考點 · Fitzpatrick 9e
Part 21 Metabolic, Genetic, and Systemic Diseases 考點
本頁收錄所屬章節在 Part 21 Metabolic, Genetic, and Systemic Diseases（Ch.123–137）的 176 個考點，依考過的題數排序；點開考點可看到每一次的考法、牽涉的章節，以及常被拿來當陷阱的錯誤觀念。其他 Part 的考點與跨頁搜尋請見考點總覽。
題目取自臺灣皮膚科醫學會專科醫師甄審筆試試題，答案為學會公告的標準答案；重點與詳解依據 Fitzpatrick's Dermatology, 9th Edition 與 McKee's Pathology of the Skin, 5th Edition 整理
統計方式：題數＝考過這個考點的不重複題數；陷阱次數＝以該錯誤觀念出題的誘答選項數，不計否定題或「以上皆是」題中本身正確的選項、標記排除統計的選項，以及課本證據不足的選項。
Acute GVHD 為 Th1、chronic GVHD 以 Th2 為主，Th17 兩者皆參與Th polarization in acute vs chronic GVHD
- 109 年第 11 題②誘答問 chronic GVHD 主要的 Th 免疫路徑（陷阱：寫成 Th1，應以 Th2 為主）
- 112 年第 17 題①②問 acute GVHD 的 immune pathway（Th1 及 Th17）；問 chronic GVHD 的 immune pathway（Th2 及 Th17）
- 114 年第 18 題④誘答問 acute 與 chronic GVHD 的 Th 極化（陷阱：Th1／Th2 說反）
- 115 年第 9 題C誘答問 acute 與 chronic GVHD 傳統上的 Th 媒介（陷阱：Th1／Th2 寫反）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 chronic GVHD 主要由 Th1 驅動（把 acute／chronic GVHD 的 Th 極化弄反）3 次
Pellagra（niacin 缺乏）3D 與光曝露部位皮疹Pellagra: photodistributed dermatitis, 3Ds
- 105 年第 41 題C誘答問 vitamin B3 缺乏（pellagra）的皮膚表現（陷阱：為光照部位皮膚炎，與題述色素沉著合併蒼白不符）
- 108 年第 9 題③問癩皮病（pellagra）的 3D、光曝露部位皮疹與 niacin 缺乏
- 109 年第 45 題④誘答問 pellagra 皮疹好發部位（陷阱：誤稱好發於陽光照不到處，實為光照部位）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 pellagra 皮膚炎好發在陽光照不到處1 次
- 把肢端色素沉著合併蒼白歸因於 niacin 缺乏1 次
鋅缺乏／AE 皮膚表現（孔口周圍與肢端皮膚炎、落髮、腹瀉；慢性為 psoriasiform）Zinc deficiency / acrodermatitis enteropathica: clinical features
- 105 年第 41 題A誘答問鋅缺乏的皮膚表現以鑑別缺乏的營養素（陷阱：glove and stocking 色素沉著合併檸檬黃蒼白屬 B12 缺乏）
- 106 年第 40 題D問腸病性肢端皮膚炎的典型表現（落髮、腹瀉、口周眼周與肛門生殖器周圍皮膚炎）
- 109 年第 45 題③問鋅缺乏的皮膚表現（落髮、口周與肢端 psoriasiform dermatitis）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 把肢端色素沉著合併蒼白歸因於鋅缺乏1 次
PCT 治療：放血（ferritin 15–20 ng/mL）或低劑量 hydroxychloroquine 100 mg 每週兩次PCT treatment: phlebotomy or low-dose HCQ
- 111 年第 16 題③問遲發性皮膚紫質症（PCT）的治療（放血或低劑量 hydroxychloroquine）
- 112 年第 40 題D問 PCT 放血的 ferritin 目標與低劑量 hydroxychloroquine 用法
- 113 年第 1 題D問低劑量 hydroxychloroquine 可治療 PCT
PCT 為最常見 porphyria，肝臟 UROD 活性受抑制PCT: hepatic UROD inhibition
- 111 年第 16 題①問最常見的紫質症（PCT）與肝臟 UROD 活性下降
- 112 年第 40 題A問 PCT 與肝臟 UROD 活性受抑制的關係
- 114 年第 41 題①問 UROD 缺陷出現在 PCT（及 HEP）
Chronic GVHD 皮膚 diagnostic features（poikiloderma、LP-like、LS-like、morphea-like、sclerotic）Chronic GVHD diagnostic skin features (NIH)
- 108 年第 31 題③問 chronic GVHD 的皮膚表現型態（LP-like、poikiloderma、morphea-like、LS-like）
- 112 年第 17 題④問 chronic GVHD 的皮膚 diagnostic features（poikiloderma、LS-like、LP-like、morphea-like）
- 115 年第 9 題B問 chronic GVHD 的診斷特徵（poikiloderma、sclerotic features）
NME 幾乎 100% 合併 glucagonoma（胰臟 α-cell tumor）NME and glucagonoma
- 102 年第 17 題A問 NME 與內在惡性腫瘤的相關性（幾乎 100% 合併 glucagonoma）
- 109 年第 50 題④問 NME 最常相關的胰臟腫瘤（glucagonoma）
- 114 年第 20 題③問 NME 可合併 glucagonoma（胰臟 α-cell tumor）
Plexiform neurofibroma 為 MPNST 前驅、有惡性轉變潛力Plexiform neurofibroma malignant potential
- 101 年第 48 題C問叢狀神經纖維瘤（plexiform neurofibroma）可能惡性轉變
- 108 年第 21 題③問 plexiform neurofibroma 比一般 cutaneous neurofibroma 更易惡性轉變
- 114 年第 19 題②誘答問 plexiform neurofibroma 突然長大或疼痛時需考慮惡性變化
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 plexiform neurofibroma 多在中年以後出現（實為出生或幼年）1 次
Acrodermatitis enteropathica 致病基因 SLC39A4（ZIP4）Acrodermatitis enteropathica: SLC39A4
- 106 年第 40 題C問遺傳性腸病性肢端皮膚炎（acrodermatitis enteropathica）的致病基因（SLC39A4，鋅轉運蛋白異常）
- 111 年第 20 題C問 acrodermatitis enteropathica 的致病基因（SLC39A4）
Acrodermatitis enteropathica 為體染色體隱性Acrodermatitis enteropathica: inheritance
- 106 年第 40 題A問遺傳性腸病性肢端皮膚炎（acrodermatitis enteropathica）的遺傳模式（體染色體隱性）
- 111 年第 20 題C問 acrodermatitis enteropathica 的遺傳模式（體染色體隱性）
PCT 多為散發型（type 1）無 UROD 突變，約 20% 為異型合子突變PCT: most cases lack UROD mutation
- 109 年第 12 題②問 PCT 可在無 UROD 基因突變下發生（散發型）
- 113 年第 1 題B誘答問大多數 PCT 病人是否帶 UROD 突變（陷阱：大多數為散發型、無突變）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為大多數 PCT 病人有 UROD 基因突變1 次
稀釋血漿螢光放射峰（PCT ~620、VP ~626、EPP/XLP ~634 nm）Plasma fluorescence emission peaks in porphyrias
- 109 年第 12 題③問血漿螢光放射峰約 626 nm 可診斷 variegate porphyria
- 114 年第 41 題②問 634 nm 血漿螢光見於 EPP 與 XLP
AL amyloidosis 皮膚表現（purpura、petechiae、蠟樣丘疹斑塊、xanthoma-like）AL amyloidosis: cutaneous features
- 101 年第 37 題①問系統性 AL 類澱粉沉積症（AL amyloidosis）的皮膚表現（purpura、petechiae、類黃色瘤病灶）
- 110 年第 20 題②問 systemic AL amyloidosis 的皮膚黏膜表現（periorbital purpura、macroglossia、lingual nodules）
牽涉章節：Ch.125 Amyloidosis
AL 由小型 plasma cell clone 產生輕鏈，僅 10%–20% 合併 multiple myelomaAL amyloidosis: plasma cell clone and myeloma
- 101 年第 37 題④誘答問 AL amyloidosis 的漿細胞來源（陷阱：大多為小型 plasma cell clone，非高惡性度漿細胞疾病）
- 114 年第 13 題①問 AL amyloidosis 的單株輕鏈來源與合併 multiple myeloma
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 AL amyloidosis 大多由高惡性度漿細胞疾病（myeloma）引起1 次
牽涉章節：Ch.125 Amyloidosis
Nodular amyloidosis 多為 AL 型，可進展為 systemic AL（報告可達 50%）Nodular amyloidosis: progression to systemic AL
- 110 年第 20 題③問結節型類澱粉沉積症（nodular amyloidosis）多為 AL 型、可進展為全身性 AL
- 114 年第 13 題③問結節型類澱粉沉積症（nodular amyloidosis）可能發展為全身性類澱粉沉積症
