteatosis，還可能（may）增加 allergic contact dermatitis 風險。健康足月兒用 cleanser 與只用清水洗澡相比，對 TEWL、skin surface pH、角質層含水量無影響。p.1729
  • 病史須含妊娠與生產史、家族史、孕期藥物與感染（varicella、rubella、STD）及胎盤外觀。p.1729
  • Vasoconstricted macule 或 erosion 可能是 infantile hemangioma 的最早表現。p.1729
  • Midline face、scalp、spine 病灶可能與 CNS 相通，切片前應先影像檢查排除 CNS communication104-24。p.1730

2. Differential Diagnosis by Morphology（依病灶型態的鑑別診斷）

Category（類型）Conditions（疾病）
Pustules（膿疱）Erythema toxicum neonatorum、transient neonatal pustular melanosis、congenital candidiasis、pustular psoriasis、Langerhans cell histiocytosis、neonatal cephalic pustulosis、bacterial sepsis、herpes simplex infection
Blisters（水疱）Sucking blisters、HSV、aplasia cutis congenita、cutaneous mastocytosis、epidermolysis bullosa、neonatal pemphigus、varicella、impetigo、incontinentia pigmenti、epidermolytic ichthyosis
The red scaly baby（紅皮脫屑）Physiologic scaling and redness（postdates）infant、psoriasis、atopic dermatitis、scabies、seborrheic dermatitis、immunodeficiency、hypohidrotic ectodermal dysplasia、Netherton syndrome105-50、acrodermatitis enteropathica
The collodion baby（膠膜兒）Lamellar ichthyosis、congenital ichthyosiform erythroderma105-50 108-01、Gaucher syndrome、trichothiodystrophy105-50、neutral lipid storage disorder
The "blueberry muffin" babyTORCH infections、congenital leukemia、congenital self-healing reticulohistiocytosis、blue rubber bleb nevus syndrome、twin–twin transfusion（內文另提 neuroblastoma）

Table 103-1，p.1730；neuroblastoma 見 p.1744。

3. Transient Dermatoses of the Neonate（新生兒暫時性皮膚病）

傾向在 30 天內消退的良性狀況稱為 transient；很常見，多數不需處置。p.1730

Scalp birth trauma（產傷頭皮病灶）

ConditionMechanism（機轉）Features（特徵）Course（病程）
Caput succedaneum先露部受子宮頸壓迫造成 subcutaneous edema109-49軟、邊界不清；可有 petechiae、ecchymosis；很常見水腫 7–10 天自行消退109-49
CephalohematomaDiploic／emissary veins 破裂 → subperiosteal 出血；與產傷、vacuum extraction 有關不越過 suture lines、邊界清楚、多為單側、觸感硬；可合併 skull fracture通常數週內消退、無後遺症，但可能 calcification
Subgaleal hemorrhageEmissary veins 損傷，出血位於骨膜與 galea 之間嚴重、可能致命可致 hypovolemic shock、DIC

p.1730；大量出血（subgaleal 或 cephalohematoma）可致 anemia 與 hyperbilirubinemia。

Milia（粟粒疹）

  • 針尖至 2 mm 丘疹，為良性、表淺的 epidermal inclusion cysts；多在臉部，通常數週內自行消退109-49。p.1730–1731
  • 口腔內者稱 Epstein pearls；亦有 congenital milia en plaque 的報告（has been reported）。p.1731
  • 持續或大量 milia 可能（may）合併數種罕見遺傳疾病，包括 oral-facial-digital syndrome、Bazex-Dupré-Christol syndrome、Basan syndrome。p.1731

Sebaceous gland hyperplasia（皮脂腺增生）

  • 至少 50% 正常新生兒有；足月兒鼻與前額中央毛孔處常見 <1 mm 黃色斑點或丘疹；推測為 maternal androgen 刺激，通常 4–6 個月大自行消退109-49。p.1731

Erythema toxicum neonatorum（ETN，新生兒毒性紅斑）

  • Idiopathic；見於多達 75% 足月新生兒，早產兒罕見107-04 108-24 115-22。p.1731
  • 1–3 cm 斑駁紅斑，中央有 1–4 mm vesicle 或 pustule；毛囊性。
  • 通常出生後 24–48 小時出現，但有晚到 10 天的紀錄107-04。
  • 任何部位皆可，但傾向不侵犯 palms and soles115-22。
  • 中央內容物 Wright stain 可見大量 eosinophils103-39 107-04 108-16 115-22；可能（may）伴有 最高 20% peripheral blood eosinophilia，尤其病灶多的嬰兒。
  • 良性，2–3 週大時自行消退且不留痕跡（without residua）107-04 109-49 115-22。

Transient neonatal pustular melanosis（TNPM，暫時性新生兒膿疱性黑變病）

  • Idiopathic pustular eruption108-24，消退後留下 hyperpigmented macules；比 ETN 少見，深膚色新生兒較常見115-22。p.1731
  • 通常出生時或剛出生即有，可晚到 3 週；多發表淺 vesicles／pustules，破後留 collarettes of scale；色素斑常出生即有，或在數小時到頭幾天於膿疱處出現。
  • 可在任何部位，但常見於 forehead、mandibular area；palms and soles 可侵犯115-22。
  • 抹片以 neutrophils 為主，偶見 eosinophils115-22。
  • 膿疱通常 5–7 天內消失，殘留色素斑數週內消退115-22。
Feature（特徵）ETNTNPM
Population（族群）足月兒最多 75%；早產兒罕見較少見；深膚色新生兒較多（McKee：黑人 4–5%、白人 0.1–0.3%）
Onset（發生）24–48 小時（最晚 10 天）通常出生時或剛出生即有（最晚 3 週）
Palms／soles傾向不侵犯可侵犯
Smear（抹片）EosinophilsNeutrophils（偶見 eosinophils）
Resolution（消退）2–3 週，不留痕跡膿疱 5–7 天；色素斑數週（McKee：通常 3 個月大前消失）

p.1731；McKee p.240。

Miliaria rubra and crystallina（汗疹）

  • Eccrine gland 疾病，常因發燒或過熱（如包得太緊）引起；汗液及可能的 Staphylococcus epidermidis extracellular polysaccharides 阻塞汗管。p.1731–1732
  • Miliaria crystallina：極小、表淺的 subcorneal vesicles110-02。
  • Miliaria rubra：阻塞位置較深但仍在表皮內（deeper level within the epidermis），伴發炎，表現為 1–3 mm 紅色丘疹或丘膿疱110-02。p.1732
  • 去除誘因後自行消退。

Mottling and cutis marmorata（生理性網狀青斑）

  • 受冷時四肢與軀幹的網狀暗紅斑；幾乎所有新生兒都會出現，因皮膚血管叢自主神經控制不成熟。p.1732
  • 回暖即消失（與 cutis marmorata telangiectatica congenita、livedo reticularis 區分）；6 個月大前自行消失。

Harlequin color change（丑角色變）

  • 罕見血管現象；見於足月新生兒，也見於 low-birthweight、premature，以及缺氧或使用 systemic prostaglandins 的嬰兒108-24。p.1732
  • 側躺時下側半身潮紅、上側蒼白，中線界線分明；轉為仰躺後通常數秒內消退，最長可持續 20 分鐘。
  • 機轉不明，可能是 autonomic vasomotor control 不成熟108-24。
  • 很少見於 10 天大以後；持續存在或較大年紀才出現，可能是潛在神經疾病。

Sucking blisters（吸吮水疱）

  • 可在出生時即有（子宮內吸吮），但較常在頭幾週出現；通常單一、完整的橢圓或線狀水疱、糜爛或痂，位於前臂背側、手腕或手指，皮膚無發炎；上唇可有 callus。p.1732
  • 數天內消退；把患肢放到嘴邊，嬰兒常會開始吸吮該處，即可確診。

Benign neonatal cephalic pustulosis（良性新生兒頭部膿疱症）

  • Neonatal acneiform facial eruptions 通常在 30 天內出現，估計見於 50% 新生兒；以 neonatal cephalic pustulosis 最常見。p.1732
  • 歸因於 Malassezia spp. 過度生長108-24 114-25；多數自行消退，也可外用 ketoconazole 治療114-25。
  • True infantile acne 較少見，以較晚發病，以及有 comedones、acneiform cysts、scars 區分112-07。

4. Histopathology of Transient Dermatoses（暫時性皮膚病理，McKee 補充）

ConditionHistology（組織學）
Erythema toxicum neonatorum（toxic erythema of the neonate）早期：血管周圍 nondescript 浸潤，eosinophils 顯著103-39 108-16，可在毛囊附近穿入表皮。成熟病灶：毛囊性 subcorneal pustules，含大量 eosinophils，只偶見 neutrophils108-16；可侵犯 infundibulum 外根鞘。McKee p.239
Transient neonatal pustular melanosis與 infantile acropustulosis 相同：neutrophil-rich subcorneal pustule115-22，有時有少量 eosinophils。McKee p.240
Miliaria crystallinaSubcorneal vesicle，含少量 neutrophils，位於表皮內 eccrine duct 上110-02。McKee p.222
Miliaria rubraIntraepidermal spongiotic vesicle，以表皮內 eccrine duct 為中心110-02。McKee p.222
Miliaria profundaEccrine duct 真皮段 spongiosis，旁邊常有真皮慢性發炎110-02。McKee p.222
  • McKee 的 ETN 流行病學：影響 48–72% 新生兒（ch6），另一處寫「up to 50%」（ch15）；一前瞻性研究（盛行率 16.7%）中較常見於白人、出生體重較高、妊娠週數較大、經陰道生產者108-24；通常於出生後 3 天內出現，palms and soles 典型不侵犯，病灶多僅持續數小時至數天，最多 11% 可能（may）復發。McKee p.239、p.709
  • ETN 病因不明；其他資料（other data）較支持是對皮膚初次 commensal 菌落化的免疫反應，而非母體淋巴球造成的 GVH 樣反應。McKee p.239
  • ETN 的鑑別：incontinentia pigmenti 有 eosinophilic spongiosis103-39，ETN 沒有；miliaria rubra 的水疱與汗管相關（非毛囊），典型含 mononuclear cells 而非 eosinophils。McKee p.239、p.709
  • Miliaria 三型阻塞層次（McKee）：crystallina 在 stratum corneum、rubra 在 prickle cell layer、profunda 在 sweat duct 層次；有證據顯示部分 S. epidermidis 菌株產生的 PAS-positive extracellular polysaccharide substance 會阻塞汗管。McKee p.221–222

Fitzpatrick 與 McKee 對 ETN 盛行率數字不同（Fitz 足月兒最多 75%；McKee 48–72% 或 up to 50%），兩者並列。

5. Birthmarks（胎記）

Table 103-2 Common birthmarks：dermal melanocytosis（Mongolian spots）、nevus simplex（salmon patch）102-46 107-06、port-wine stain、infantile hemangioma、epidermal nevus／nevus sebaceus、congenital melanocytic nevi、nevus depigmentosus、café-au-lait spots，p.1733。

Pigmentary birthmarks（色素性胎記）

  • Dermal melanocytosis（Mongolian spots）：blue-gray patches，典型位於 lumbosacral 或 buttock107-06；真皮 melanocytes 聚集；見於 80–90% 有色人種嬰兒，白人只有 5%102-46 107-06。p.1733
  • Café-au-lait macules：單一 CALM 非常常見102-46；多發 CALM 提示 NF1 的可能；NF1 表現是漸進的，新生兒只有 1 或少數 CALM 不能排除 NF1。大片、「coast-of-Maine」邊緣的 CALM 多為單獨表現，但可能是 McCune-Albright syndrome 的標記。p.1733
  • Congenital melanocytic nevi（CMN）：出生或頭幾個月出現為 classic；2 歲前出現者為 tardive，都視為出生即註定。p.1733
CMN category（依預估成人大小）Size（大小）
Small<1.5 cm
MediumM1 1.5–10 cm；M2 >10–20 cm
LargeL1 >20–30 cm；L2 >30–40 cm
GiantG1 >40–60 cm；G2 >60 cm

p.1733；嬰兒到成人的放大倍數：頭部 1.7 倍、下肢 3.3 倍、其他部位 2.8 倍。

  • Large／giant CMN：melanoma 風險增加；可能有 neurocutaneous melanocytosis 併發症風險，尤其 posterior axial 位置或 >20 顆 satellite nevi 時；新生兒有 >2 顆 medium CMN 也有風險。NCM 可致 obstructive hydrocephalus 與 primary CNS melanoma。p.1733
  • Pigmentary mosaicism：晚期 somatic mosaic mutation；傾向不越過中線；Blaschko lines、checkerboard、phylloid 或 patchy；多為單獨表現，但廣泛分布或合併神經、心臟、骨骼肌肉疾病、發展遲緩時要找相關疾病。p.1733–1734
  • Nevus depigmentosus：出生即有、邊界清楚的 hypopigmented patch，隨背景膚色漸深，第一年有時更明顯；新生兒有 ≥3 塊 hypomelanotic patches 應評估是否為 tuberous sclerosis complex。p.1734
Nevus anemicusNevus depigmentosus
PathologyFocal vasoconstriction；血管對 catecholamines 過度敏感病灶處 hypomelanosis
Diascopy邊界因周圍皮膚變白而消失邊界仍清楚