牽涉章節：Ch.125 Amyloidosis
Eruptive xanthoma 與嚴重 hypertriglyceridemia 相關（四肢伸側、臀部）Eruptive xanthoma: hypertriglyceridemia
- 109 年第 18 題①誘答問發疹性黃瘤（eruptive xanthoma）相關的血脂異常（陷阱：說成 hypercholesterolemia，實為 hypertriglyceridemia）
- 111 年第 36 題①問發疹性黃瘤伴隨 hypertriglyceridemia
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 eruptive xanthoma 與 hypercholesterolemia 相關1 次
Verruciform xanthoma：口腔黏膜為主、血脂正常；皮膚病灶與 CHILD、EB 相關Verruciform xanthoma features
- 109 年第 18 題②問疣狀黃瘤（verruciform xanthoma）好發口腔黏膜且血脂多正常
- 111 年第 36 題②問疣狀黃瘤好發口腔黏膜，亦可見於 epidermolysis bullosa 病人皮膚
Calciphylaxis 極度疼痛的網狀紫紅斑塊、壞死潰瘍，任何部位（下肢最常見）Calciphylaxis clinical features
- 101 年第 13 題②問 calciphylaxis 的好發部位（可發生於身體任何部位）
- 103 年第 9 題C問 calciphylaxis 的臨床表現（劇痛硬塊與壞死）
Calciphylaxis 死亡率約 80%（gangrene、sepsis）Calciphylaxis mortality
- 101 年第 13 題②問 calciphylaxis 的致死率（很高，約 80%）
- 103 年第 9 題B問 calciphylaxis 的死亡率（可高達 80%）
Metastatic calcification 原因（chronic renal failure 最常見、milk-alkali 等）Causes of metastatic calcification
- 101 年第 13 題④問轉移性鈣化（metastatic calcification）最常見的原因（chronic renal failure）
- 110 年第 38 題①誘答問哪些原因屬於 metastatic calcification（陷阱：把屬 dystrophic 的 infections 也算進去）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 把感染造成的鈣化歸為 metastatic calcification1 次
結締組織病（scleroderma）鈣化屬 dystrophic，好發上肢手指手腕Dystrophic calcification in scleroderma/CTD
- 101 年第 13 題①問硬皮症（scleroderma）鈣化的類型與好發部位（dystrophic calcification、上肢）
- 114 年第 14 題②誘答問結締組織疾病鈣化的類型（陷阱：說成 metastatic，實為 dystrophic calcification）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 把結締組織疾病的鈣化歸為 metastatic calcification1 次
Acute GVHD 皮疹始於掌蹠、耳朵、毛囊周圍，快速變 morbilliformAcute GVHD cutaneous presentation
- 108 年第 31 題②問急性移植物抗宿主病（acute GVHD）紅疹的起始部位與早期表現（掌蹠、耳朵、毛囊周圍）
- 112 年第 17 題③問有助於判斷 acute GVHD 的皮疹起始部位（palms、soles、ear、perifollicular erythema）
Chronic GVHD 色素異常常見（depigmentation 為 distinctive feature、PIH）Chronic GVHD pigmentary changes
- 109 年第 11 題④誘答問 chronic GVHD 色素異常是否常見（陷阱：誤稱很少出現色素異常）
- 112 年第 17 題④問 depigmentation 為 chronic GVHD 的皮膚表現（distinctive feature）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 chronic GVHD 很少出現色素異常1 次
Chronic GVHD 可似 LP、LS、morphea、SSc、psoriasis，並合併 vitiligo、alopecia areataChronic GVHD skin mimics and autoimmune associations
- 111 年第 17 題②問 chronic GVHD 可類似的皮膚病（扁平苔蘚、硬皮症、乾癬、圓形禿、白斑）
- 114 年第 18 題①問 chronic GVHD 合併的自體免疫皮膚病（白斑 vitiligo、圓禿 alopecia areata）
GVHD 光療適應（局限或不宜系統免疫抑制）；UVA-1 對纖維化型有益Phototherapy (UVA-1) for GVHD
- 114 年第 18 題③問無法使用系統性免疫抑制劑時以 UVA1 光療治療 GVHD 皮膚硬化病灶
- 115 年第 9 題D誘答問 UVA-1 光療用於纖維化型 chronic GVHD（陷阱：機轉應為增加而非減少 MMP 合成）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 UVA-1 透過減少 MMP 合成治療纖維化1 次
GVHD 風險：年長、女捐男受、幹細胞來源 PB > BM > cordGVHD risk factors
- 111 年第 17 題④誘答問幹細胞來源與 chronic GVHD 風險（陷阱：說反，周邊血幹細胞風險高於骨髓）
- 114 年第 18 題②誘答問 chronic GVHD 的風險因子（陷阱：性別配對與幹細胞來源都寫反，應為女捐男受、周邊血幹細胞）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為骨髓移植比周邊血幹細胞移植更易發生 GVHD1 次
- 把 GVHD 風險因子的捐受者性別與幹細胞來源寫反（男捐女受、骨髓較高）1 次
Mismatch repair 修正複製配對錯誤；缺陷致 Lynch／Muir-TorreMismatch repair function
- 103 年第 20 題C誘答問錯配修復（mismatch repair）的功能與是否修復 UV 光產物（陷阱：UV 光產物應由 NER 修復）
- 110 年第 14 題A問 Muir-Torre 症候群（Muir-Torre syndrome）由 DNA 錯配修復（mismatch repair）功能異常造成
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 不知道 UV 光產物（CPD、6-4 PP）由核苷酸切除修復（NER）處理，誤以為由 BER、MMR 或重組修復1 次
牽涉章節：Ch.109、Ch.130 Hereditary Disorders of Genome Instability and DNA Repair
Xeroderma pigmentosum 主要 action spectrum 在 UVBXeroderma pigmentosum action spectrum (UVB)
- 102 年第 16 題D問著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum）的主要致病光譜（UVB，與 UVA 較無關）
- 105 年第 10 題④問 xeroderma pigmentosum 的主要 action spectrum（UVB）
牽涉章節：Ch.93、Ch.130 Hereditary Disorders of Genome Instability and DNA Repair
HED 臨床特徵：hypotrichosis、hypohidrosis（熱不耐）、hypodontia（指甲多正常）HED clinical features (hypotrichosis, hypohidrosis, hypodontia)
- 109 年第 16 題AB誘答官方答案有疑義問少汗型外胚層發育不良（hypohidrotic ectodermal dysplasia）的牙齒表現（陷阱：說牙齒幾乎正常，實為必有 hypodontia、牙齒呈 peg-shaped）；問 X-linked HED 的臨床特徵（男性為主、排汗受損致熱不耐）
- 110 年第 50 題D問 HED 的三大特徵（hypotrichosis、hypohidrosis、hypodontia）與指甲通常正常
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 HED 牙齒幾乎正常1 次
IP 皮膚四期（vesicular、verrucous、hyperpigmented、hypopigmented）Incontinentia pigmenti stages
- 106 年第 46 題C問色素失調症（incontinentia pigmenti）皮膚病灶的四個分期
- 113 年第 23 題ABCD誘答問色素失調症（incontinentia pigmenti）皮膚分期順序（水疱期、疣狀期、色素沉著期、萎縮期）；問色素失調症皮膚分期順序（陷阱：疣狀期排在水疱期前、萎縮期排在色素沉著期前）；問色素失調症皮膚分期順序（陷阱：把第三期的色素沉著期排在最前）；問色素失調症皮膚分期順序（陷阱：把色素沉著期排在疣狀期之前）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 IP 色素沉著期早於疣狀期1 次
- 以為 IP 最早出現色素沉著期1 次
- 以為 IP 疣狀期早於水疱期、萎縮期早於色素期1 次
CMC 很少發生 systemic candidiasisCMC: systemic candidiasis is rare
- 105 年第 12 題④誘答問慢性黏膜皮膚念珠菌症（CMC）是否常併發播散性內臟念珠菌症（陷阱：CMC 其實很少發生 systemic candidiasis）
- 112 年第 13 題④誘答問 CMC 發生 systemic candidiasis 的頻率（陷阱：說成極易產生，實際很少見）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 CMC 常併發播散性／系統性念珠菌症2 次
Polycythemia vera 的搔癢（系統性搔癢原因；典型為 aquagenic，碰水誘發或加劇）Pruritus in polycythemia vera (aquagenic)
- 101 年第 3 題①誘答問真性紅血球增多症（polycythemia vera）搔癢與碰水的關係（陷阱：碰水是誘發或加劇，非改善）
- 102 年第 28 題③問 polycythemia vera 為常出現搔癢的全身性疾病
牽涉章節：Ch.100、Ch.133 Skin Manifestations of Internal Organ Disorders
Bazex syndrome 臨床（皮膚指甲變化早於腫瘤、指甲 77%、PPK）Bazex syndrome clinical features
- 109 年第 50 題③誘答問 Bazex syndrome 皮膚與指甲變化常早於腫瘤出現（此部分正確，錯在合併腫瘤種類）
- 114 年第 20 題④誘答問 Bazex syndrome 可合併掌蹠角化症（palmoplantar keratoderma）（此部分正確，錯在治療反應）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 Bazex syndrome 對 systemic retinoids 治療效果佳1 次
- 以為 Bazex syndrome 最常合併泌尿道腫瘤1 次
Bazex syndrome 合併惡性腫瘤（合併率近 100%；以上呼吸消化道 SCC 約 60% 為主，其次肺癌）Bazex syndrome: associated malignancy (frequency and type)
- 102 年第 17 題D問 Bazex syndrome（acrokeratosis paraneoplastica）合併內臟惡性腫瘤的比例（接近 100%）
- 109 年第 50 題③誘答問 Bazex syndrome 最相關的腫瘤（陷阱：說泌尿道腫瘤，實為上呼吸消化道 SCC）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 Bazex syndrome 最常合併泌尿道腫瘤1 次
NME 分布（皺摺、口周、肢端）並有黏膜侵犯與 dystrophic nailsNME distribution and mucosal involvement
- 107 年第 20 題④誘答問壞死性遊走性紅斑（necrolytic migratory erythema）的分布與黏膜、指甲侵犯（陷阱：誤稱不影響口腔黏膜與指甲）
- 114 年第 20 題③問 NME 的分布（皮膚皺摺處）與口腔黏膜侵犯
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 NME 不侵犯口腔黏膜與指甲1 次
Pseudoglucagonoma syndrome 相關疾病（肝病、胰臟炎、IBD、AE、pellagra 等）Pseudoglucagonoma syndrome
- 107 年第 20 題③問有 NME 卻無 glucagonoma 時（pseudoglucagonoma syndrome）的潛在病因
- 114 年第 20 題③問 NME 可見於無胰臟腫瘤的 pseudoglucagonoma syndrome
NF1 的 CALM 常為最早表現；數量多不代表較嚴重，位置也不預測 neurofibroma 位置NF1 cafe-au-lait macules: earliest sign, not predictive of severity
- 112 年第 16 題A誘答問咖啡牛奶斑（café-au-lait spots）數量與第一型神經纖維瘤（NF1）嚴重度的關係（陷阱：說數量越多越嚴重）
- 114 年第 19 題①誘答問 café-au-lait spots 數量與部位的臨床意義（陷阱：說代表較嚴重且與 neurofibroma 位置相關）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 CALM 數量越多（或位置）代表 NF1 越嚴重、可預測 neurofibroma 位置2 次
NF1 NIH 診斷標準（CALM 青春期前 >5 mm、青春期後 >15 mm 各 ≥6 個；皺摺雀斑、Lisch nodules、骨病變等）NF1 NIH diagnostic criteria
- 101 年第 48 題A問 NF1 診斷標準中成人 café-au-lait spots 的大小（>15 mm）
- 112 年第 16 題B問 sphenoid dysplasia 或長骨皮質變薄屬 NF1 診斷標準
NF1 有症狀 optic pathway tumor 好發於 6 歲前，幼童需每年眼科檢查NF1 optic pathway tumor: age of risk and screening
- 101 年第 48 題D誘答問有症狀 optic pathway tumor 的好發年齡（陷阱：說高峰在成年，實為 6 歲前）
- 112 年第 16 題C問 NF1 的 optic pathway tumor 多在 6 歲前發生，需定期眼科檢查
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 NF1 有症狀 optic pathway tumor 的高峰在成年期（實為 6 歲前）1 次
外用 sirolimus（抑制 mTORC1）治療 TSC facial angiofibromaTopical sirolimus for TSC angiofibromas
- 109 年第 4 題④問 sirolimus（rapamycin）治療結節性硬化症（TSC）的機轉（抑制 mTORC1）
- 114 年第 40 題④問外用 sirolimus 抑制 mTOR 治療皮膚 angiofibroma
Acanthosis nigricans 與 insulin resistance（高胰島素經 IGF1 receptor 刺激增生）Acanthosis nigricans and insulin resistance
- 104 年第 5 題C問黑色棘皮症（acanthosis nigricans）與胰島素阻抗（insulin resistance）的關聯
- 115 年第 49 題③問黑色棘皮症的致病機轉（高胰島素結合角質細胞與纖維母細胞的 IGF1 receptor 促進增生）
Bullosis diabeticorum 臨床（正常皮膚上自發、無外傷，好發下肢肢端；分離層次表皮內或表皮下）Bullosis diabeticorum clinical features
- 101 年第 41 題D問糖尿病水疱（bullosis diabeticorum）為病理見水疱時需考慮的內科疾病
- 111 年第 19 題①誘答問糖尿病水疱（bullosis diabeticorum）的發生部位與誘因（陷阱：說與局部外傷或先前感染密切相關）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 bullosis diabeticorum 與局部外傷或感染有關（實為正常皮膚自發）1 次
Diabetic dermopathy 與微血管併發症（retinopathy、nephropathy、neuropathy）相關Diabetic dermopathy and microvascular complications
- 101 年第 3 題②問嚴重糖尿病皮膚病變（diabetic dermopathy）與腎病變等微血管併發症的關聯（需考慮尿毒性搔癢）
- 110 年第 31 題①問 diabetic dermopathy 與 retinopathy、nephropathy、neuropathy 的關聯
NL 的出現與血糖程度、糖尿病控制無關Necrobiosis lipoidica and glycemic control
- 110 年第 31 題④問血糖控制好壞與類脂質漸進性壞死（necrobiosis lipoidica）出現的關聯（無關）
- 111 年第 19 題③誘答問類脂質漸進性壞死（necrobiosis lipoidica）與血糖、糖尿病控制的關聯（陷阱：說有明顯關聯）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 NL 的出現與血糖控制好壞有關1 次
Scleredema diabeticorum 與 retinopathy、nephropathy、neuropathy 不相關Scleredema diabeticorum: no association with microvascular complications
- 104 年第 5 題D問糖尿病硬化性水腫（scleredema diabeticorum）與腎臟病變的關聯（不強）
- 115 年第 49 題④誘答問糖尿病硬化性水腫（scleredema diabeticorum）與微血管併發症的關聯（陷阱：誤稱與視網膜、腎、神經病變嚴重度正相關）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 把 LJM／scleroderma-like syndrome 與微血管併發症的相關性套到 scleredema diabeticorum1 次
Thyroid dermopathy 可發生於任何部位，與結合 fibroblast TSH receptor 的自體抗體、GAG 合成有關Thyroid dermopathy: distribution and pathogenesis
- 114 年第 16 題③誘答問甲狀腺皮膚病變（thyroid dermopathy）的分布與成因（陷阱：誤稱與 myxedema 相關、與自體免疫嚴重度無關）
- 115 年第 44 題①問甲狀腺皮膚病變（thyroid dermopathy）可發生於任何部位及與 TSH receptor 自體抗體的關係
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 thyroid dermopathy 由 myxedema 造成且與自體免疫嚴重度無關1 次
嬰兒後天鋅缺乏：母乳鋅分泌低、哺乳時發病、斷奶後改善Acquired zinc deficiency in breastfed infants
- 106 年第 40 題B誘答問哺乳嬰兒後天鋅缺乏（acquired zinc deficiency）與餵食的關係（陷阱：誤稱改配方奶會惡化，實為改善）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為嬰兒後天鋅缺乏在改配方奶／副食品後惡化1 次
Vitamin B12 缺乏：類 Addison 色素沉著（手、指甲）、頭髮脫色、貧血蒼白Vitamin B12 deficiency: skin findings
- 105 年第 41 題B問維生素 B12 缺乏（vitamin B12 deficiency）的皮膚表現（手足色素沉著合併蒼白）