Table 103-3，p.1734。

Vascular birthmarks（血管性胎記）

  • Nevus simplex（salmon patch、stork bite、angel kiss）：capillaries 的 superficial vascular ectasia107-06；最常見於 glabella、upper eyelids 與 nuchal area，較少見於下背與頭皮102-46。p.1734
  • 所有種族都很常見：白人嬰兒 70%、黑人嬰兒 59%102-46 107-06；多數在 2 年內變淡，但 occipital scalp 者常持續。須與其他 capillary malformations（如 port-wine stain）區分107-06。
  • Infantile hemangioma 是嬰兒最常見腫瘤（詳見 ch118）；vascular malformations 分 slow-flow（capillary、venous、lymphatic）與 fast-flow（AVM、complex combined）（詳見 ch147）。p.1734

Other birthmarks（其他胎記）

  • Nevus sebaceus：大量皮脂腺構成的 hamartoma，最常為新生兒頭部黃色無毛斑塊；青春期前後可能變厚、疣狀；有時長出 trichoblastoma、syringocystadenoma papilliferum，少數報告發生 BCC；廣泛者可合併 CNS、眼、骨骼異常（Schimmelpenning／nevus sebaceus syndrome）。p.1734
  • Epidermal nevus：沿 Blaschko lines 的褐色 hyperkeratotic 丘疹或細長斑塊；難治（切除可能留大疤，某些部位會限制活動度；雷射與 dermal shave 有局部疤痕與高復發風險）；廣泛者評估 epidermal nevus syndrome（CNS、眼、骨骼）。

McKee 補充

  • Mongolian spot：最常位於 sacral region107-06；最常見於日本人、華人與有色人種102-46；男性略多；多數在嬰兒期或兒童期自行消退，一般在青春期前消失；持續到成人罕見，通常與 sacrum 以外位置有關。常合併（often associated）多種共病，包括 inherited metabolic disorders（Hurler、GM1 gangliosidosis、mucolipidosis II 等，這類通常不消退，甚至可能隨時間更深）、occult spinal dysraphism、vascular birthmarks（phakomatosis pigmentovascularis）。McKee p.1292–1293
  • Mongolian spot 組織學：表皮正常；稀疏、與皮面平行的 dendritic、色素不一的 melanocytes，主要位於 deep reticular dermis（被認為是神經嵴 melanocytes 遷移停滯）。McKee p.1293
  • Salmon patch：可見於最多三分之一新生兒，是最常見的 vascular malformation102-46 107-06；另有研究足月兒 28%、早產兒 25.8%；後頸者似乎與母親 >35 歲較相關。McKee 註明舊稱 nevus flammeus 包含 salmon patch 與 port-wine stain，現在只指 port-wine stain。McKee p.1824–1825

6. Developmental Abnormalities & Dysraphism（發育異常與神經管閉合不全）

Minor anomalies（輕微異常）

  • 如 supernumerary digit、supernumerary nipple、accessory tragus；單一 minor anomaly 約見於 15% 新生兒、無功能意義；≥3 個則不尋常，需完整檢查排除其他先天異常。p.1735

Dysraphism（神經管閉合不全）

  • 皮膚與神經系統都源自胚胎 ectoderm；neural ectoderm 於第 3–5 週與 epithelial ectoderm 分離，與神經管閉合同時，因此 dysraphism 可合併皮膚異常102-10。p.1735
  • Midline facial lesions（如 dermoid cysts）可為 cranial dysraphism 的標記102-10；lumbosacral midline 病灶可提示 spinal dysraphism。
  • Midline nasal 與 facial lesions 在切片前應先做影像檢查排除 intracranial connection104-24；有顱內或脊椎異常者建議會診神經外科。
Risk of occult spinal dysraphismLumbosacral midline lesions（腰薦中線病灶）Imaging（影像）
Group 1（high）≥2 個任何病灶；1 個病灶 + spinal cord dysfunction；lipoma；tail；dermal sinusMRI
Group 2（intermediate）Atypical sacral dimple（Fig. 103-8：deep、距肛門 >2.5 cm、size ≥5 mm；內文：直徑 ≥5 mm 或距肛門 ≥2.5 cm）；unclassified hamartoma；aplasia cutis congenita102-10；deviation of gluteal crease<4 個月：ultrasonography（異常再 MRI）；>4 個月或無超音波專家：MRI
Group 3（low）Port-wine stain；hypertrichosis（除非大或不尋常）；pigmented nevus；simple sacral dimple（<5 mm、距肛門 ≤2.5 cm）；Mongolian spot；small focal infantile hemangioma102-10No imaging

Fig. 103-8 與內文，p.1735–1736；small focal infantile hemangioma 取自內文 low-risk 列表（內文另列 capillary malformation、mild focal hypertrichosis、CMN、dermal melanocytosis）。

Specific anomalies（各別異常）

AnomalyKey points（重點）
Dermoid cyst典型沿臉部、頭皮胚胎融合線發生；出生時不一定明顯；硬結節，可黏附骨膜。Nasal dermoid 可合併 dermal pit 或 sinus，有顯著 intracranial extension 風險102-10 111-04；一般建議切除，中線者術前考慮 MRI104-24。p.1735
Nasal gliomaHeterotopic neural tissue102-10；鼻部硬、膚色至紅色結節，可扭曲中臉；轉神經外科切除。Fig. 103-9 曾被誤認為 hemangioma。p.1735
Meningocele／myelomeningocele腦膜與 CSF 經顱骨或脊椎缺損疝出；含脊髓神經組織者為 myelomeningocele（spina bifida 最常見表現）；術前影像。p.1735
Encephalocele神經組織連同腦膜與 CSF 經顱骨缺損疝出；術前影像111-04；常合併其他顱顏缺陷，可有神經發展後遺症。p.1736
Human tailTrue tail（可由脂肪、血管、肌纖維、神經組成）與 spinal dysraphism 相關，建議 MRI；pseudotail（sacrococcygeal teratoma、myelomeningocele）則無此關聯。p.1736
Hypertrichosis腰薦、頸、胸椎上方局部多毛可合併 spinal dysraphism，尤其明顯者（faun tail）。p.1736
Branchial cleft anomalies頸部常見發育殘留；表現為腫塊、引流竇道或反覆感染；branchial cyst 最常見，多源自第二鰓弓，位於頸部外側、胸鎖乳突肌旁111-04；手術切除。p.1736
Thyroglossal duct cyst中線頸部腫塊（suprasternal notch 至舌後）；可含 ectopic thyroid；術前必須確認甲狀腺正常。p.1736
Urachal／omphalomesenteric remnants通常以臍部持續引流或腫塊表現，需手術；umbilical granuloma（常見）則是臍帶脫落後持續的易出血肉芽組織，silver nitrate 燒灼通常有效。p.1737

Aplasia cutis congenita（ACC，先天性皮膚發育不全）

  • 局部缺少皮膚，有時連皮下組織與骨頭；最常在頭皮。常為單獨表現，也有許多相關疾病。p.1737
  • 沒有單一病因，似乎是多種病程的最終結果，包括 neural tube defect 的 forme fruste102-10 111-04。
  • 最常見型：後頭皮中線的橢圓、邊界清楚萎縮斑，可潰瘍、結痂或覆蓋薄而亮的膜（membranous aplasia cutis）；多單一，也可多發；一定無毛；癒合後通常為萎縮疤（曾觀察到 keloidal）；深度從表皮、淺真皮到包含顱骨的全層缺損；大小從數 mm 到數 cm。
  • 中線病灶在顱部影像排除 intracranial connection 前不應切片104-24 111-04；Fig. 103-11：scraping or biopsy is contraindicated104-24。p.1737–1738
  • 處置：排除相關異常後以局部傷口照護保守治療；兒童或青少年期可選擇性疤痕修整。p.1738
  • Hair collar sign：頭皮病灶（ACC、dermoid cyst、encephalocele、meningocele、heterotopic brain tissue）周圍一圈較深或較粗的終毛，本身就是 cranial dysraphism 的標記102-10。p.1738

McKee 補充

  • Dermoid cyst：沿胚胎閉合線隔離的皮膚組織；最常見是出生即有、上眼瞼外側的無痛小皮下結節；其他部位含頸中線、鼻根、鼻、前額、乳突、前胸、頭皮。頭皮者極少數可有 intracranial extension（dumbbell dermoid），以中線枕部最常見102-10；顱部 dermoid 感染可能侵犯 CNS。McKee p.1689–1690
  • Dermoid 組織學：單房、通常位於皮下，可黏附骨膜；stratified squamous epithelium 內襯，伴有毛囊與皮脂腺；eccrine 腺 35%、apocrine 腺 15%；可有平滑肌，但未見 cartilage 與 bone 的描述（與 benign cystic teratoma 不同）。McKee p.1690
  • Nasal glioma（glial heterotopia）：多為鼻根旁皮下硬塊（常有 hypertelorism），最多三分之一純鼻內。約 20% 與額葉有持續連通（多為 fibrous cord，也可能是真正的 meningocele／encephalocele），臨床與組織學都無法區分 heterotopia 與 encephalocele，術前必須做神經影像102-10 104-24。組織學：疏鬆 glial fibrillary stroma 中的細胞結節，以 astrocytes 為主，可局部見 oligodendrocytes。McKee p.1806–1807
  • Branchial（lymphoepithelial）cyst：下顎角附近、胸鎖乳突肌前緣，患者多在 second or third decade，男女相當；內襯 stratified squamous 或 pseudostratified ciliated columnar epithelium，壁上典型含淋巴組織，germinal centers 通常明顯；合併癌的病例需排除他處原發的 cystic lymph node metastasis。McKee p.1692
  • ACC：發生率約 3:20 000 活產；自 1986 年分為 9 群。Group 1 典型頭皮型（多位於後頭皮、頂部髮旋附近，1–2 cm），最多 20–30% 合併顱骨、腦膜（少數為腦）缺損；Group 2 Adams-Oliver syndrome（頭皮缺損 + transverse terminal limb defects，可合併 CMTC）；Group 3 合併 organoid nevi；Group 4 合併腦或脊髓發育異常（porencephaly、meningomyelocele 等），也有合併 faun tail102-10 111-04；Group 5 軀幹與肢體 ACC 合併 fetus papyraceus 或胎盤梗塞；Group 6 EB（Bart syndrome）；Group 7 肢端無水疱型；Group 8 子宮內感染（HSV／VZV）或藥物（methimazole、misoprostol）；Group 9 畸形症候群與 ectodermal dysplasias（trisomy 13、4p-、focal dermal hypoplasia）。McKee p.1020
  • ACC 組織學：典型為潰瘍底，其下可見肉芽組織，appendages 缺如；已癒合者可見再上皮化與真皮疤痕（可有骨形成）。McKee p.1021

7. Infections of the Neonate（新生兒感染）

  • <2 個月大嬰兒免疫系統未成熟，sepsis 可快速且隱伏發生；體溫下降、餵食差、肌張力差等細微線索都要重視，臨床高度懷疑時一般抽 blood、CSF、urine culture，並在等待結果時先給 IV antibiotics。p.1738
  • Table 103-4 新生兒皮膚感染：staphylococcal（impetigo、SSSS、omphalitis、breast abscess［多為 S. aureus 與 Gram-negative］）、viral（varicella、HSV）、fungal／candidal、scabies。p.1738
  • Congenital viral infection（TORCH）：petechiae、purpura、黃疸、肝脾腫大、小頭、腦病變、眼部異常、貧血、血小板低下、conjugated hyperbilirubinemia、肝指數上升，尤其合併「blueberry muffin」紫色結節時要考慮。p.1738

Neonatal herpes simplex virus infection（新生兒 HSV）

  • 估計未治療死亡率 50%，存活者 75% 有神經後遺症。p.1738
  • 風險最高：經陰道生產且母親有 active、primary genital herpes（recurrent 時母體經胎盤給抗體，有部分保護）。
  • 絕大多數新生兒 HSV 由 HSV type 2 引起108-24。
  • 多數侵犯 skin、eye 或 mouth，但部分 CNS 或 disseminated disease 從未出現皮膚病灶。p.1738–1739
  • 出生 24 小時內出現水疱提示子宮內感染；較常見在出生後 第 1 週到 10 天出現（產道暴露）。p.1739
  • 即使母親無感染史也要高度懷疑；檢體做 DFA 及／或 viral culture，Tzanck smear 可快速支持，若可取得，PCR 對快速診斷很有幫助；採檢後盡快給 IV acyclovir。

Fungal infection（黴菌感染）

  • Congenital cutaneous candidiasis：足月兒典型為廣泛紅斑、丘疹、膿疱伴表淺脫屑；早產兒可出現大片滲液糜爛。p.1739
  • 早產兒 angioinvasive fungal disease：常表現為潰瘍或壞死灶伴 eschar 與周圍紅斑。

8. Neonatal Erythroderma & Seborrheic Dermatitis（新生兒紅皮症與脂漏性皮膚炎）

  • 新生兒紅皮症少見，但可能代表嚴重疾病，並易併發 sepsis、脫水、電解質失衡。p.1739
  • 一回溯性新生兒與嬰兒紅皮症病例系列，診斷比例約為：immunodeficiency 30%、congenital ichthyosis 24%、eczematous／papulosquamous dermatitis 20%、Netherton syndrome 18%，另有 unknown（比例未註明）。p.1739
  • Inflammatory：seborrheic dermatitis、infantile psoriasis（典型特徵可能缺乏；congenital psoriasis 為少見表現，可能無 psoriasis 家族史）、juvenile PRP、atopic／nonatopic eczema，可於頭幾週以全身紅斑脫屑表現。Atopic dermatitis 在頭幾週出現並不常見（uncommon），通常第一個月後才發病；infantile eczema 與 psoriasis 可並存。p.1739
  • Metabolic：holocarboxylase synthetase deficiency、biotinidase deficiency（multiple carboxylase deficiency）可表現 desquamative dermatitis，亦有 collodion 表現的報告；患兒通常（typically）也有 lethargy、seizures、apnea；late-onset 者症狀可能到嬰兒後期或兒童期才出現。Essential fatty acid deficiency（少見）可表現 exfoliative dermatitis；危險因子包括營養不良（可能源於特殊配方、餵食不當、hyperalimentation，或 cystic fibrosis 等吸收不良），可合併 zinc deficiency。p.1739–1740
  • Infectious：SSSS（足月與早產兒；先天型罕見）、early congenital syphilis（desquamative 或 vesiculobullous dermatitis）。p.1740

Ichthyoses & collodion membrane（魚鱗癬與膠膜）

  • 可能（may）以新生兒紅皮症表現的 congenital ichthyoses：Netherton syndrome105-50、autosomal recessive congenital ichthyosis（常以 collodion membrane 表現）105-50 108-01、Sjögren-Larsson syndrome、KID syndrome、neutral lipid storage disease（Chanarin-Dorfman）。p.1740
  • 有時以紅皮症或 collodion membrane 表現的其他遺傳病：X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia、type 2 Gaucher disease105-50。

Primary immunodeficiency（原發性免疫缺陷）

SyndromeKey points（重點）
SCIDT 與 B cell 合併缺陷，至少 13 個基因；diffuse eczematous dermatitis，部分來自 maternal engraftment 造成的 cutaneous GVHD；預後差，一般建議 3–4 個月前做 bone marrow transplantation（ideally 在感染併發症出現前）；美國許多州的新生兒篩檢以 TREC assay 篩檢 SCID
Omenn syndromeSCID 罕見型，AR RAG-1／RAG-2 突變；exfoliative erythroderma、failure to thrive、chronic diarrhea、lymphadenopathy、hepatosplenomegaly；未移植預後差
Hyper-IgE syndromeSTAT3 突變；嬰兒期可能表現 diffuse eczematous dermatitis；atopy、mucocutaneous candidiasis、反覆 staphylococcal 皮膚感染為典型特徵；嬰兒期的一個特徵性臨床表現（a characteristic clinical finding）是臉與頭皮 papulopustular dermatitis
DiGeorge syndrome22q11.21 deletion；thymic aplasia、主動脈弓心臟異常、hypoparathyroidism、cleft palate、dysmorphism；曾報告部分嬰兒有 eczematous dermatitis

p.1740；皮膚切片可能對部分診斷有幫助，特別是 Netherton syndrome 與 SCID。

Seborrheic dermatitis（脂漏性皮膚炎）

  • 嬰兒期常見良性發炎，最早可在頭幾週出現；最常見為頭皮油膩黃色鱗屑伴輕微紅斑（cradle cap）。p.1740
  • Diaper 與 intertriginous areas：鱗屑較不明顯、紅斑邊界較清楚，與 infantile psoriasis 重疊（sebopsoriasis）113-30；較少見於臉（眉毛、鼻唇溝）與軀幹；深膚色嬰兒可以 postinflammatory hypopigmentation 為主；可續發膿痂疹或念珠菌感染。
  • 病生理：部分專家假設（hypothesized）涉及對 Malassezia 菌落的過度免疫反應。通常 1–2 年內自行緩解113-30，可能與日後成人 SD 及 atopic dermatitis 相關。
  • 治療：輕者以 baby oil／mineral oil 軟化後梳洗；重者 antifungal shampoo 或 cream、low-potency topical corticosteroid。
  • 鑑別：infantile psoriasis、atopic／nonatopic eczema、Langerhans cell histiocytosis113-30；免疫缺陷、營養與代謝疾病也可有 SD 樣疹；有 failure to thrive、發展遲緩、反覆感染要找全身性疾病。p.1740

9. Diaper Dermatitis（尿布疹）

  • 長期潮濕 → 摩擦損傷增加、屏障下降、對刺激物反應增加。相關因子：接觸尿液與糞便、糞便 proteolytic 與 lipolytic 消化酵素、皮膚 pH 上升、Candida 重複感染106-43；細菌重複感染較少。p.1741
  • Irritant diaper dermatitis：最常見原因106-43；紅、濕、有時脫屑的斑片，好發生殖器與臀部凸面，皮膚皺褶處典型不侵犯；barrier cream 與勤換尿布很有效。
  • Allergic contact diaper dermatitis：常見過敏原為尿布或濕紙巾中的 preservatives、fragrances、rubber additives、disperse dyes。
  • Candidal diaper dermatitis：第二常見；鮮紅、濕潤丘疹斑塊，傾向皺褶與凸面都侵犯，常有 satellite papules／pustules，可有 oral thrush。來自腸道菌叢的 Candida 可污染並加重任何持續 >3 天的尿布疹104-31 106-43。
  • Pseudoverrucous papules and nodules：任何年齡、長期潮濕（如大小便失禁）的尿布區與肛周平頂膚色丘疹。
  • Jacquet erosive dermatitis：少見、嚴重，邊界清楚的 punched-out ulcers 與 erosions，由尿液與糞便在包覆下長期接觸所致106-43；超吸收紙尿布普及後已較少見。p.1741–1742
  • Granuloma gluteale infantum：少見；2–9 個月大嬰兒，尿布區凸面 0.5–3 cm 紅紫色結節，發生於原有尿布疹；切片為 lymphocytes、plasma cells、neutrophils、eosinophils 密集浸潤，沒有真正的 granulomas；似乎是對常見刺激因子、Candida 感染，以及部分病例尿布區外用類固醇的不尋常反應；治療為避開刺激物、barrier ointment、避免外用類固醇，數月消退。p.1742
  • 可出現在尿布區、但非主要由穿尿布造成：infantile SD、napkin psoriasis、bullous impetigo、acrodermatitis enteropathica、scabies、HSV、LCH；尿布區出現不癒合 erosions 或 petechiae 要切片排除 LCH。p.1742
LesionAgeSites（部位）Appearance（外觀）Treatment
Diaper dermatitisAny age凸面受侵犯，皺褶不侵犯Scaly erythematous patches（irritant 或 allergic）Barrier creams、勤換尿布
Candidiasis（candidal intertrigo）Any age皺褶與凸面都侵犯鮮紅濕潤丘疹斑塊，satellite papules／pustules保持乾燥、topical antifungals
Langerhans cell histiocytosis1–3 歲Scalp、intertriginous foldsTan-to-pink papulovesicles、nodules、ulcerations、petechiae見 ch117
Psoriasis（napkin psoriasis）通常 3–6 個月Trunk、limbs、face、folds、diaper area邊界清楚紅斑、白色鱗屑，但皺褶處通常無鱗屑；T-cell mediatedTopical steroids、topical calcineurin inhibitors
Seborrheic dermatitis頭幾週至 3 個月Scalp、folds、face、torso油膩黃鱗屑；尿布區邊界清楚紅斑、發亮、鱗屑不明顯；對 Malassezia 過度免疫反應Mineral／baby oil、antifungal shampoo、low-potency steroid

Table 103-5，p.1741；infantile psoriasis 與 SD 可重疊（sebopsoriasis）。

ABCDE（Table 103-6）Content（內容）
A = Air嬰兒睡覺時盡量讓尿布打開保持乾燥
B = Barrier ointmentsZinc oxide paste、petrolatum 等是主力；維持連續一層，必要時每次換尿布重擦；baby powder 無抗菌益處且有吸入風險
C = Cleansing and anticandidal treatment清水、mineral oil 或無香料溫和清潔劑，避免摩擦；有念珠菌徵象加外用抗念珠菌藥；有 oral thrush 時給 oral nystatin
D = Diapers盡量勤換、髒了立即換，尤其布尿布
E = Education教育家長與照顧者

Table 103-6，p.1743。

McKee 補充

  • Infantile gluteal granuloma（McKee 稱 papuloerosive dermatitis of Jacquet and Sevestre 為同義詞）：常發生於刺激性尿布疹背景，尿布區凸面橢圓或圓形丘疹結節，傾向數週內自行消退，偶留疤；失禁老年女性的大陰唇也有類似病灶。病因不明，但 occlusion、Candida 感染、fluorinated corticosteroids 被認為有關（fluorinated corticosteroids 在失禁老年病人似乎不重要）。McKee p.478
  • 組織學非特異：表淺潰瘍、局部壞死、明顯混合浸潤，含 granulomata 與大量 lymphocytes、plasma cells，可有出血與 hemosiderin。McKee p.478

兩書不同：Fitzpatrick 說 granuloma gluteale infantum「沒有真正的 granulomas」並與 Jacquet erosive dermatitis 分開描述；McKee 寫有 granulomata，且把 Jacquet and Sevestre 列為同義詞。

10. Hamartomas & Benign Tumors（錯構瘤與良性腫瘤）

LesionFitzpatrick 重點McKee histology（病理）
Infantile myofibromatosis橡皮樣真皮、皮下結節，單一（myofibroma）或多發（myofibromatosis）；可侵犯骨、GI、心、肺、腎；只限軟組織者通常 1–2 年內自行消退 → 觀察。p.1742–1743邊界尚清楚、無包膜；biphasic：成束嗜酸性 myofibroblasts，加上較原始的小圓／梭形細胞圍繞分支血管呈 hemangiopericytomatous pattern；常見小壞死灶與血管侵犯；兩種細胞通常 SMA 局部陽性、calponin 較瀰漫陽性；有 recurrent PDGFRB alterations。多數腫瘤 2 歲前出現、很多是先天；多發型女性較多。McKee p.1871–1872
Fibrous hamartoma of infancy少見；多為單一、無痛、0.5–10 cm 深真皮或皮下結節；切除為主，復發率低。p.1743邊界不清、以深真皮與皮下脂肪為主；四種成分形成 organoid pattern：雜亂纖維組織、整齊的 actin 陽性 myofibroblast 束、成熟脂肪、原始 myxoid 間質細胞渦狀聚集；其中 myofibroblasts SMA、calponin 陽性，S100、desmin 通常陰性。McKee p.1732–1733
Infantile digital fibroma指（趾）骨上平滑粉紅結節，手指最常見，拇指與大腳趾典型不侵犯；約 1/3 出生即有；切片見 myofibroblast 束與圓形 cytoplasmic inclusions，Masson trichrome 或 PTAH 可凸顯；切除後復發率高、傾向多年內自行消退 → 通常建議保守觀察。p.1743McKee 稱 inclusion body fibromatosis；幾乎都在 3 歲前的指趾，1/3 先天；切除後局部復發可達 50%，不轉移。診斷關鍵是 myofibroblasts 內嗜酸性 intracytoplasmic inclusions（Masson trichrome 呈紅色；actin 陽性，酒精固定較佳；calponin 也可凸顯）；腫瘤細胞通常 SMA、calponin、desmin 陽性。McKee p.1730
Congenital smooth muscle hamartoma（CSMH）增生平滑肌的良性真皮增生；多為軀幹或近端四肢單一不規則真皮斑塊；表面傾向膚色至略色素沉著，可合併 hypertrichosis110-17；快速摩擦後短暫 piloerection 與硬化，稱 pseudo-Darier sign，約 80% 可誘發110-17；良性110-17，可觀察，有症狀或外觀考量者可考慮切除。p.1743–1744盛行率約 1:2600 活產，男性略多；最常在 lumbosacral 與近端四肢。組織學：真皮內大量雜亂排列的成熟平滑肌束，毛囊數目正常；SMA、desmin、h-caldesmon 陽性。有人提出與 Becker nevus 關係密切，但 Becker nevus 是後天、較晚出現，平滑肌通常只輕度增加110-17。McKee p.1813