Kwashiorkor：flaky paint dermatitis、水腫、flag signKwashiorkor: cutaneous features
- 105 年第 41 題D誘答問蛋白質缺乏（kwashiorkor）的皮膚表現（陷阱：本例色素沉著合併蒼白符合 B12 缺乏而非胺基酸缺乏）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 把肢端色素沉著合併蒼白歸因於蛋白質／胺基酸缺乏1 次
Pyridoxine（B6）缺乏：seborrheic-like dermatitis、glossitis、angular stomatitisPyridoxine deficiency: clinical features
- 109 年第 45 題②問維生素 B6 缺乏（pyridoxine deficiency）的皮膚黏膜表現（口角炎、舌炎、脂漏樣皮膚炎）
Riboflavin（B2）缺乏：angular stomatitis、glossitis、seborrheic-like dermatitis（屈側、生殖器）Riboflavin deficiency: clinical features
- 109 年第 45 題②問維生素 B2 缺乏（riboflavin deficiency）的皮膚黏膜表現（口角炎、舌炎、屈側與生殖器脂漏樣皮膚炎）
Scurvy：毛囊角化、corkscrew hair、perifollicular purpuraScurvy: cutaneous features
- 109 年第 45 題①問壞血病（scurvy）的皮膚表現（毛囊周圍紫斑、corkscrew hair）
後天鋅缺乏原因（generalized exfoliative dermatoses、燒傷等）與傷口癒合Acquired zinc deficiency: causes
- 111 年第 20 題A問鋅與傷口癒合的關係及全身剝落性皮膚炎（generalized exfoliative dermatoses）造成的鋅流失
母乳鋅生物可利用率最高（配方奶、穀類 phytate 較低）Zinc bioavailability: breast milk vs formula
鋅中毒無皮膚表現，有噁心嘔吐與 hypocupremiaZinc toxicity
- 111 年第 20 題D問鋅中毒（zinc toxicity）的表現（無皮膚表徵、噁心嘔吐、血銅偏低）
ALA synthase（ALAS1）為血基質合成速率決定酵素、受 heme 負回饋ALA synthase as rate-limiting enzyme
- 102 年第 18 題CD問紫質（porphyrin）代謝的速率決定酵素（ALA synthase）；問紫質（porphyrin）代謝的綜合敘述（含 ALA synthase 為速率決定步驟，以上皆正確）
CEP 臨床表現（光照部位表皮下水疱、毀損性結疤；Table 124-1 分類）CEP clinical features
- 114 年第 41 題④官方答案有疑義問先天性紅血球生成性紫質症（congenital erythropoietic porphyria）是否有光敏感合併水疱（有，課本內文與 GeneReviews 一致；官方答案依 Table 124-1 判為錯誤）
EPP 為急性疼痛、不起水疱的光敏感EPP: nonblistering painful photosensitivity
- 112 年第 40 題B誘答問紅血球生成性原紫質症（erythropoietic protoporphyria）的光敏感型態（陷阱：誤稱與 PCT 同為水疱型）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 EPP 主要表現為水疱型光敏感（同 PCT）1 次
紅血球 porphyrin 明顯升高見於 CEP、HEP、EPP/XLP（PCT 正常或輕度）Erythrocyte porphyrin elevation by porphyria type
- 109 年第 12 題④誘答問紅血球內紫質明顯升高的紫質症類型（陷阱：誤把 PCT 列入，PCT 僅正常或輕度上升）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 PCT 紅血球 porphyrin 明顯升高（如 CEP）1 次
血液透析／末期腎病的水疱（pseudoporphyria、ESRD 相關 PCT）Bullous dermatosis of hemodialysis (pseudoporphyria, PCT)
- 101 年第 41 題C問血液透析慢性腎衰竭病人的水疱鑑別（偽紫質症 pseudoporphyria、ESRD 相關 PCT 需考慮）
HEP 為 UROD 缺陷的體染色體隱性（type 2 PCT 同型合子）HEP: homozygous UROD deficiency
- 114 年第 41 題①問肝紅血球生成性紫質症（hepatoerythropoietic porphyria）與 PCT 共同的酵素缺陷（UROD）
PCT 為水疱型光敏感（blistering photosensitivity）PCT: blistering photosensitivity
- 112 年第 40 題B誘答問遲發性皮膚紫質症（porphyria cutanea tarda）的光敏感型態（陷阱：把 EPP 也算成水疱型）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 EPP 主要表現為水疱型光敏感（同 PCT）1 次
PCT 好發 40–50 多歲、男性多見PCT demographics
- 113 年第 1 題A問遲發性皮膚紫質症（porphyria cutanea tarda）的好發性別（男性）
PCT 合併末期腎病較嚴重，porphyrins 難以透析清除PCT in end-stage renal disease
- 111 年第 16 題②誘答問末期腎病對 PCT 嚴重度與洗腎清除 porphyrins 的影響（陷阱：porphyrins 很難被透析清除）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為洗腎可有效降低 PCT 病人血中 porphyrins1 次
PCT 臉部多毛與色素沉著PCT: facial hypertrichosis
- 111 年第 16 題④誘答問遲發性皮膚紫質症（porphyria cutanea tarda）的臉部毛髮與色素變化（陷阱：誤稱毛髮減少，實為多毛）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 PCT 臉部毛髮減少（實為多毛）1 次
PCT 肝細胞癌風險上升（病程長者），需影像篩檢PCT and hepatocellular carcinoma risk
- 113 年第 1 題C問遲發性皮膚紫質症（porphyria cutanea tarda）病程長者的肝細胞癌風險
PCT 易感因子（酒精、抽菸、HCV、HIV、estrogen、HFE）PCT susceptibility factors
- 112 年第 40 題C問遲發性皮膚紫質症（porphyria cutanea tarda）的易感因子（飲酒、estrogen、抽菸、C 型肝炎、HIV）
糞便 porphyrin：HCP 為 coproporphyrin III；VP 為 copro III＋protoporphyrinFecal porphyrin patterns (HCP, VP)
- 114 年第 41 題③問遺傳性糞紫質症（hereditary coproporphyria）與雜色紫質症（variegate porphyria）的糞便 coproporphyrin III 增加
Porphyrin 吸收高峰在 Soret band（400–410 nm）Porphyrin Soret band absorption
- 102 年第 18 題BD誘答官方答案有疑義問紫質（porphyrin）的光吸收高峰（Soret band 400–410 nm）與螢光放射峰（陷阱：題目稱 550 與 680 nm，文獻約 620–635 nm）；問紫質（porphyrin）的光吸收特性等綜合敘述（含 Soret band，以上皆正確）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 porphyrin 的螢光放射峰在 550 nm 與 680 nm。1 次
Porphyrinogens 為 heme（hemoglobin、cytochromes 輔基）的前驅物Porphyrinogens as heme precursors
- 102 年第 18 題AD問紫質症（porphyria）代謝中 porphyrinogens 為 heme（hemoglobin、cytochrome enzymes）的前驅物；問紫質症（porphyria）代謝敘述的綜合判斷（以上皆正確，含 porphyrinogens 為 heme 前驅物）
Pseudoporphyria 水疱主要在手背、手指等曝光處，未描述黏膜侵犯Pseudoporphyria: distribution (no mucosal involvement)
- 103 年第 14 題D問哪種水疱病最不會侵犯黏膜（假性紫質症 pseudoporphyria 水疱主要在手背、手指等曝光處）
Pseudoporphyria 臨床病理似 PCT 但 porphyrin 正常Pseudoporphyria: normal porphyrins
- 109 年第 12 題①問臨床似遲發性皮膚紫質症（PCT）但血液、尿液 porphyrin 正常時應考慮假性紫質症（pseudoporphyria）
PCT 尿液在 Wood lamp 下呈 pink-red 螢光Wood lamp: urine fluorescence in PCT
- 101 年第 25 題③問遲發性皮膚紫質症（porphyria cutanea tarda）尿液在伍氏燈（Wood's light）下的螢光顏色
AL 心臟侵犯（浸潤性心肌病）為主要死因AL amyloidosis: cardiac involvement and prognosis
- 101 年第 37 題③問 AL 類澱粉沉積症（AL amyloidosis）心臟侵犯的表現（restrictive cardiomyopathy）及為主要死因
牽涉章節：Ch.125 Amyloidosis
AL amyloidosis 的 pinch／periorbital purpura、macroglossia、lingual nodulesAL amyloidosis: periorbital purpura and macroglossia
- 110 年第 20 題②問 AL 類澱粉沉積症（AL amyloidosis）的皮膚黏膜表現（periorbital purpura、巨舌 macroglossia、lingual nodules）
牽涉章節：Ch.125 Amyloidosis
AL amyloidosis 侵犯 CNS 以外所有器官；死因主要為心、腎AL amyloidosis: organ involvement (spares CNS)
- 101 年第 37 題②誘答問 AL 類澱粉沉積症（AL amyloidosis）的侵犯器官與主要死因（陷阱：小腦出血是 cystatin C 遺傳型表現，AL 不侵犯中樞神經）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為腦（小腦）出血是 AL amyloidosis 常見死因1 次
牽涉章節：Ch.125 Amyloidosis
AL 類澱粉沉積於小至中型血管壁（造成出血）AL amyloidosis: small/medium vessel wall deposition
- 114 年第 13 題④誘答問 AL 類澱粉沉積症（AL amyloidosis）類澱粉沉積的血管大小（陷阱：把小至中型血管說成中至大型血管）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 AL amyloid 主要沉積在中型至大型血管壁1 次
牽涉章節：Ch.125 Amyloidosis
類澱粉前驅蛋白（AL、AA、ALys、ACys、AGal7 等；Table 125-1）Amyloid precursor proteins
- 110 年第 20 題①問類澱粉（amyloid）前驅蛋白的種類（light chain、serum amyloid A、lysozyme、cystatin C、galectin 7）
牽涉章節：Ch.125 Amyloidosis
Doxycycline 為 fibril disrupter（並抑制 MMP-9）Doxycycline as amyloid fibril disrupter
- 114 年第 13 題②問 doxycycline 治療類澱粉沉積症（amyloidosis）的機轉（抑制纖維形成、抑制 MMP-9）
牽涉章節：Ch.125 Amyloidosis
注射部位類澱粉（insulin、enfuvirtide）Injection-site amyloidosis
- 110 年第 20 題④問可造成注射部位類澱粉沉積（injection-site amyloidosis）的藥物（insulin、enfuvirtide）
牽涉章節：Ch.125 Amyloidosis
Nodular amyloidosis 最多 25% 合併 primary Sjögren syndromeNodular amyloidosis and Sjögren syndrome
- 114 年第 13 題③問結節型類澱粉沉積症（nodular amyloidosis）需評估是否合併修格蘭氏症候群（Sjögren syndrome）
牽涉章節：Ch.125 Amyloidosis
Eruptive xanthoma 可有 Koebner phenomenonEruptive xanthoma: Koebner phenomenon
- 111 年第 36 題①問發疹性黃瘤（eruptive xanthoma）可出現同形反應（Koebner phenomenon）
甲狀腺低下造成續發性高血脂，增加 tendon／eruptive xanthoma 風險Hypothyroidism-associated hyperlipidemia and xanthomas
- 114 年第 16 題②誘答問何種甲狀腺疾病增加肌腱黃瘤（tendon xanthoma）風險（陷阱：把甲狀腺低下說成甲狀腺亢進）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為甲亢增加 xanthoma 風險（實為甲狀腺低下）1 次
Diffuse normolipemic plane xanthoma 與 myeloma／monoclonal gammopathy 相關Diffuse normolipemic plane xanthoma and paraproteinemia
- 109 年第 18 題④問扁平黃瘤（plane xanthoma）的好發部位及與 multiple myeloma、monoclonal gammopathy 的關聯
Tuberous xanthoma 位於受壓處（肘、膝、指節、臀）Tuberous xanthoma: sites
- 111 年第 36 題③問結節性黃瘤（tuberous xanthoma）好發於受壓處（手肘、膝蓋、臀部）
Xanthoma disseminatum：年輕男性、黏膜內臟侵犯、可致 central diabetes insipidusXanthoma disseminatum features
- 109 年第 18 題③誘答問播散性黃瘤（xanthoma disseminatum）的內臟與中樞神經侵犯（陷阱：說很少侵犯內臟、中樞神經且致死率低）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 xanthoma disseminatum 很少侵犯內臟、中樞神經1 次
Fabry angiokeratoma 見於約 70% 男性、39% 女性Fabry disease: angiokeratoma frequency
- 110 年第 23 題D誘答問法布瑞氏症（Fabry disease）男女出現 angiokeratoma 的比例（陷阱：把「沒有」angiokeratoma 的比例說成有）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 Fabry 病人只有少數（男 1/3、女 2/3 反置）出現 angiokeratoma1 次
牽涉章節：Ch.127 Fabry Disease
Fabry disease 酵素替代治療（agalsidase alfa／beta）Fabry disease enzyme replacement therapy
- 110 年第 23 題B問法布瑞氏症（Fabry disease）的酵素替代治療（agalsidase alfa、agalsidase beta）
牽涉章節：Ch.127 Fabry Disease
Fabry disease：X-linked α-galactosidase A 缺乏、Gb3 沉積Fabry disease pathogenesis
- 110 年第 23 題A問法布瑞氏症（Fabry disease）的遺傳模式與缺乏酵素（X-linked、α-galactosidase A）
牽涉章節：Ch.127 Fabry Disease
Fabry：有皮膚血管病灶者 major organ involvement 較多（不分性別）Fabry disease: cutaneous vascular lesions and severity
- 110 年第 23 題C問法布瑞氏症（Fabry disease）皮膚血管病灶與主要器官侵犯的關聯（不分性別）
牽涉章節：Ch.127 Fabry Disease
Albright hereditary osteodystrophy（AD、GNAS1；短指、肥胖、圓臉、矮小、智能障礙）Albright hereditary osteodystrophy features
- 110 年第 38 題④問 Albright 遺傳性骨失養症（Albright hereditary osteodystrophy）的遺傳模式與臨床特徵
Calciphylaxis 多為女性，與肥胖、營養不良、糖尿病相關Calciphylaxis demographics and risk factors
- 103 年第 9 題D問鈣應性（calciphylaxis）的好發性別（女性）
Calciphylaxis 幾乎只見於 chronic renal failure 合併 secondary hyperparathyroidismCalciphylaxis: renal failure association
- 103 年第 9 題A誘答問鈣應性（calciphylaxis）主要發生的族群（陷阱：說主要見於慢性肝炎，實為慢性腎衰竭）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 calciphylaxis 主要見於慢性肝病（實為腎衰竭）1 次
Dystrophic calcification 原因（CTD、感染、腫瘤、外傷）Causes of dystrophic calcification
- 110 年第 38 題①誘答問營養不良性鈣化（dystrophic calcification）的原因分類（陷阱：把感染歸入轉移性鈣化）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 把感染造成的鈣化歸為 metastatic calcification1 次
急性痛風可發燒、白血球增加、尿酸可正常，易與 cellulitis 混淆Acute gout mimicking cellulitis
- 101 年第 15 題②誘答問急性痛風關節炎（acute gouty arthritis）與蜂窩性組織炎（cellulitis）的鑑別（陷阱：說痛風不會發燒、白血球增加）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 急性痛風不會發燒或白血球增加，可藉此與 cellulitis 區分1 次
牽涉章節：Ch.68、Ch.128 Calcium and Other Mineral Deposition Disorders
Pilomatricoma 為最常鈣化／骨化的皮膚腫瘤（β-catenin、BMP-2）Pilomatricoma calcification and ossification
- 110 年第 38 題②問毛母質瘤（pilomatricoma）為最常鈣化、骨化的皮膚腫瘤及其與 β-catenin 訊息的關聯
Primary cutaneous ossification 可無組織異常或先前鈣化（FOP、AHO、POH）Primary cutaneous ossification
- 114 年第 14 題①問皮膚骨化可在沒有組織異常或先前鈣化下發生（原發性皮膚骨化 primary cutaneous ossification）
PXE 鈣化以 dystrophic 為主，少數有 metastaticPXE calcification type
- 101 年第 13 題③問彈性纖維假黃瘤（pseudoxanthoma elasticum）的鈣化類型（以 dystrophic 為主，也可有 metastatic）
Sodium thiosulfate（抗氧化、促鈣螯合）治療 calciphylaxisSodium thiosulfate for calciphylaxis