11. Neoplastic & Proliferative Disorders（腫瘤性與增生性疾病）

DiseaseKey points（重點）
Neuroblastoma兒童第二常見實體腫瘤，約 25% 為先天；皮膚轉移為紫色丘疹結節（blueberry muffin 鑑別）；皮膚病灶摩擦後可變白（歸因於局部 catecholamine 釋放），最長可持續 1 小時；切片為大型非典型核的小圓細胞，可有 pseudorosettes；IHC neuron-specific enolase 有幫助。p.1744
Congenital leukemia佔兒童白血病 <1%；新生兒以 AML 多於 ALL；ecchymoses、petechiae、皮膚結節；約 60% 有多發藍紫結節（blueberry muffin）；切片為非典型單核細胞浸潤真皮或皮下脂肪；CBC 與骨髓切片有助確診。p.1744
Langerhans cell histiocytosis約 5% 在新生兒期診斷；tan-to-pink papulovesicles、nodules、ulcerations、petechiae，好發 scalp 與皺褶；也可為 blueberry muffin 或紅褐結節；可自行消退（舊稱 congenital self-healing LCH），但可復發至兒童期，所有 LCH 都需持續追蹤其他器官；組織球 CD1a 與 Langerin 陽性（原文印作「CD107 (Langerin)」）。p.1744
Cutaneous mastocytosisSolitary mastocytoma、urticaria pigmentosa（maculopapular cutaneous mast cell disease）、diffuse cutaneous mastocytosis（peau-de-orange）；TMEP 在嬰幼兒極罕見。前兩者常在頭幾個月出現；摩擦後 wheal and flare = Darier sign；特殊染色 toluidine blue、Giemsa、c-kit（CD117）。p.1744
  • Mastocytosis 系統評估：廣泛皮膚 mast cell disease 者應詢問 flushing、wheezing、嘔吐、腹瀉、腹痛、骨痛、休克；皮膚病灶廣泛或症狀可疑時，serum tryptase 可能是有用指標。由成人 systemic mastocytosis 文獻外推，有人建議 tryptase >20 ng/mL 的兒童做骨髓切片排除 systemic mastocytosis，也有人只在 >100 ng/mL 才做；近期研究提示（suggests）兒童的肝脾腫大是比 serum tryptase 或嚴重 mediator 症狀更敏感的 systemic mast cell disease 指標，且兒童 serum tryptase 傾向隨時間下降。p.1744
  • 治療：一般以口服 H1 與 H2 antihistamines；避免誘發物（anesthetics、其他藥物、物理刺激）。

McKee 補充

  • Congenital self-healing histiocytosis（Hashimoto-Pritzker disease）：歸為 LCH 的先天自癒型；出生或周產期出現，通常為廣泛紅、藍或褐色 2–15 mm 斑丘疹結節，黏膜不侵犯；約 30% 為單一紅褐結節；常中央潰瘍結痂；通常 3–4 個月消退，少數之後出現 LCH 特徵（復發、骨侵犯、diabetes insipidus），需持續追蹤。McKee p.1495
  • 組織學：上真皮 epidermotropic 大型組織球，嗜酸性細胞質、notched／reniform 核，混有 neutrophils、eosinophils、lymphocytes；與 LCH 無法以組織學區分（eosinophils、壞死、潰瘍可能較多）。McKee p.1495

12. Genodermatoses Presenting in the Neonatal Period（新生兒期表現的遺傳性皮膚病）

最常見：epidermolysis bullosa、congenital ichthyoses、ectodermal dysplasia。p.1745

  • Epidermolysis bullosa：4 大型（EB simplex、junctional、dystrophic、Kindler syndrome），依裂隙層次區分；新生兒水疱要懷疑，但須考慮感染；診斷靠臨床、TEM 與 immunoepitope mapping、基因檢測；junctional 與 recessive dystrophic 罹病與死亡率高。p.1745
  • Congenital ichthyosis：分 syndromic 與 nonsyndromic；collodion membrane 最常見於 ARCI，如 lamellar ichthyosis 與 nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma105-50 108-01。ARCI 最極端是 harlequin ichthyosis：厚板狀鱗屑、ectropion、eclabium，可能發生呼吸功能不全，並有脫水、代謝異常與 sepsis 風險。p.1745
  • Ectodermal dysplasia：皮膚、毛髮、指甲、牙齒、eccrine glands 一種以上異常；>200 種，僅少數基因已知；許多型在新生兒期通常無法診斷。X-linked hypohidrotic ED105-50 可由特徵臉、alopecia、不明原因高燒懷疑；p63 相關的 ankyloblepharon-ectrodactyly-clefting syndrome spectrum（涵蓋舊稱 Hay-Wells syndrome、Rapp-Hodgkin syndrome、ectodermal dysplasia-ectrodactyly-clefting syndrome）也可能在新生兒期表現。p.1745

Incontinentia pigmenti（色素失禁症）

  • X-linked 疾病，歸為 ectodermal dysplasia；由 NEMO（nuclear factor κB essential modulator）基因突變造成106-46。p.1745
  • 皮膚、毛髮、牙齒、指甲、眼與神經異常；最早表現包括沿 Blaschko lines 的特徵性 vesicular eruption。
  • 多數受影響男性胎兒於產前死亡，故女性較多；男性可見於 XXY（Klinefelter）、somatic mosaicism、hypomorphic mutation。

McKee 補充（IP）

  • X-linked dominant；女：男 >37:1106-46；毛髮、牙齒、指甲、眼、骨骼、CNS 病灶可達 80%；男性病例多數合併 Klinefelter syndrome。McKee p.706–707
StageClinical（臨床，McKee）Histology（病理，McKee）
1 Vesicular出生或頭 2 週，軀幹四肢紅斑與線狀水疱，臉典型不侵犯；通常伴 leukocytosis、eosinophilia；平均 4 個月內消退Eosinophilic spongiosis103-39，偶見 dyskeratotic cells 聚集；真皮可有含明顯 eosinophils 的慢性發炎
2 Verrucous不常見、通常短暫；出現時在第 2–6 週，最常見於四肢，通常到 6 個月時（by 6 months）完全消退Hyperkeratosis、acanthosis、papillomatosis、focal dyskeratosis（呈渦狀排列）
3 Hyperpigmented具 pathognomonic 意義；通常在出生後 12–26 週出現，軀幹四肢的漩渦狀色素（Chinese lettering），乳頭色素、腋下與鼠蹊特徵性侵犯Marked pigmentary incontinence，真皮大量 melanophages106-46，伴表皮基底細胞退化
4 Hypopigmented／atrophic通常成人期出現；殘留的萎縮、色素減退、無毛網狀斑與條紋，下肢最明顯表皮萎縮，可有 adnexa 缺失

McKee p.706–708；致病基因 IKBKG（NEMO），在抑制 TNF 誘發的 apoptosis 中扮演角色，p.708。

13. Other Dermatoses of the Neonate（其他新生兒皮膚病）

FeatureSubcutaneous fat necrosis of the newbornSclerema neonatorum
Patient（病人）McKee：足月或過期產兒；多數病例與某種 fetal distress 相關重病、早產新生兒（Fitz）；McKee：早產兒只佔少數
Onset（發生）通常頭 2 週內典型在 24 小時後（McKee：第一週內，平均 4 天，範圍出生至 70 天）
Clinical（臨床）硬、紅至紫色皮下結節或斑塊，位於背、頰、臀、手臂、大腿瀰漫皮膚變硬、發亮；McKee：蠟樣如豬油，通常自臀、大腿、軀幹開始，常擴及全身，不侵犯 palms、soles、genitalia；皮膚無法捏起，無 pitting edema
Risk factors（危險因子）McKee：產傷、臍帶事故、胎便吸入、感染、低體溫、前置胎盤、剖腹產、窒息、子癇前症、母親糖尿病；一前瞻性研究確立高出生體重是窒息新生兒的獨立危險因子Sepsis、hypoglycemia、acidosis 或其他嚴重代謝異常
Histology（病理）Lobular fat necrosis，脂肪細胞內 needle-shaped clefts，混合浸潤（lymphocytes、macrophages、giant cells）脂肪細胞內 needle-like crystals，但沒有發炎浸潤或脂肪壞死
Complication／prognosis（併發症／預後）Hypercalcemia，需監測；數週內自行消退病因不明、嬰兒死亡率高（McKee：morbidity 與 mortality 高，75–90%）；被認為在現代新生兒照護下極少見

p.1745–1746；McKee p.367–369。

McKee 補充（SCFN 與 sclerema）

  • SCFN 合併 hypercalcemia 29–69%，少見 dyslipidemia、thrombocytopenia、hyperglycemia、lactic acidosis；hypercalcemia 也可能延遲出現，最晚可在 SCFN 發生後 6 個月，鈣可沉積於腎、肝、IVC、心臟；極少數（exceptionally）可致死。Hypercalcemia 機轉不明，最新提出的理論是病灶組織球產生過多 1,25-dihydroxyvitamin D3，使腸道鈣吸收增加。McKee p.367–368
  • 新生兒脂肪 saturated fatty acids 比例高、熔點高，低體溫時易析出。McKee p.368
  • SCFN 組織學：強烈脂肪壞死；脂肪細胞腫大，含放射狀排列的嗜酸性結晶狀空隙（主要是 triglycerides）；浸潤含 lymphocytes、histiocytes 與大量 foreign body giant cells，neutrophils 通常缺乏或很少（另有 neutrophil-rich 變異型）。McKee p.368
  • Sclerema 組織學「出奇平淡」：皮下脂肪變厚、纖維隔變寬，脂肪細胞變大，可有相同的放射狀細結晶（常不明顯），沒有壞死或明顯發炎。McKee p.369

Anetoderma of prematurity（早產兒皮膚鬆弛症）

  • 醫源性 anetoderma；見於 24–30 週出生、極低體重、長期住 NICU 的早產兒。p.1746
  • 11 例回顧：胸腹（含臍周）圓形平坦萎縮斑，於 6 週至 5 個月大出現；8 例位於移除黏貼監測電極處，5 例先有移除電極造成的圓形瘀斑。
  • 該系列的 anetoderma 未隨時間改善；避免壓迫（如仰睡時把電極放在前胸）可能降低風險。

Cutis marmorata telangiectatica congenita（CMTC，先天性網狀毛細血管擴張性大理石樣皮膚）

  • 持續性、網狀、萎縮性紫色血管斑，有時伴 telangiectasias 與潰瘍；sporadic，病因不明，目前傾向 vascular malformation。p.1746
  • 最常在單一下肢，軀幹或上肢也不少見；可有肢體不對稱；多數預後好，一半在頭 2 年內 mottled appearance 改善。
  • 與 physiologic mottling 不同：mottling 回暖即消失。p.1732
  • McKee：出生即有、男女相同；多為單側、局部、好發四肢；2/3 病例可見（may be seen）其他異常（nevus flammeus、macrocephaly、syndactyly、hydrocephalus、body asymmetry、心血管異常等）；Adams-Oliver syndrome 的 ACC 與 transverse limb defects，除 CMTC 外還合併其他畸形。組織學為淺真皮 capillaries 與 venules 擴張，偶見真正血管增生。McKee p.1826

本章考點

本章 33 個考點，出現在 14 題，依考過的題數排序。點開考點可看到每一次的考法；題號可直接跳到該題。本章考點也收在Part 19 Skin Changes across the Span of Life 考點頁，所有章節的考點請見考點總覽。

統計方式：題數＝考過這個考點的不重複題數；陷阱次數＝以該錯誤觀念出題的誘答選項數，不計否定題或「以上皆是」題中本身正確的選項、標記排除統計的選項，以及課本證據不足的選項。

  1. Erythema toxicum neonatorum 膿疱含大量 eosinophilsErythema toxicum neonatorum histopathology4 題103・107・108・115 年
    • 103 年第 39 題①問新生兒毒性紅斑（erythema toxicum neonatorum）病理是否以 eosinophil 浸潤為特徵（屬之）
    • 107 年第 4 題C問新生兒毒性紅斑（ETN）膿疱內含大量 eosinophils
    • 108 年第 16 題A問新生兒毒性紅斑（ETN）病理的主要浸潤細胞（eosinophil，非 neutrophil）
    • 115 年第 22 題D問新生兒毒性紅斑（ETN）病理以 eosinophil 浸潤為主（對比 TNPM 以 neutrophil 為主）

    牽涉章節：Ch.40 Eosinophilic Diseases、Ch.103 Neonatal Dermatology

  2. Aplasia cutis congenita 可為 NTD forme fruste、可能顱內連通，切片／刮取前須影像Aplasia cutis congenita and cranial dysraphism3 題陷阱 2 次102・104・111 年
    • 102 年第 10 題③問臉中線先天性皮膚發育不全（aplasia cutis congenita）與神經管閉合不全（dysraphism）的關聯
    • 104 年第 24 題②③誘答問疑似 aplasia cutis congenita 的頭皮糜爛可否立即切片（陷阱：可能顱內連通，應觀察或影像而非立即切片）；問頭皮水疱可否直接刮取（scraping）排除單純疱疹（陷阱：須考慮 aplasia cutis，刮取或切片為禁忌）
    • 111 年第 4 題B問 aplasia cutis 切片前須小心是否因與中樞神經相關（可能為神經管缺陷 forme fruste）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 忽略頭皮中線病灶可能為先天性皮膚發育不全（aplasia cutis，可能與顱內相通），而直接切片或刮取2 次（1 題）

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology、Ch.104 Pediatric and Adolescent Dermatology

  3. 中線（鼻部）dermoid cyst 可顱內延伸（最多 25%），切片前應 MRIMidline dermoid cyst: intracranial extension3 題陷阱 1 次102・104・111 年
    • 102 年第 10 題①問臉中線類皮囊腫（dermoid cyst）與 dysraphism 的關聯
    • 104 年第 24 題①誘答問中線 dermoid cyst 有無顱內連通（陷阱：說不會連通，實可達 25%、切片有 meningitis 風險）
    • 111 年第 4 題C問 dermoid cyst 切片前須小心是否因與中樞神經相關（有顱內延伸風險）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 中線 dermoid cyst 不會顱內連通、切片無 meningitis 風險1 次

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology、Ch.104 Pediatric and Adolescent Dermatology

  4. ETN 2–3 週自行消退、不留痕跡ETN course3 題陷阱 1 次107・109・115 年
    • 107 年第 4 題D誘答問新生兒毒性紅斑（erythema toxicum neonatorum）消退後是否留痕跡（陷阱：借用 TNPM 的色素沉著）
    • 109 年第 49 題②問新生兒毒性紅斑（erythema toxicum neonatorum）的病程（2–3 週自行消退）
    • 115 年第 22 題C問新生兒毒性紅斑（ETN）的消退時間（2–3 週自行消退）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • ETN 消退後留下色素沉著（實為 TNPM 的特徵）1 次

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  5. ETN 見於最多 75% 足月兒、早產兒罕見ETN: term vs preterm infants3 題陷阱 1 次107・108・115 年
    • 107 年第 4 題A問新生兒毒性紅斑（ETN）在早產兒罕見
    • 108 年第 24 題②誘答問新生兒毒性紅斑（erythema toxicum neonatorum）好發於足月兒或早產兒（陷阱：說早產兒較易發生）
    • 115 年第 22 題A問新生兒毒性紅斑（ETN）的好發族群（足月兒多於早產兒）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 早產兒比足月兒較易發生 ETN1 次

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  6. 最常見的新生兒胎記為 Mongolian spots 與 nevus simplexMost common neonatal birthmarks2 題102・107 年
    • 102 年第 46 題①問最常見的胎記（蒙古斑 Mongolian spots 與 salmon patch）
    • 107 年第 6 題①問新生兒最常見的兩種胎記（nevus simplex 與 Mongolian spots）

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  7. 任何持續 >3 天的尿布疹可能被腸道 Candida 污染加重Candida in diaper dermatitis >3 days2 題104・106 年
    • 104 年第 31 題A問尿布疹持續超過 3 天時念珠菌（Candida）感染加重的可能
    • 106 年第 43 題C問持續 3 天以上的尿布疹須懷疑腸道 Candida 污染

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology、Ch.104 Pediatric and Adolescent Dermatology

  8. Encephalocele 100% 顱內連通，術前必須影像Encephalocele: intracranial connection2 題104・111 年
    • 104 年第 24 題④問鼻部中線腫塊切片前須先 MRI 並會診（可能為 encephalocele，100% 顱內連通）
    • 111 年第 4 題D問腦膨出（encephalocele）切片前須小心是否因與中樞神經相關（顱內連通率 100%）

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology、Ch.104 Pediatric and Adolescent Dermatology

  9. Mongolian spots 盛行率（有色人種 80–90%、白人 5%）Mongolian spots prevalence by ethnicity2 題102・107 年
    • 102 年第 46 題③問蒙古斑（Mongolian spots）在不同種族的發生率（有色人種高於白人）
    • 107 年第 6 題③問蒙古斑（Mongolian spots）的好發族群（多見於有色人種）

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  10. Nasal glioma 為異位神經組織、屬 dysraphic state，切片前影像與神經外科會診Nasal glioma as dysraphic lesion2 題102・104 年
    • 102 年第 10 題②問臉中線鼻神經膠質瘤（nasal glioma）與 dysraphism 的關聯
    • 104 年第 24 題④問鼻部中線腫塊（如 nasal glioma）切片前須先 MRI 並會診神經科

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology、Ch.104 Pediatric and Adolescent Dermatology

  11. Branchial cyst（第二鰓弓、頸側胸鎖乳突肌前緣，與中樞神經無關）Branchial cleft cyst1 題111 年
    • 111 年第 4 題A問切片前需評估、但與中樞神經無關的病灶（鰓裂囊腫（branchial cyst））

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  12. 單一 café-au-lait macule 很常見，多發才考慮 NF1Solitary café-au-lait macule is common1 題陷阱 1 次102 年
    • 102 年第 46 題④誘答問單一咖啡牛奶斑（café-au-lait macule）的盛行率（陷阱：非常常見，不是罕見）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 單一 café-au-lait macule 是罕見胎記1 次

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  13. Caput succedaneum（先露部皮下水腫，7–10 天消退）Caput succedaneum1 題109 年
    • 109 年第 49 題④問新生兒產瘤（caput succedaneum）的病程（7–10 天自行消退）

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  14. 尿布疹最常見原因為 irritant contact dermatitis（尿糞、酵素、pH 上升）Diaper dermatitis: irritant cause1 題106 年
    • 106 年第 43 題A問尿布疹（diaper dermatitis）最常見的原因（糞便與尿液造成的刺激性接觸皮膚炎）

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  15. ETN 可在任何部位但不侵犯手掌腳掌ETN distribution (spares palms/soles)1 題陷阱 1 次115 年
    • 115 年第 22 題B誘答問新生兒毒性紅斑（erythema toxicum neonatorum）是否侵犯掌蹠（陷阱：ETN 傾向不侵犯手掌腳掌）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • ETN 與 TNPM 都常侵犯手掌腳掌1 次

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  16. ETN 出生後 24–48 小時出現、最晚可至 10 天ETN onset1 題107 年
    • 107 年第 4 題B問新生兒毒性紅斑（erythema toxicum neonatorum）的發生時間（出生後 1–2 天，可晚至 10 天）

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  17. 小而局部的 infantile hemangioma 為低風險、與 dysraphism 無關（鼻部深部血管瘤僅為鑑別）Localized infantile hemangioma: not a dysraphism marker1 題陷阱 1 次102 年
    • 102 年第 10 題④誘答問與神經管閉合不全（dysraphism）有關的皮膚表徵（陷阱：臉中線血管瘤本身與 dysraphism 無關）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 所有臉部中線病灶（含小型 hemangioma）都與 dysraphism 相關1 次

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  18. Jacquet erosive dermatitis（尿糞長期接觸、punched-out 潰瘍糜爛）Jacquet erosive diaper dermatitis1 題106 年
    • 106 年第 43 題B問 Jacquet erosive dermatitis 的成因（長期受糞便與尿液刺激）

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  19. Mongolian spots 好發腰薦部與臀部Mongolian spots site1 題陷阱 1 次107 年
    • 107 年第 6 題④誘答問蒙古斑（Mongolian spots）的好發部位（陷阱：典型在腰薦部與臀部，不是腹部）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • Mongolian spots 多見於腹部1 次

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  20. 新生兒 HSV 感染絕大多數為 HSV-2（母親初次生殖器疱疹 50–80%）Neonatal HSV: predominantly HSV-21 題陷阱 1 次108 年
    • 108 年第 24 題①誘答問新生兒單純疱疹病毒（HSV）感染的病毒型別（陷阱：絕大多數是 HSV-2，不是 HSV-1）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 新生兒 HSV 感染大多為 HSV-11 次

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  21. 新生兒 milia 數週內自行消退Neonatal milia1 題109 年
    • 109 年第 49 題③問新生兒粟粒疹（milia）的病程（數週內自行消退）

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  22. 新生兒 sebaceous gland hyperplasia（母體雄性素、4–6 個月消退）Neonatal sebaceous gland hyperplasia1 題109 年
    • 109 年第 49 題①問新生兒皮脂腺增生（sebaceous gland hyperplasia）的病程（4–6 個月自行消退）

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  23. 足月新生兒 TEWL 與成人相當；早產兒／低出生體重兒 TEWL 增加Neonatal TEWL: term vs preterm1 題陷阱 1 次115 年
    • 115 年第 5 題A誘答問足月新生兒的經表皮水分流失（transepidermal water loss）（陷阱：出生數小時後已與成人相當，增加的是早產兒）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • 健康足月新生兒 TEWL 高於成人（實為早產兒特徵）1 次

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  24. Nevus simplex 為微血管表淺擴張（ch103／McKee 歸血管畸形；ch147 不同於 CM）Nevus simplex: capillary ectasia classification1 題107 年
    • 107 年第 6 題②問鮭魚斑（nevus simplex）的分類（微血管異常）

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  25. Nevus simplex 盛行率（白人多於黑人）Nevus simplex prevalence by ethnicity1 題107 年
    • 107 年第 6 題③問鮭魚斑（nevus simplex）與蒙古斑的種族分布（鮭魚斑多見於白人）

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  26. Nevus simplex 好發部位（glabella、upper eyelids、nape）Nevus simplex sites1 題陷阱 1 次102 年
    • 102 年第 46 題②誘答問鮭魚斑（salmon patch）的好發部位（陷阱：好發眉間、上眼瞼與後頸，耳後不是典型部位）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • Nevus simplex 好發於耳後1 次

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  27. TNPM 膿疱 5–7 天消失，殘留色素斑數週至數月消退TNPM course (residual pigmented macules)1 題115 年
    • 115 年第 22 題C問暫時性新生兒膿疱性黑變病（transient neonatal pustular melanosis）的病程（殘留色素數週內消退）

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  28. TNPM 可侵犯手掌腳掌TNPM distribution (palms/soles)1 題陷阱 1 次115 年
    • 115 年第 22 題B誘答問暫時性新生兒膿疱性黑變病（transient neonatal pustular melanosis）是否侵犯掌蹠（陷阱：TNPM 可侵犯，ETN 傾向不侵犯）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • ETN 與 TNPM 都常侵犯手掌腳掌1 次

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  29. TNPM 較常見於深膚色新生兒TNPM: ethnicity1 題115 年
    • 115 年第 22 題A問暫時性新生兒膿疱性黑變病（transient neonatal pustular melanosis）的好發族群（深膚色新生兒）

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  30. TNPM 原因不明（idiopathic），與 Malassezia 無關TNPM etiology (idiopathic)1 題陷阱 1 次108 年
    • 108 年第 24 題③誘答問暫時性新生兒膿疱性黑變病（transient neonatal pustular melanosis）的病因（陷阱：原因不明，與 Malassezia 相關的是 neonatal cephalic pustulosis）

    常被當成陷阱的錯誤觀念

    • Malassezia 在 TNPM 扮演重要角色（實為 neonatal cephalic pustulosis）1 次

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  31. TNPM 病理為富含 neutrophils 的角質層下膿疱TNPM histopathology (neutrophils)1 題115 年
    • 115 年第 22 題D問暫時性新生兒膿疱性黑變病（transient neonatal pustular melanosis）的病理浸潤細胞（以 neutrophils 為主）