- 114 年第 14 題③問 sodium thiosulfate 促進鈣螯合以治療鈣應性（calciphylaxis）
Tumoral calcinosis（列 metastatic）好發健康青少年Tumoral calcinosis features
- 110 年第 38 題③誘答問腫瘤樣鈣質沉著症（tumoral calcinosis）的好發年齡（陷阱：說好發於老人，實為健康青少年）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 tumoral calcinosis 好發於老人1 次
Acute GVHD 鑑別（engraftment syndrome、TEC、lymphocyte recovery、病毒再活化、藥疹）Acute GVHD differential diagnosis
- 112 年第 17 題③問急性移植物抗宿主病（acute GVHD）的鑑別診斷（engraftment syndrome、化療毒性紅斑、淋巴球恢復疹、病毒再活化）
Acute GVHD 細胞與介質（CTL、NK；TNF、IFN-γ、IL-1、IL-2）Acute GVHD effector cells and mediators
- 112 年第 17 題①問急性移植物抗宿主病（acute GVHD）的作用細胞（cytotoxic T cells、NK cells）與發炎介質
Acute GVHD 典型在移植後 100 天內，侵犯皮膚、腸胃道、肝Acute GVHD timing and target organs
- 108 年第 31 題①問急性移植物抗宿主病（acute GVHD）的發生時間（移植後 100 天內）與主要侵犯器官（皮膚、腸胃道、肝）
Chronic GVHD 常見自體抗體（ANA、RF、anti-dsDNA 等，特異性低）Chronic GVHD autoantibodies
- 109 年第 11 題③問慢性移植物抗宿主病（chronic GVHD）可出現的自體抗體（ANA、anti-dsDNA、rheumatoid factor）
Chronic GVHD 細胞與介質（B cells；BAFF、PDGF、TGF-β、IL-6、IL-21）Chronic GVHD effector cells and mediators
- 112 年第 17 題②問慢性移植物抗宿主病（chronic GVHD）的主要細胞（B cells）與發炎介質（BAFF、PDGF、TGF-β、IL-6、IL-21）
Chronic GVHD 纖維化：PDGF 活化 TGF-β 促膠原生成Chronic GVHD fibrosis: PDGF/TGF-β
- 109 年第 11 題①問慢性移植物抗宿主病（chronic GVHD）皮膚纖維化機轉（PDGF 活化 TGF-β 刺激膠原生成）
Chronic GVHD 常侵犯皮膚、口腔、眼、腸胃道、肺Chronic GVHD organ involvement
- 111 年第 17 題③問慢性移植物抗宿主病（chronic GVHD）除皮膚、口腔外常侵犯的器官（眼睛、腸胃道、肺臟）
Chronic GVHD 硬化通常不侵犯臉與指趾、無 SSc 的肢端向近端進展Sclerotic chronic GVHD vs systemic sclerosis pattern
- 115 年第 9 題A誘答問硬化型慢性移植物抗宿主病（chronic GVHD）與全身性硬化症（systemic sclerosis）的進展差異（陷阱：說也由指趾端向近端進展）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 sclerotic chronic GVHD 如 SSc 由指趾端向近端進展1 次
Chronic GVHD 治療：輕度局部治療；中重度第一線 systemic steroidsChronic GVHD treatment
- 111 年第 17 題①問慢性移植物抗宿主病（chronic GVHD）的治療（輕症局部治療，中重度第一線 systemic steroids）
GVHD 可見於 PBSCT、BMT，也罕見於實體器官移植、未照射輸血Transplant settings for GVHD
UVA-1 抗纖維化機轉：增加 MMP、減少 procollagen、降低 TGF-β 等UVA-1 antifibrotic mechanism
- 115 年第 9 題D誘答問 UVA-1 光照療法治療纖維化型慢性 GVHD 的機轉（陷阱：說減少 MMP 合成，實為增加）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 UVA-1 透過減少 MMP 合成治療纖維化1 次
NER 修復 bulky lesions（CPD、6-4 photoproducts）Nucleotide excision repair substrates
- 103 年第 20 題A問紫外線造成的 cyclobutane dimers、(6-4) photoproducts 以何種機轉修復（核苷酸切除修復 nucleotide excision repair）
牽涉章節：Ch.130 Hereditary Disorders of Genome Instability and DNA Repair
ED 診斷第一步為判斷能否排汗ED classification: sweating first
- 110 年第 50 題C問外胚層發育不良（ectodermal dysplasia）診斷分類的第一步（區分能否排汗）
Ectodermal dysplasia 定義：≥2 種外胚層構造發育異常Ectodermal dysplasia definition
- 110 年第 50 題A問外胚層發育不良（ectodermal dysplasia）的定義（至少 2 種外胚層構造發育缺陷）
HED 致病基因：XLHED 為 EDA；AD／AR HED 為 EDAR、EDARADDHED genes by inheritance
- 109 年第 16 題D誘答問少汗性外胚層發育不良（hypohidrotic ectodermal dysplasia）各遺傳型的致病基因（陷阱：把 XLHED 的 EDA 說成 AD-HED 的基因）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 AD-HED 的致病基因為 ectodysplasin-A（實為 XLHED）1 次
HED-ID：X-linked recessive IKBKG（NEMO）突變、反覆感染HED with immunodeficiency (IKBKG)
- 109 年第 16 題C問男性少汗性外胚層發育不良合併反覆感染時考慮 HED-ID 及其突變基因 IKBKG
Hidrotic ED（Clouston）為 AD、GJB6（connexin 30）Hidrotic ED (Clouston): inheritance and gene
- 110 年第 50 題B誘答問有汗性外胚層發育不良（hidrotic ectodermal dysplasia）的遺傳模式與基因（陷阱：把體染色體顯性說成隱性）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 hidrotic ED（Clouston syndrome）為體染色體隱性1 次
Incontinentia pigmenti 水疱期 eosinophilic spongiosisIncontinentia pigmenti vesicular stage histopathology
- 103 年第 39 題③問色素失禁症（incontinentia pigmenti）病理中常見嗜酸性球浸潤（水疱期 eosinophilic spongiosis）
XLHED 智能障礙為高燒抽搐續發，非疾病本身XLHED and intellectual disability
- 109 年第 16 題B官方答案有疑義問 X 性聯少汗性外胚層發育不良（X-linked HED）病人的智力（幾乎都正常，智能障礙為高燒抽搐的續發傷害；官方答案判為錯誤）
CMC 合併內分泌疾病（APECED hypoparathyroidism、adrenal；STAT1 型甲狀腺）CMC endocrinopathies
- 105 年第 12 題③問慢性黏膜皮膚念珠菌症（chronic mucocutaneous candidiasis）合併的內分泌疾病（hypoparathyroidism、hypothyroidism）
CMC 病因（STAT1 GOF 最常見；CARD9、dectin-1、AIRE）Chronic mucocutaneous candidiasis: genetic causes
- 105 年第 12 題①問慢性黏膜皮膚念珠菌症（chronic mucocutaneous candidiasis）的致病基因（CARD9 突變增加念珠菌易感性）
CMC 遺傳型式（APECED 等 AR；STAT1 GOF 等 AD）CMC inheritance patterns
- 105 年第 12 題②問慢性黏膜皮膚念珠菌症（chronic mucocutaneous candidiasis）的遺傳模式（autosomal dominant 或 recessive 皆可）
HIES 常見 mucocutaneous candidiasis（83%；Th17 減少）HIES: mucocutaneous candidiasis
- 112 年第 13 題②誘答問高 IgE 症候群（hyper-IgE syndrome）發生黏膜皮膚念珠菌症的機率（陷阱：說機率不高，實為很常見）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 hyper-IgE syndrome 少見 mucocutaneous candidiasis1 次
Hyper-IgE syndrome：AD 樣皮膚炎、IgE >2000、cold abscess、肺炎 pneumatoceleHyper-IgE syndrome clinical features
- 112 年第 13 題①問高 IgE 症候群（hyper-IgE syndrome）的臨床特徵（異位性皮膚炎樣皮疹、IgE >2000、cold abscess、反覆肺炎）
HIES 最常見 STAT3 dominant negative；AR 型為 DOCK8HIES genetics
- 112 年第 13 題③問高 IgE 症候群（hyper-IgE syndrome）最常見的基因變異（STAT3）
膽汁滯積性搔癢（primary biliary cirrhosis、sclerosing cholangitis、膽道阻塞）Cholestatic pruritus (PBC)
- 102 年第 28 題①問常出現搔癢的全身性疾病（原發性膽汁性肝硬化 primary biliary cirrhosis）