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  32. Vernix 含 lysozyme、lactoferrin 等抗菌成分，WHO 建議保留Vernix antimicrobial components1 題115 年
    • 115 年第 5 題C問胎脂（vernix caseosa）的抗菌成分（lysozyme、lactoferrin）與保留建議

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

  33. Vernix caseosa 組成（水、蛋白質、脂質；第三孕期覆蓋全身）Vernix caseosa composition1 題115 年
    • 115 年第 5 題B問胎脂（vernix caseosa）的組成（水、蛋白質與脂質）

    牽涉章節：Ch.103 Neonatal Dermatology

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考題

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115 年第 5 題Ch.103Ch.4

關於皮膚屏障，下列敘述何者錯誤？

選項

官方答案：A

A 錯誤，答案 A。

  • A錯誤（本題答案）健康足月新生兒出生後數小時皮膚乾燥後，TEWL 已與成人相當（equivalent to that seen in adults），只有尿布區等部位較高；TEWL 明顯增加的是早產兒與低出生體重兒。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1728；Fitzpatrick 9e ch.103 p.1729
  • B正確Vernix caseosa 在妊娠最後三個月覆蓋全身，是由水、蛋白質與脂質組成的複雜混合物：含水的胎兒角質細胞分布在脂質基質中。Fitzpatrick 9e ch.14 p.224；Fitzpatrick 9e ch.103 p.1728
  • C正確Vernix 含 lysozyme、lactoferrin 等抗菌成分，具抗黴菌與抗細菌活性；這些證據支持依 WHO 建議出生後保留胎脂，而不是立即擦除。Fitzpatrick 9e ch.14 p.224；Fitzpatrick 9e ch.103 p.1728
  • D正確妊娠 28 週前出生的嬰兒缺乏 vernix 覆蓋，皮膚屏障弱、真皮脆弱。Fitzpatrick 9e ch.14 p.224
115 年第 22 題Ch.103

關於erythema toxicum neonatorum(ETN)和transient neonatal pustular melanosis(TNPM)的比較，下列敘述何者錯誤？

選項

官方答案：B

B 錯誤，答案 B。

  • A正確ETN 見於最多 75% 足月新生兒，早產兒罕見；TNPM 較常見於深膚色新生兒（McKee：黑人嬰兒 4%–5%、白人 0.1%–0.3%）。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1731；McKee 5e p.240；McKee 5e p.709
  • B錯誤（本題答案）ETN 可發生在任何部位但傾向不侵犯手掌與腳掌（McKee：palms and soles typically uninvolved）；TNPM 才可能侵犯手掌、腳掌，所以「兩者都常見」是錯的。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1731；McKee 5e p.239
  • C正確ETN 在 2–3 週大時自行消退；TNPM 膿疱 5–7 天內消失，殘留的色素斑在數週內消退（McKee：通常 3 個月大前消失）。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1731；McKee 5e p.240
  • D正確ETN 抹片以 eosinophils 為主，病理為含大量 eosinophils 的毛囊性角質層下膿疱；TNPM 以 neutrophils 為主（偶見 eosinophils），病理為富含 neutrophils 的角質層下膿疱。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1731；McKee 5e p.239；McKee 5e p.240
114 年第 25 題Ch.80Ch.103Ch.78

關於下列敘述，何者錯誤？

  • ①約20%的新生兒可能出現neonatal acne，Malassezia sympodialis被認為和neonatal acne的生成有關，因此可使用ketoconazole cream治療。
  • ②Chloracne常以inflammatory papulopustules or large nodules來表現，病灶常出現於臉部，但不常出現在皺褶處如腋下及鼠蹊部。
  • ③1-7歲的孩童很少會長acne，若出現要檢查病患有無hyperandrogenism的徵象。
  • ④Perioral dermatitis好發於老年男性，治療上應避免使用類固醇。
選項

官方答案：B

②④錯誤，答案 B。

  • ①正確Neonatal acne 可見於多達 20% 健康新生兒；Malassezia sympodialis 可能參與，有報告膿疱培養出 Malassezia spp. 並以 ketoconazole cream 改善（但因果關係尚未證實）。Fitzpatrick 9e ch.80 p.1448
  • ②錯誤（本題答案）Chloracne 典型侵犯 malar、retroauricular、mandibular 區，以及 axillae 與 scrotum；職業性痤瘡反而多在與污染衣物密切接觸的遮蓋部位。McKee 指出 chloracne 以 open comedones、milia、epidermoid cysts 為主、通常沒有明顯發炎，組織學為非發炎性的 follicular infundibular dilatation 與角栓，皮脂腺鱗狀化生形成 milia 與 cysts。Fitzpatrick 9e ch.80 p.1452-1453；McKee 5e p.1121
  • ③正確Mid-childhood acne（1–7 歲）非常少見，因為此時腎上腺與性腺雄性素應處於靜止；任何此年齡的 acne 都應評估 hyperandrogenism 的其他徵象（陰毛、腋毛、睪丸變大、乳房發育、骨齡）。Fitzpatrick 9e ch.80 p.1448
  • ④錯誤（本題答案）Perioral dermatitis 呈雙峰分布：幼兒與年輕成人，女性為主（尤其青少年與成人），不是老年男性。治療上應避免外用類固醇這部分是對的。Fitzpatrick 9e ch.80 p.1454-1455
113 年第 30 題Ch.26Ch.117Ch.103

關於脂漏性皮膚炎（seborrheic dermatitis, SD），下列敘述何者錯誤？

選項

官方答案：C

C 錯誤，答案 C。

112 年第 7 題Ch.78Ch.80Ch.103Ch.92

下列敘述何者錯誤？

選項

官方答案：A

A 錯誤，答案 A。

  • A錯誤（本題答案）抽血檢測（DHEAS、total testosterone、free testosterone）應在月經來前或月經期間進行，不是在排卵期（not midcycle at the time of ovulation）。服用抑制排卵避孕藥者需停藥至少 1 個月再檢測，這部分是對的。Fitzpatrick 9e ch.78 p.1399-1400
  • B正確Neonatal acne 可見於多達 20% 健康新生兒，約 2 週大出現、3 個月內自行緩解；小的發炎丘疹集中在鼻樑與臉頰，沒有 comedo 形成。Fitzpatrick 9e ch.80 p.1448
  • C正確Acne aestivalis（Mallorca acne）好發於肩、手臂、頸部與前胸，主要由 UVA 造成；口服抗生素無法加速緩解，topical retinoids 與 benzoyl peroxide 可能有幫助。Fitzpatrick 9e ch.80 p.1453
  • D正確Systemic glucocorticoids（prednisone 0.5–1.0 mg/kg/day）合併 intralesional glucocorticoids 為第一線，先用 2–4 週再開始 isotretinoin，isotretinoin 起始劑量很低（0.1 mg/kg/day）。Fitzpatrick 9e ch.80 p.1449
111 年第 4 題Ch.103Ch.108Ch.121

下列關於病灶切片時前都要小心評估，但何者注意的原因不是因為與中樞神經的關聯性？

選項

官方答案：A

Branchial cyst 與中樞神經無關，答案 A。

  • A本題答案Branchial cysts 多源自第二鰓弓，位於頸部外側、胸鎖乳突肌前緣，表現為腫塊、引流竇道或反覆感染；切片前要注意的是鰓裂發育殘留，與中樞神經沒有關聯。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1736；McKee 5e p.1692
  • B與中樞神經相關Aplasia cutis 可能是 neural tube defect 的 forme fruste；中線病灶在顱部影像排除顱內連通之前不應切片。McKee 也有 aplasia cutis 合併腦或脊髓發育異常的分群。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1737；McKee 5e p.1020
  • C與中樞神經相關Nasal dermoid cysts 可能伴隨 dermal pit 或 sinus，有顯著顱內延伸風險，術前應考慮 MRI；中線 dermoid 顱內連通可達 25%。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1735；Fitzpatrick 9e ch.104 p.1751；McKee 5e p.1689
  • D與中樞神經相關Encephalocele 是神經組織連同腦膜與腦脊髓液經顱骨缺損疝出，顱內連通率 100%，術前必須影像檢查。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1736；Fitzpatrick 9e ch.104 p.1751
110 年第 2 題Ch.81Ch.103

關於miliaria，下列敘述何者錯誤？

選項

官方答案：C

C 錯誤，答案 C。

  • A正確Miliaria 是 eccrine sweat duct 阻塞所致，發生在高溫高濕（increased heat and humidity）的情況。Fitzpatrick 9e ch.81 p.1466
  • B正確Miliaria crystallina 的阻塞在 stratum corneum，表現為約 1 mm、清澈、脆弱易破的小水泡。McKee 描述其組織學為含少量 neutrophils 的 subcorneal vesicle，位於表皮內 eccrine duct 上。Fitzpatrick 9e ch.81 p.1466；Fitzpatrick 9e ch.103 p.1731-1732；McKee 5e p.221-222
  • C錯誤（本題答案）Miliaria rubra 的阻塞位置較深，但仍在表皮內（deeper within the epidermis），不是真皮；臨床為會癢、1–3 mm、非毛囊性的紅色斑丘疹。McKee 亦指出阻塞在 prickle cell layer，組織學為以表皮內 eccrine duct 為中心的 intraepidermal spongiotic vesicle；阻塞較深的是 miliaria profunda。Fitzpatrick 9e ch.81 p.1466；Fitzpatrick 9e ch.103 p.1731-1732；McKee 5e p.221-222
  • D正確Miliaria profunda 的阻塞在 dermal–epidermal junction，表現為無症狀、1–3 mm 的白色丘疹，常見於 miliaria rubra 慢性或反覆發作之後。McKee 描述其組織學為 eccrine duct 真皮段的 spongiosis，旁邊常伴真皮慢性發炎。Fitzpatrick 9e ch.81 p.1466；McKee 5e p.222
110 年第 17 題Ch.121Ch.77Ch.103

有關平滑肌錯構瘤(smooth muscle hamartoma)，下列敘述何者錯誤？

  • ①病灶處可合併色素及毛髮增加。
  • ②摩擦病灶後可以更清楚看見其上的丘疹及豎毛肌收縮(piloerection)的現象，稱為pseudo-Darier sign。
  • ③臨床及病理與Becker nevus有相似之處。
  • ④有惡性變化之風險。
選項

官方答案：D

只有④錯誤，答案 D。

  • ①正確Smooth muscle hamartoma 為膚色或淡褐色斑塊，各型都可有不同程度的色素增加與多毛（hyperpigmentation and hypertrichosis）。Fitzpatrick 9e ch.121 p.2141；McKee 5e p.1813
  • ②正確病灶內可摸到小丘疹，摩擦後出現短暫豎毛（transient piloerection），稱 pseudo-Darier sign。Fitzpatrick 9e ch.121 p.2141；McKee 5e p.1813
  • ③正確Becker nevus 也可有平滑肌束；兩者臨床與病理重疊，可視為同一 pilar unit／豎毛肌錯構過程的不同表現。McKee 也提到兩者關係密切，但 Becker nevus 較晚出現、平滑肌僅輕度增加。Fitzpatrick 9e ch.121 p.2141-2142；McKee 5e p.1813
  • ④錯誤（本題答案）就目前所知，smooth muscle hamartoma 不會惡性轉變（do not undergo malignant transformation）。Fitzpatrick 9e ch.121 p.2143
109 年第 49 題Ch.103

下列發生在新生兒的皮膚狀況何者正確？

  • ①sebaceous gland hyperplasia: 4-6個月後自行消退
  • ②erythema toxicum neonatorum: 2-3週後自行消退
  • ③milia:數週後自行消退
  • ④caput succedaneum: 7-10天後自行消退
選項

官方答案：E

①②③④皆正確，答案 E。

  • ①正確至少 50% 正常新生兒有 sebaceous gland hyperplasia，被認為是母體雄性素刺激所致，通常在 4–6 個月大時自行消退。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1731
  • ②正確ETN 是良性病程，2–3 週大時自行消退且不留痕跡。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1731
  • ③正確Milia 是表淺的表皮包涵囊腫，通常在出生後數週內自行消退。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1730-1731
  • ④正確Caput succedaneum 是分娩時先露部受子宮頸壓迫造成的皮下水腫，邊界不清，水腫在 7–10 天內自行消退。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1730
108 年第 1 題Ch.47Ch.103

Collodion baby可能出現在下列何種疾病？

  • ①X-linked ichthyosis
  • ②Congenital ichthyosiform erythroderma
  • ③Lamellar ichthyosis
  • ④Epidermolytic ichthyosis
選項