牽涉章節：Ch.100、Ch.133 Skin Manifestations of Internal Organ Disorders
Cholestatic pruritus 與 bilirubin 相關性差、肝衰竭時可減輕Cholestatic pruritus vs liver disease severity
- 101 年第 3 題③誘答問膽汁滯積性搔癢（cholestatic pruritus）與肝病嚴重度的關係（陷阱：以為肝病惡化而搔癢改善即可排除 cholestasis）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為膽汁滯留搔癢與肝病嚴重度平行，搔癢減輕即可排除 cholestasis1 次
Hodgkin lymphoma：B symptoms、淋巴結病灶，皮膚 paraneoplastic pruritusHodgkin lymphoma and pruritus
- 101 年第 3 題④問頑固全身搔癢合併發燒與淋巴結腫大時考慮何杰金氏淋巴瘤（Hodgkin lymphoma）
腸胃道 KS 可無皮膚病灶（含移植病人）GI Kaposi sarcoma without skin lesions
- 106 年第 14 題③問器官移植病人的卡波西肉瘤（Kaposi sarcoma）可只侵犯腸胃道而無皮膚病灶
AIDS-related KS 起始部位（課本未寫最常先發於臉部）AIDS-related Kaposi sarcoma: initial site
- 106 年第 14 題①問 AIDS 病人卡波西肉瘤（Kaposi sarcoma）最先發生的部位（依官方答案為臉部，課本未明載）
KS 內臟侵犯（AIDS 型較常，以腸胃道、肺最多）Kaposi sarcoma visceral involvement
- 106 年第 14 題②問卡波西肉瘤（Kaposi sarcoma）的內臟侵犯（可出現在肺部）
Osler nodes：immune complex 血管炎，非 endocarditis 特異（SLE、gonococcemia 等）Osler nodes
- 114 年第 17 題A誘答問 Osler 結節（Osler nodes）的機轉、病理與對心內膜炎的特異性（陷阱：說是 endocarditis 的特異性表現）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 Osler nodes 是 endocarditis 的特異性表現1 次
Uremic pruritus 在血液透析病人可高達 90%Uremic pruritus prevalence
- 101 年第 3 題②問嚴重糖尿病皮膚病變（diabetic dermopathy）病人全身搔癢時考慮尿毒性搔癢（uremic pruritus）
Yellow nail syndrome 合併 lymphedema 與呼吸道疾病Yellow nail syndrome associations
- 114 年第 17 題D誘答問黃甲症候群（yellow nail syndrome）合併的全身疾病（陷阱：說與肝功能異常、膽道阻塞有關）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 yellow nail syndrome 與肝功能異常、膽道阻塞相關1 次
Acquired ichthyosis 相關疾病（惡性腫瘤以 Hodgkin 最常見、內分泌、感染、自體免疫、藥物）Acquired ichthyosis associations
- 114 年第 20 題①問後天性魚鱗癬（acquired ichthyosis）的相關疾病（內分泌、感染、自體免疫及 mycosis fungoides、Hodgkin disease 等腫瘤）
Bazex syndrome 對傳統治療抗性，最有效為治療潛在腫瘤Bazex syndrome treatment
- 114 年第 20 題④誘答問 Bazex 症候群（acrokeratosis paraneoplastica）的治療（陷阱：說對 systemic retinoid 效果佳，實為治療潛在腫瘤最有效）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 Bazex syndrome 對 systemic retinoids 治療效果佳1 次
DM 合併癌別依族群：亞洲人以鼻咽癌較常見Dermatomyositis malignancy in Asians: nasopharyngeal carcinoma
- 108 年第 14 題①問台灣成人皮肌炎（dermatomyositis）最常合併的癌症（鼻咽癌）
成人 DM 診斷時篩檢惡性腫瘤（CT、colonoscopy），第一年風險最高Malignancy screening in adult dermatomyositis
- 108 年第 14 題②問成人皮肌炎（dermatomyositis）的潛在癌症篩檢（CT scan）
Hypertrichosis lanuginosa acquisita 幾乎 100% 合併癌症Hypertrichosis lanuginosa acquisita and malignancy
- 102 年第 17 題C問後天性胎毛增多症（hypertrichosis lanuginosa acquisita）與內臟惡性腫瘤的高度相關
Malignant acanthosis nigricans 最常合併腹腔 adenocarcinoma（胃癌約 60%）Malignant acanthosis nigricans: gastric adenocarcinoma
- 108 年第 14 題④誘答問黑色棘皮症（acanthosis nigricans）最常合併的癌症（陷阱：說是肺癌，實為胃癌等腹腔腺癌；肺癌是 tripe palms）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 malignant acanthosis nigricans 最常合併肺癌（混淆 tripe palms）1 次
Multicentric reticulohistiocytosis：破壞性關節炎、臉手丘疹結節，最多 25% 合併癌症Multicentric reticulohistiocytosis and malignancy
- 114 年第 20 題②問多中心網狀組織細胞增生症（multicentric reticulohistiocytosis）的臨床表現與合併癌症需完整檢查
NME 機轉：hyperglucagonemia 致 hypoaminoacidemia、表皮壞死NME pathogenesis
- 107 年第 20 題①問壞死溶解性遊走性紅斑（necrolytic migratory erythema）的致病機轉（glucagon 過高致血糖上升、胺基酸下降）
Somatostatin analog（octreotide 等）改善 NMESomatostatin analogs for NME
- 107 年第 20 題②問壞死溶解性遊走性紅斑（necrolytic migratory erythema）以 somatostatin 治療可改善皮膚症狀
Pyoderma gangrenosum 合併惡性腫瘤約 4%–20%Pyoderma gangrenosum: malignancy frequency
- 102 年第 17 題B問壞疽性膿皮症（pyoderma gangrenosum）合併內臟惡性腫瘤的比例（約 4–20%，未達 50%）
Sister Mary Joseph nodule：腹腔內腫瘤（含卵巢）轉移至肚臍Sister Mary Joseph nodule
- 108 年第 14 題③問卵巢癌等腹腔腫瘤轉移至肚臍形成 Sister Mary Joseph nodule
Trousseau sign（遊走性血栓靜脈炎與惡性腫瘤）Trousseau sign
- 108 年第 44 題②問遊走性淺層血栓靜脈炎（migratory superficial thrombophlebitis）與胰臟癌的關聯（Trousseau sign）
NF1 chiasmal tumor 可致性早熟，生長加速為首徵，需追蹤生長曲線NF1 chiasmal tumor and precocious puberty
- 112 年第 16 題D問第一型神經纖維瘤症（NF-1）兒童生長過快提示性早熟（precocious puberty）與 chiasmal tumor
NF1 增加的腫瘤風險（MPNST、pheochromocytoma、JMML、ALL）NF1 malignancy risk
- 114 年第 19 題④問神經纖維瘤症（neurofibromatosis）可出現的惡性腫瘤（MPNST、pheochromocytoma、leukemia）
Neurofibroma 可伴癢；深部 dorsal root／大神經 neurofibroma 多無症狀Neurofibroma symptoms (pruritus; asymptomatic deep tumors)
- 114 年第 19 題③誘答問神經纖維瘤（neurofibroma）的症狀（陷阱：說不會癢、位於 dorsal root 會劇痛）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 neurofibroma 不會癢、位於 dorsal root 就會劇痛1 次
皺摺處雀斑（Crowe sign）與 Lisch nodules 近乎 NF1 特有Crowe sign and Lisch nodules: virtually pathognomonic of NF1
- 101 年第 48 題B問第一型神經纖維瘤症（NF-1）的特徵性表現（皺摺處雀斑 intertriginous freckling 與 Lisch nodules）
Plexiform neurofibroma 多出生即有或於幼年出現Plexiform neurofibroma: congenital/early-childhood onset
- 114 年第 19 題②誘答問叢狀神經纖維瘤（plexiform neurofibroma）的出現年齡（陷阱：說多在中年以後出現）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 plexiform neurofibroma 多在中年以後出現（實為出生或幼年）1 次
NF1 骨骼表現（sphenoid dysplasia／長骨皮質變薄為診斷標準；scoliosis 最常見）NF1 skeletal manifestations
- 112 年第 16 題B問第一型神經纖維瘤症（NF-1）的骨骼表現（sphenoid dysplasia、長骨皮質變薄為診斷標準，scoliosis 最常見）
Hypomelanosis of Ito 沿 Blaschko lines 呈漩渦／條紋狀（pigmentary mosaicism）Hypomelanosis of Ito distribution
- 107 年第 31 題B問伊藤色素減少症（hypomelanosis of Ito）沿 Blaschko 線呈漩渦狀（whorled pattern）分布
TSC confetti lesions（2–3 mm、好發小腿與前臂、屬 minor feature）TSC confetti skin lesions
- 114 年第 40 題①誘答問結節性硬化症（tuberous sclerosis complex）confetti 低色素斑的好發部位（陷阱：說常見於臉部和軀幹）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 confetti lesions 好發臉與軀幹且為 TSC major criterion1 次
TSC 皮膚表現（hypomelanotic macules、confetti、angiofibroma、fibrous cephalic plaque、shagreen patch、ungual fibroma；無 CALM）TSC cutaneous features
- 109 年第 4 題①誘答問結節性硬化症（tuberous sclerosis complex）的皮膚表現（陷阱：把 NF-1 的 café-au-lait macules 也算進去）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 把 NF1 的 café-au-lait macules 套到 TSC 皮膚表現1 次
TSC 診斷 major／minor features（ungual fibromas ≥2 為 major；intraoral fibromas ≥2、confetti 為 minor）TSC diagnostic criteria (major vs minor features)
- 114 年第 40 題①②誘答問 confetti 低色素斑在結節性硬化症（TSC）診斷標準中的分級（陷阱：說是 major criteria，實為 minor）；問結節性硬化症（TSC）診斷標準中指甲纖維瘤與口腔纖維瘤的分級（陷阱：把口腔纖維瘤也算作 major）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 confetti lesions 好發臉與軀幹且為 TSC major criterion1 次
- 以為 ≥2 個口腔纖維瘤是 TSC major criterion（實為 minor）1 次
TSC1（hamartin）、TSC2（tuberin）為 tumor-suppressor gene，致病為 inactivating mutationTSC1/TSC2 tumor-suppressor genes
- 109 年第 4 題②誘答問結節性硬化症（TSC）致病基因 TSC1、TSC2 的性質與編碼蛋白（陷阱：說是 oncogene，實為 tumor-suppressor gene）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 TSC1／TSC2 是 oncogene（實為 tumor suppressor）1 次
TSC2 突變表現型較 TSC1 嚴重TSC genotype-phenotype correlation (TSC2 more severe)
TSC1/TSC2 複合體抑制 mTORC1；失去功能則 mTORC1 活化TSC complex and mTORC1 signaling
- 109 年第 4 題③④誘答問 TSC1、TSC2 異常對 mTORC1 訊息傳遞的影響（陷阱：說被抑制，實為增加）；問 sirolimus（rapamycin）治療結節性硬化症（TSC）的機轉（抑制 mTORC1）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 TSC1／TSC2 異常會抑制 mTORC1（實為活化）1 次
Acromegaly／gigantism 皮膚表現（手腳肥大、cutis verticis gyrata、AN、多汗、皮膚增厚；無水疱）Cutaneous features of acromegaly/gigantism
- 101 年第 41 題B問病理見水疱時較少考慮的內科疾病（巨人症 gigantism 的皮膚表現不產生水疱）
Bullosis diabeticorum 病程良性自限，唯一嚴重併發症為續發感染，以支持性照護為主Bullosis diabeticorum course and management
- 114 年第 16 題①誘答問糖尿病性水疱（bullosis diabeticorum）的病程與處置（陷阱：說常進展至全身大面積、需口服類固醇）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 bullosis diabeticorum 常大面積進展、需口服類固醇1 次
Bullosis diabeticorum 鑑別診斷（bullous impetigo、BP、EBA、PCT、bullous EM、蟲咬）Bullosis diabeticorum differential diagnosis
- 115 年第 49 題①問糖尿病性水疱（bullosis diabeticorum）的鑑別診斷（bullous pemphigoid、PCT、EBA）
Calciphylaxis 病理（含皮下脂肪深部切片見小中型血管 media 鈣化、intimal hyperplasia、血栓、脂肪壞死）Calciphylaxis histopathology
- 115 年第 44 題③問鈣應性（calciphylaxis）的病理診斷（含皮下脂肪深部切片見中小血管中層鈣化）
Clavus 成因與好發部位（摩擦／壓力、腳趾背側或外側、鞋子不合）Clavus etiology and sites
- 103 年第 18 題②問雞眼（corn）的成因（長時間摩擦）
Clavus 病理（角質栓、其下表皮萎縮與顆粒層消失；長期壓迫影響深層）Clavus (corn) histopathology
- 103 年第 18 題①問雞眼（corn）病理變化影響的深度（依官方答案可達表皮、真皮甚至脂肪層）
糖尿病足胼胝內出血為潰瘍前兆Diabetic callus hemorrhage heralds ulceration
- 108 年第 11 題C問糖尿病病人雞眼／胼胝（corn/callus）內出血為後續潰瘍的警訊
糖尿病足的雞眼與胼胝應由醫療人員處理，不宜自行使用高濃度 salicylic acidCorn/callus care in diabetic foot
- 103 年第 18 題④誘答問合併周邊神經病變或動脈疾病病人的雞眼處理（陷阱：說首選塗 40% 水楊酸，實應由醫療人員處理）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為神經病變／動脈疾病的糖尿病人可自行塗 40% salicylic acid 為首選1 次
LJM（cheiroarthropathy）prayer sign 來自皮膚與關節周圍結締組織增厚，非真正關節病變Limited joint mobility and prayer sign
- 104 年第 5 題B誘答問祈禱手徵象（prayer sign）的成因（陷阱：誤為指關節病變，實為皮膚與關節周圍結締組織增厚）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為糖尿病 prayer sign 來自指關節病變（實為關節周圍結締組織增厚）1 次
糖尿病 scleroderma-like skin changes 常與 LJM 並存，與病程、攣縮嚴重度、retinopathy 相關Diabetic scleroderma-like syndrome
- 115 年第 49 題②問糖尿病類硬皮病變（scleroderma-like syndrome）與關節活動受限並存及與視網膜病變相關
甲亢的 Addison 樣色素沉著（cortisol 代謝加速 → ACTH 增加）Addisonian hyperpigmentation in hyperthyroidism
- 115 年第 44 題④誘答問甲狀腺亢進出現 Addison 樣色素沉著的機轉（陷阱：說 ACTH 被抑制，實為 ACTH 增加）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為甲亢色素沉著是 ACTH 被抑制所致（實為 ACTH 增加）1 次
甲狀腺疾病（hyperthyroidism）可表現為全身搔癢Pruritus in thyroid disease
- 102 年第 28 題②問常出現搔癢的全身性疾病（甲狀腺亢進 hyperthyroidism）
NL 分布（典型脛前、15% 上肢與軀幹）與慢性潰瘍併發 SCCNecrobiosis lipoidica distribution and SCC
- 114 年第 16 題④問類脂質漸進性壞死（necrobiosis lipoidica）的分布部位與潰瘍病灶併發鱗狀細胞癌（squamous cell carcinoma）
NL 潰瘍治療（cyclosporine 報告；頑固者切除植皮）Necrobiosis lipoidica ulcer treatment
- 110 年第 31 題③問類脂質漸進性壞死（necrobiosis lipoidica）潰瘍的治療（cyclosporine 有助癒合）
糖尿病人 suction blister 形成閾值降低（皮膚脆弱性增加）Reduced suction-blister threshold in diabetes
- 104 年第 5 題A問糖尿病病人比一般人容易產生吸引性水疱（suction blister）
Thyroid acropachy 罕見，幾乎總合併 dermopathy 與 exophthalmos，多於甲亢治療後出現Thyroid acropachy
- 115 年第 44 題②問甲狀腺肢端病（thyroid acropachy）的罕見性、出現時機及合併甲狀腺皮膚病變與突眼
Thyroid dermopathy／acropachy 非 myxedema 所致，為自體免疫嚴重度指標、預示嚴重 ophthalmopathyThyroid dermopathy as marker of severe autoimmune disease
- 114 年第 16 題③誘答問甲狀腺皮膚病變（thyroid dermopathy）與 myxedema 及自體免疫嚴重度的關係（陷阱：說與 myxedema 相關、與嚴重度無關）
常被當成陷阱的錯誤觀念
- 以為 thyroid dermopathy 由 myxedema 造成且與自體免疫嚴重度無關1 次
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