官方答案：E

依官方答案①②③④皆可，答案 E；但 Fitzpatrick 9e 與 McKee 5e 都只支持②③。

  • ①正確（依出題本意）課本寫 X-linked recessive ichthyosis 的脫屑可在新生兒期開始，但 Table 47-5（Disorders Associated with Collodion Membrane）沒有列 XLI，課本也明說大多數 ichthyosis（IV 與 XLI 除外）才是出生即有表現；依出題本意，視為極罕見但可能的 collodion 表現。McKee 也只說 XLI 出生時可有明顯但短暫的脫屑，偶被誤診為 ARCI，沒有列為 collodion baby 的病因。Fitzpatrick 9e ch.47 p.785；Fitzpatrick 9e ch.47 p.786；Fitzpatrick 9e ch.47 p.787；McKee 5e p.55；McKee 5e p.58
  • ②正確Congenital ichthyosiform erythroderma（ARCI 的 CIE 表現型）出生時通常是緊繃發亮的 collodion membrane，膜脫落後皮膚持續發紅，伴隨細白鱗屑。McKee 也說大多數 ARCI 病人出生時包覆在厚的 collodion 中，CIE 屬於 ARCI。Fitzpatrick 9e ch.47 p.788-789；Fitzpatrick 9e ch.47 p.787；McKee 5e p.58
  • ③正確Lamellar ichthyosis（ARCI 的 LI 表現型）出生時通常包著 collodion membrane，之後演變成大片板狀鱗屑。McKee 也說大多數 ARCI 病人出生時包覆在厚的 collodion 中，LI 屬於 ARCI。Fitzpatrick 9e ch.47 p.788；McKee 5e p.58
  • ④正確（依出題本意）課本描述 epidermolytic ichthyosis 出生時通常有水疱、紅、脫皮，容易誤認為 epidermolysis bullosa 或 SSSS，Table 47-5 也沒有列 EI；依出題本意，視為罕見但可能的 collodion 表現。McKee 同樣描述 EI 出生時為明顯紅皮與廣泛水疱，主要鑑別診斷是 epidermolysis bullosa，沒有提到 collodion。Fitzpatrick 9e ch.47 p.795；Fitzpatrick 9e ch.47 p.787；McKee 5e p.63

⚠ 疑義題 · 課本未提及

考試答案：依出題本意維持原答案 E。疑義在於 Fitzpatrick 9e 的 Table 47-5 只把 ARCI（LI、CIE）列為 collodion membrane 的常見病因，罕見病因裡也沒有 X-linked recessive ichthyosis（①）和 epidermolytic ichthyosis（④），課本還描述 EI 出生時以水疱、糜爛為主；McKee 5e p.58 列出的 collodion baby 病因（以 ARCI 為主，另有 Gaucher syndrome type 2、trichothiodystrophy、Conradi-Hünermann-Happle syndrome、Sjögren-Larsson syndrome，偶見 Netherton syndrome）同樣沒有 XLI 與 EI，且 McKee 描述 XLI 出生時只是短暫脫屑、EI 出生時為紅皮與水疱。如果嚴格照兩本課本，只能確定②③，選項中沒有對應組合。出題者應該是依較廣的文獻把 XLI 與 EI 視為罕見的 collodion baby 病因，因此仍選 E。查詢文獻後，collodion baby 主要由 ARCI 造成、其他疾病屬罕見病因的觀念沒有改變，也沒有找到改變此觀念的指引。

108 年第 16 題Ch.103Ch.140Ch.59Ch.37病理

以下哪一項疾病之病理變化並非以中性球(neutrophil)浸潤為主？

選項

官方答案：A

新生兒毒性紅斑以 eosinophil 為主，答案 A。

  • A本題答案ETN 膿疱抹片可見大量 eosinophils；McKee：早期病灶血管周圍浸潤以 eosinophils 為主，成熟病灶為毛囊性角質層下膿疱，內含大量 eosinophils，僅偶見 neutrophils。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1731；McKee 5e p.239；McKee 5e p.709
  • B以中性球為主EED 的核心病變是 leukocytoclastic vasculitis：早期上、中層真皮血管周圍有 neutrophils、核碎片與 fibrin；McKee 描述早期病灶在 Sweet syndrome 樣 neutrophil 浸潤背景中出現 leukocytoclastic vasculitis。Fitzpatrick 9e ch.140 p.2564；McKee 5e p.742
  • C以中性球為主DH 早期病灶特徵是真皮乳頭的 neutrophil 微膿瘍（papillary microabscesses）；eosinophils 通常在 neutrophils 之後 24–48 小時才出現。Fitzpatrick 9e ch.59 p.1006；McKee 5e p.164；McKee 5e p.165
  • D以中性球為主Pyoderma gangrenosum 是 neutrophilic dermatosis；潰瘍中央切片以膿瘍形成與密集真皮 neutrophil 浸潤為主，可延伸至皮下脂肪。Fitzpatrick 9e ch.37 p.610；McKee 5e p.685
108 年第 24 題Ch.103Ch.164

有關新生兒皮膚疾病，下列敘述何者錯誤？

  • ①新生兒的herpes simplex virus (HSV) 感染大多數是由HSV type 1引起。
  • ②早產兒比足月產的新生兒較易發生erythema toxicum neonatorum。
  • ③Malassezia sp. 在transient neonatal pustular melanosis扮演重要角色。
  • ④Harlequin color change主要發生於low-birth weight的新生兒。
選項

官方答案：C

依官方答案①②③錯誤，答案 C。

  • ①錯誤絕大多數新生兒 HSV 感染由 HSV type 2 引起（vast majority）；母親初次生殖器疱疹經陰道生產占新生兒 HSV 的 50%–80%。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1738；Fitzpatrick 9e ch.164 p.3026
  • ②錯誤ETN 見於最多 75% 足月新生兒，早產兒罕見；McKee 也指出 ETN 較常見於出生體重較高、妊娠週數較大的新生兒。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1731；McKee 5e p.709
  • ③錯誤TNPM 是原因不明（idiopathic）的膿疱疹，病理為富含 neutrophils 的角質層下膿疱；與 Malassezia 過度生長相關的是 neonatal cephalic pustulosis。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1731；Fitzpatrick 9e ch.103 p.1732；McKee 5e p.240
  • ④正確（依官方答案）Harlequin color change 是罕見的血管現象，可見於足月新生兒，也見於低出生體重兒、早產兒，以及缺氧或使用 prostaglandin 的嬰兒；可能與自主神經血管運動控制不成熟有關。Fitzpatrick 9e 並未寫「主要」發生於低出生體重兒（見疑義）。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1732

⚠ 疑義題 · 舊版觀念

考試答案：依課本出題本意維持原答案 C。疑義在④：舊版教科書寫 harlequin color change「較常見於低出生體重兒」，Fitzpatrick 9e 改為「見於足月新生兒，也見於低出生體重兒與早產兒」，沒有說主要發生於低出生體重兒；McKee 5e 沒有提到此現象。①②③則明確錯誤，所以答案仍是 C。查詢現行文獻只有病例報告與小型病例系列，沒有更高等級的證據改變此觀念。

107 年第 4 題Ch.103

關於新生兒毒性紅斑(Erythema toxicum neonatorum)，下列敘述何者錯誤？

選項

官方答案：D

D 錯誤，答案 D。

  • A正確ETN 見於最多 75% 足月新生兒，早產兒罕見（rarely seen in premature infants）。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1731
  • B正確通常在出生後 24–48 小時出現，但也有晚到 10 天才發生的紀錄。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1731
  • C正確中央水疱／膿疱抹片 Wright stain 可見大量 eosinophils，並可合併最高 20% 的周邊血嗜酸性球增多。McKee：病理為毛囊性角質層下膿疱，內含大量 eosinophils 與少數 neutrophils。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1731；McKee 5e p.239；McKee 5e p.709
  • D錯誤（本題答案）ETN 在 2–3 週內自行消退且不留痕跡（without residua）；消退後留下色素沉著的是 transient neonatal pustular melanosis。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1731
107 年第 6 題Ch.103Ch.147Ch.77

關於新生兒血管胎記 (Nevus simplex， Salmon patch)與蒙古斑(Mongolian spots)，下列敘述何者正確？

  • ①新生兒血管胎記(Nevus simplex， Salmon patch)與蒙古斑(Mongolian spots)，兩者是最常見的胎記。
  • ②Nevus simplex， Salmon patch是微血管發生異常(Capillary malformation)。
  • ③蒙古斑胎記多見於有色人種，血管胎記(Nevus simplex， Salmon patch)則多見於白人。
  • ④蒙古斑胎記多見於腹部。
選項

官方答案：C

①②③正確，答案 C。

  • ①正確常見胎記從 nevus simplex 與 dermal melanocytosis 這類常見良性病灶開始；Mongolian spots 見於 80%–90% 有色人種嬰兒，nevus simplex 見於 59%–70% 嬰兒。McKee 也說 salmon patch 是最常見的血管畸形。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1733；Fitzpatrick 9e ch.103 p.1734；McKee 5e p.1824
  • ②正確Nevus simplex 是微血管的表淺性血管擴張（superficial vascular ectasia of the capillaries），ch103 要求與「其他」capillary malformations 區分。McKee 把 salmon patch 列在 nevus flammeus（血管畸形）之下，稱為最常見的血管畸形形式。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1734；McKee 5e p.1824
  • ③正確Mongolian spots：有色人種 80%–90%、白人 5%；nevus simplex：白人 70%、黑人 59%（ch147：白人 42%、黑人 31%），兩組資料都是白人較多。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1733；Fitzpatrick 9e ch.103 p.1734；Fitzpatrick 9e ch.147 p.2638
  • ④錯誤Mongolian spots 典型位於腰薦部與臀部（lumbosacral or buttock），不是腹部；McKee 也指出最常位於薦骨區。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1733；McKee 5e p.1292

附註Fitzpatrick ch147 認為 nevus simplex 常被誤認為 capillary malformation（CM 會終生存在、nevus simplex 會消退）；②依 ch103 與 McKee 的歸類成立。

106 年第 43 題Ch.103Ch.104Ch.25

關於嬰幼兒尿布疹(diaper dermatitis)的敘述，下列何者錯誤？

選項

官方答案：D

D 錯誤，答案 D。

  • A正確Irritant contact dermatitis 是尿布疹最常見的原因；致病因子包括接觸尿液與糞便、糞便中的蛋白分解與脂肪分解酵素、皮膚 pH 升高。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1741；Fitzpatrick 9e ch.25 p.418
  • B正確Jacquet erosive dermatitis 是少見的嚴重尿布疹，呈邊界清楚的 punched-out 潰瘍與糜爛，由尿液、糞便在包覆下長期接觸所致；超吸收紙尿布普及後已較少見。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1741-1742
  • C正確來自腸道菌叢的 Candida 可能污染並加重任何持續超過 3 天的尿布疹。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1741
  • D錯誤（本題答案）嬰兒期 atopic dermatitis 主要侵犯臉、頭皮與四肢伸側，尿布區通常不受影響（diaper area is usually spared）；課本列出的尿布疹致病因子也不包括 AD。Fitzpatrick 9e ch.22 p.364；Fitzpatrick 9e ch.103 p.1741

附註D 的判斷依 ch22「AD 嬰兒尿布區通常不受侵犯」；ch25 另提到 AD 病人對刺激物（如 SLS）反應較強，兩者角度不同，課本並未直接討論 AD 是否增加尿布疹風險。

106 年第 46 題Ch.75Ch.77Ch.131Ch.103

關於Incontinentia pigmenti的敘述，下列何者錯誤？

選項

官方答案：A

Incontinentia pigmenti 是 X-linked dominant，A 錯誤，答案 A。

  • A錯誤（本題答案）Incontinentia pigmenti（IP，Bloch-Sulzberger syndrome）是 X-linked dominant 遺傳，男性胚胎多數致死，所以病人幾乎都是女性（McKee：女：男 >37:1）；不是 X-linked recessive。Fitzpatrick 9e ch.75 p.1319；Fitzpatrick 9e ch.77 p.1351-1352；McKee 5e p.706
  • B正確致病基因是 Xq28 上的 IKBKG（舊稱 NEMO，NF-κB essential modulator），其產物是 IκB kinase complex 的調節次單元；突變使 NF-κB 無法活化，細胞易受 TNF-α 誘發凋亡。Fitzpatrick ch75（p.1320）寫 80% 病人有 exon 4–10 的 11.7-kb deletion，ch131（p.2387）則寫約 75%（ch75 p.1320 與 ch131 p.2386 IP 摘要把基因位置印成 Xp28；ch77 p.1352、ch131 p.2373 HED-ID 段寫 Xq28，McKee 寫 IP2 locus 在 Xq28）。Fitzpatrick 9e ch.77 p.1352；Fitzpatrick 9e ch.75 p.1320；Fitzpatrick 9e ch.131 p.2373；Fitzpatrick 9e ch.131 p.2386-2387；McKee 5e p.708
  • C正確皮膚病灶依序分 4 期（可重疊）：vesicular（出生或稍後）、verrucous（2–8 週）、hyperpigmented（數月至成年）、hypopigmented（萎縮、無毛的線狀疤痕），皆沿 Blaschko lines 分布。Fitzpatrick 9e ch.77 p.1351-1352；Fitzpatrick 9e ch.75 p.1319-1320
  • D正確第三期色素沉著來自表皮黑色素失禁（pigment incontinence）進入真皮被巨噬細胞吞噬；McKee 寫 stage 3 病灶有明顯 pigmentary incontinence，真皮內許多 melanophages，並伴表皮基底細胞退化。Fitzpatrick 9e ch.77 p.1352；Fitzpatrick 9e ch.75 p.1320；McKee 5e p.708
105 年第 50 題Ch.47Ch.131Ch.130Ch.103

下列疾病何者在新生兒出生時可能會有collodion baby的變化？

  • ①autosomal recessive congenital ichthyosis
  • ②X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
  • ③trichothiodystrophy
  • ④Netherton syndrome
選項

官方答案：C

①②③正確，答案 C。

  • ①正確Collodion presentation 是 ARCI 的常見表現（usual presentation），Table 47-5 把 ARCI（包括 LI、CIE 及兩者之間的 overlap）列為 collodion membrane 的常見病因。McKee 也說大多數 ARCI 病人出生時包覆在厚的 collodion 中。Fitzpatrick 9e ch.47 p.787；McKee 5e p.58
  • ②正確Table 47-5 把 X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia 列為罕見病因；Ch131 也提到，罹病男嬰出生時可能有 collodion membrane 或明顯脫屑，看起來類似 congenital ichthyosis。Fitzpatrick 9e ch.47 p.787；Fitzpatrick 9e ch.131 p.2374；Fitzpatrick 9e ch.103 p.1740
  • ③正確Trichothiodystrophy 列在 Table 47-5 的罕見病因中；Table 47-3 註明可能有 collodion presentation，有 ichthyosis 的病人約三分之一出生時帶 collodion membrane。McKee 也把 trichothiodystrophy 列為會出現類似 collodion 外觀的疾病。Fitzpatrick 9e ch.47 p.780；Fitzpatrick 9e ch.47 p.787；Fitzpatrick 9e ch.47 p.808；McKee 5e p.58
  • ④錯誤Netherton syndrome 出生時多表現為 generalized erythroderma，之後才出現 ichthyosis linearis circumflexa；Table 47-5 沒有把它列為 collodion membrane 的病因。Ch103 也把它歸在新生兒紅皮症類的 ichthyosis，和「常以 collodion membrane 表現」的 ARCI 分開描述。McKee 提到 collodion 外觀偶爾（sometimes）可見於 Netherton syndrome，但本題依 Fitzpatrick 與出題本意視為錯誤。Fitzpatrick 9e ch.47 p.795；Fitzpatrick 9e ch.47 p.787；Fitzpatrick 9e ch.103 p.1740；McKee 5e p.58

附註McKee 5e p.58 把 Gaucher syndrome type 2、trichothiodystrophy、Conradi-Hünermann-Happle syndrome、Sjögren-Larsson syndrome 以及「sometimes Netherton syndrome」列為可出現 collodion baby 外觀的疾病；Fitzpatrick 9e Table 47-5 未列 Netherton syndrome，本題依 Fitzpatrick 與官方答案判④錯誤。

104 年第 24 題Ch.104Ch.103

考慮對兒童進行皮膚切片時，下列敘述何者正確？

  • ①midline dermoid cyst不會出現intracranial connection，因此不會有切片後出現meningitis之風險。
  • ②erosion on the scalp，若懷疑為aplasia cutis congenita，應即進行切片檢查，以確定診斷。
  • ③vesicles on the scalp，可進行scraping，以排除herpes simplex infection之可能。
  • ④nasal midline mass，進行切片前，應先考慮MRI且照會pediatric neurologist。
選項

官方答案：D

只有④正確，答案 D。

  • ①錯誤中線 dermoid 顱內連通可達 25%，有 sinus 時風險更高，切片有 meningitis 風險，應考慮 MRI 與神經外科會診；只有外側眉毛附近的 dermoid 才很少有顱內連通。Fitzpatrick 9e ch.104 p.1751；Fitzpatrick 9e ch.103 p.1735；McKee 5e p.1689
  • ②錯誤頭皮圓形或橢圓形糜爛疑似 aplasia cutis congenita 時，可能有顱內連通，切片或刮取有 meningitis 風險；處置是觀察其自行癒合，不典型者考慮超音波或 MRI，而不是立即切片。Fitzpatrick 9e ch.104 p.1751；Fitzpatrick 9e ch.103 p.1737
  • ③錯誤頭皮水疱或糜爛的鑑別診斷包括 aplasia cutis congenita 與 herpes simplex；若為 aplasia cutis，刮取或切片是禁忌（Fig. 103-11），不能貿然 scraping。Fitzpatrick 9e ch.104 p.1751；Fitzpatrick 9e ch.103 p.1738
  • ④正確鼻部中線腫塊可能是 nasal glioma、encephalocele 或其他 dysraphic state（encephalocele 100% 顱內連通），切片前應考慮 MRI 並會診神經科專科。Fitzpatrick 9e ch.104 p.1751；Fitzpatrick 9e ch.103 p.1735

附註課本建議的是 neurosurgical consultation（神經外科會診），題目寫 pediatric neurologist，出題本意相同。

104 年第 31 題Ch.104Ch.103Ch.160

關於嬰幼兒皮膚病治療，下列敘述何者錯誤？

選項

官方答案：B

B 錯誤，答案 B。

  • A正確腸道菌叢的 Candida 可能污染並加重任何持續超過 3 天的尿布疹。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1741
  • B錯誤（本題答案）Infantile perineal protrusion 幾乎只見於青春期前女童，發生於體質性、功能性（便秘、腹瀉、刺激）或合併 lichen sclerosus et atrophicus 三種情境；常被「誤診」為 condyloma acuminatum，處置是保守治療，可自行消退，不需 cryosurgery。Fitzpatrick 9e ch.104 p.1753
  • C正確Griseofulvin 液劑 20 mg/kg/day（ultramicrosized 錠劑 15 mg/kg/day）治療 6–8 週，長期被視為 tinea capitis 一線治療。Fitzpatrick 9e ch.104 p.1762
  • D正確Netherton syndrome 病人外用 tacrolimus 可達免疫抑制或中毒的血中濃度；Table 104-7：3 名病童血中 tacrolimus 濃度達器官移植的需求範圍。Fitzpatrick 9e ch.104 p.1761
103 年第 39 題Ch.40Ch.103Ch.131Ch.117病理

下列哪些疾病的病理變化中，eosinophil是常見的浸潤細胞？

  • ①Erythema toxicum neonatorum。
  • ②Granuloma faciale。
  • ③Incontinentia pigmenti。
  • ④Juvenile xanthogranuloma。
選項

官方答案：E

四者皆常見 eosinophil 浸潤，答案 E。

  • ①正確Erythema toxicum neonatorum 屬「以組織 eosinophils 為特徵」的疾病；膿疱內容物以 Wright stain 可見大量 eosinophils，周邊血 eosinophilia 可達 20%。McKee 描述其膿疱位於毛囊內，含大量 eosinophils 與少數 neutrophils，真皮血管周圍亦有明顯 eosinophils。Fitzpatrick 9e ch.40 p.659；Fitzpatrick 9e ch.103 p.1731；McKee 5e p.709
  • ②正確Granuloma faciale 屬「以組織 eosinophils 為特徵」的疾病；真皮有 lymphocytes、plasma cells、eosinophils、neutrophils 的混合浸潤，並有 grenz zone 與血管周圍 fibrin 沉積。McKee 描述其浸潤為多形性，含大量 eosinophils 與 neutrophils。Fitzpatrick 9e ch.40 p.659；Fitzpatrick 9e ch.40 p.673；McKee 5e p.740
  • ③正確Incontinentia pigmenti 的水疱期切片可見 spongiotic epidermis 合併 eosinophilic infiltrates 與 microabscesses，是 eosinophilic spongiosis 的代表疾病之一。McKee 指出水疱期（stage 1）切片呈 eosinophilic spongiosis，真皮也可有明顯 eosinophils。Fitzpatrick 9e ch.40 p.659；Fitzpatrick 9e ch.131 p.2387；McKee 5e p.708
  • ④正確Table 40-1 將 juvenile xanthogranuloma 列在「typically associated with tissue eosinophils」的組織球疾病中。McKee 描述 JXG 除組織球與 Touton giant cells 外，常有 lymphocytes，也可見 eosinophils、neutrophils 與 plasma cells。Fitzpatrick 9e ch.40 p.659；McKee 5e p.1501

附註Fitzpatrick 9e 的 JXG 章節（Ch117）病理段落未提 eosinophils，④除 Table 40-1 外依 McKee p.1501。

102 年第 10 題Ch.103Ch.121

下列何者與神經管閉合不全(dysraphism)有關?

  • ①臉中線 dermoid cysts
  • ②臉中線 nasal gliomas
  • ③臉中線 aplasia cutis congenita
  • ④臉中線 hemangioma
選項

官方答案：C

①②③與神經管閉合不全有關，答案 C。

  • ①正確皮膚與神經系統都源自胚胎外胚層，神經管閉合不全（dysraphism）可合併皮膚異常；臉部中線病灶如 dermoid cysts 可作為 cranial dysraphism 的標記，nasal dermoid 尤其有顱內延伸的風險。McKee 指出 dermoid cyst 沿胚胎閉合線形成，頭皮病灶偶有顱內延伸（dumbbell dermoid）。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1735；McKee 5e p.1689
  • ②正確Nasal glioma 由異位神經組織構成；Table 104-2 把 nasal glioma、encephalocele 並列為 dysraphic state 的鼻部中線腫塊。McKee：約 20% 與額葉有持續連通，可為真正的 meningocele／encephalocele，術前必須影像檢查。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1735；Fitzpatrick 9e ch.104 p.1751；McKee 5e p.1806
  • ③正確Aplasia cutis congenita 被視為多種病程的結果，其中包括 neural tube defect 的 forme fruste；中線病灶切片前須先做顱部影像，hair collar sign 也是 cranial dysraphism 的標記。McKee 的分類第 4 群即 aplasia cutis 合併腦或脊髓發育異常。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1737；Fitzpatrick 9e ch.103 p.1738；McKee 5e p.1020
  • ④錯誤小而局部的 infantile hemangioma 屬於不需影像檢查的低風險病灶；鼻部中線的深部血管瘤只是 nasal glioma／encephalocele 的鑑別診斷，本身與 dysraphism 無關。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1735；Fitzpatrick 9e ch.104 p.1751
102 年第 46 題Ch.103Ch.77Ch.147

關於胎記，下列何者錯誤?

  • ①最常見的胎記是蒙古斑 ( Mongolian spots) and salmon patch
  • ②salmon patch最常見於後頸部與耳後
  • ③蒙古斑在有色人種發生率高於白人
  • ④單一的咖啡牛奶斑是罕見的胎記
選項

官方答案：B

②④錯誤，答案 B。

  • ①正確Table 103-2 常見胎記首列 dermal melanocytosis（Mongolian spots）與 nevus simplex（salmon patch）；Mongolian spots 見於 80%–90% 有色人種嬰兒，nevus simplex 見於 70% 白人與 59% 黑人嬰兒。McKee 也指出 salmon patch 可見於最多三分之一新生兒，是最常見的血管畸形。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1733；Fitzpatrick 9e ch.103 p.1734；McKee 5e p.1824
  • ②錯誤（本題答案）Nevus simplex 最常見於 glabella、upper eyelids 與 nuchal area（ch147：nape 81%、eyelids 45%、glabella 33%），較少見於下背與頭皮；耳後並不是典型好發部位，敘述把臉部的眉間、眼瞼漏掉而改成耳後。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1734；Fitzpatrick 9e ch.147 p.2638
  • ③正確Mongolian spots 見於 80%–90% 有色人種嬰兒，白人嬰兒只有 5%；McKee 也指出最常見於日本人、華人與有色人種。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1733；McKee 5e p.1293
  • ④錯誤（本題答案）單一的 café-au-lait macule 非常常見（very common），多發性才需考慮 neurofibromatosis type 1。Fitzpatrick 9e ch.103 p.1733

附註②的「後頸部」本身正確（ch147 nape 最常見），此敘述錯在「耳後」並非好發部位，作答時需注意。